Actas Dermo-Sifiliográfica е официалното издание на Испанската академия по дерматология и венерология (AEDV). Actas Dermo-Sifiliográfica, основана през 1909 г., е най-старото от месечните медицински списания, публикувани в Испания. През 2006 г. той беше индексиран в базата данни Medline и се превърна в един от най-актуалните и модерни средства за изразяване на испанската медицина. Всички статии са подложени на строг процес на партньорска проверка и внимателна редакция, както литературна, така и научна. Заедно с класическите раздели на Оригинали и клинични случаи се открояват Прегледите, Случаите за диагностика и Преглед на книги. В обобщение, Actas Dermo-Sifiliográfica представлява важна публикация за тези, които трябва да бъдат в течение на всички аспекти на испанската и световната дерматология.

Индексирано в:

Medline, IME, Embase/Excerpta Medica, Embase, Toxline, Абстракти на кабината, Здраве на кабината, Осветени от рак NIm, Serline: Biomed, Bibliomed, Pascal, Scopus, IBECS

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Графично резюме
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Графично резюме
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клинични случаи
  • Случай 1
  • Случай 2
  • Дискусия
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

рецесивна

Дистрофичната булозна епидермолиза е рядко наследствено заболяване поради мутации в гена COL7A1. Неговият рецесивен вариант (RDEB) се характеризира с подчертано намаляване или пълно отсъствие на колаген тип VII (C7), което води до подчертана крехкост на кожата и лигавицата, предизвикваща образуването на мехури спонтанно или в отговор на минимална травма. Много малко случаи, описани в литературата на това заболяване при бременни жени.

Представяме 2 случая на бременни жени, и двете засегнати от RDEB, и тяхното управление в нашето високорисково акушерско отделение на болницата Universitario La Paz. И в двата случая е извършено цезарово сечение в срок, завършващ бременността без големи усложнения за майката или плода.

Въпреки че е свързан с по-голям брой майчини усложнения, RDEB не е противопоказание за бременност и при адекватен контрол тези пациенти могат да видят, че желанието им за раждане е изпълнено.

Дистрофичната булозна епидермолиза е рядко наследствено заболяване, причинено от мутации в гена COL7A1. Неговият рецесивен вариант (рецесивна дистрофична епидермолиза булоза) се характеризира с липсата или значително намалена експресия на колаген тип VII, което води до подчертана крехкост на кожата и лигавиците и последващо образуване на мехури, независимо дали спонтанно или след минимално нараняване. Има много малко съобщения за това заболяване при бременни жени.

Представяме 2 случая на бременни жени с рецесивна дистрофична булоза на епидермолиза, управлявани в нашето отделение за бременност с висок риск в болница Universitario La Paz, Мадрид, Испания. И двамата пациенти са подложени на цезарово сечение с пълна продължителност, без допълнителни усложнения за майката или детето.

Въпреки че рецесивната дистрофична булозна епидермолиза увеличава риска от майчини усложнения, на пациент не се препоръчва бременност. С адекватно наблюдение тези пациенти могат да изпълнят желанието си да станат майки.

Булозата на епидермолизата (EB) представлява хетерогенна група наследствени заболявания, характеризиращи се с подчертана крехкост на кожата и лигавицата, която предизвиква образуването на мехури спонтанно или в отговор на минимална травма. Смята се за рядко заболяване и може да засегне еднакво хора от всички етнически произход и от двата пола 1 .

Има 4 основни типа BE, които са групирани според равнината на фрактура на кожата в: прости BE (EBS), кръстови BE (BEJ), дистрофични BE (EBD) и синдром на Kindler (SK) 2 .

EBD се дължи на мутации в гена COL7A1, който кодира колаген VII (C7). С7 е основният компонент на фиксиращите фибрили, които се присъединяват към епитела към съединителната тъкан, така че е от съществено значение за поддържане на целостта на лигавицата. Генерализираният тежък рецесивен EBD (sdRDB) е най-тежката форма на EB и се характеризира с значително намаляване или пълно отсъствие на C7, което води до лигавични ерозии, хронични рани и агресивни плоскоклетъчни карциноми.

Много малко случаи на това заболяване са описани при бременни жени поради голямата заболеваемост, която тези жени представят. След това представяме 2 случая на бременни жени с RDEB и управлението им в нашето високорисково акушерско отделение на болницата Universitario La Paz.

Клинични случаи Случай 1

40-годишна жена с тежък генерализиран RDEB. При физически преглед тя представи ерозии и мехури по по-голямата част от телесната повърхност, с псевдосиндактилия в ръцете и краката. Като извънкожни усложнения тя представи стеноза на хранопровода, която причинява дисфагия за твърди вещества. Тя не беше носител на гастростомия. Партньорът му е имал пигментозен ретинит. При молекулярното изследване на гена COL7A1, проведено чрез директно секвениране, бяха демонстрирани 2 хетерозиготни мутации в екзони 34 и 80 на гена COL7A1. Гестацията е постигната чрез ин витро оплождане (IVF) със собствени ооцити и сперма, поради невъзможност за полов акт поради вагинална стеноза. При амниоцентеза на 15-та седмица е изключен фетален RDEB. Като усложнения по време на бременност тя представи хипотиреоидизъм, лекуван с левотироксин 100 μg/ден, желязодефицитна анемия, лекувана с интравенозно желязо (поради невъзможност за преглъщане през устата), и гестационен диабет, контролиран с диета. Освен това той представи няколко епизода на кожна суперинфекция на рани от Serratia и Staphylococcus aureus, които реагираха на антибиотична терапия с амоксицилин-клавуланат и цефуроксим (фиг. 1).

Пациент 1. Ерозии на корема след цезарово сечение и псевдосиндактилия в двете ръце.

В последващите ултразвукови изследвания е установен малък плод за гестационна възраст от 32 седмица, без хемодинамични последици. Направено е цезарово сечение за вагинална стеноза на седмица 37 + 4 и е родена жена с 2200 g (p8), незасегната от RDEB. Следоперативният период протича безпроблемно, като се постига пълна реепителизация на хирургичната рана след няколко седмици. Поради периареоларното засягане, на пациента се препоръчва да избягва кърменето.

25-годишна жена с RDEB, с умерено засягане на кожата и езофагеална дисфагия. В генетичното проучване са идентифицирани 2 хетерозиготни мутации: майчината мутация, наречена p.R2008C, идентифицирана в екзон 73 на гена COL7A1, и бащината мутация, наречена p.R1730X, идентифицирана в екзон 58 на гена COL7A1. Като фон тя е имала предишна контролирана бременност в друга болница със заплаха от преждевременно раждане на 30-та седмица и цезарово сечение на 34-та гестационна седмица. Настоящата бременност е била спонтанна, с анемия с дефицит на желязо и хиповитаминоза D от първия триместър, с лоша орална поносимост, за което са й необходими добавки с витамин D в сашета и 2 приема в болница за интравенозна желязна терапия. Цезарово сечение за вагинална стеноза беше направено на седмица 36 + 2, като се роди здрава жена с тегло 2980 g. Следоперативният период протича безпроблемно и кърменето е възможно от първия ден (фиг. 2).

Пациент 2. Корем преди цезарово сечение и частична анонимия.

Диагностичният процес на ЕБ започва с адекватна анамнеза, която включва съответна фамилна анамнеза, както и пълен физически преглед. Диагнозата продължава с първоначалната класификация в рамките на 4-те основни типа BE, която се извършва чрез идентифициране на равнината на разкъсване чрез имунофлуоресценция (антигенно имуно-картиране). След като засегнатият протеин е известен, може да се извърши генетичен анализ чрез секвениране на ген-кандидат.

В случая с нашите пациенти и двамата показаха мутации в гена COL7A1, благодарение на които беше възможно да се извърши пренатална диагностика чрез амниоцентеза на един от тях.

По този начин генетичното консултиране или консултиране при тези пациенти е от съществено значение. За това трябва да имаме предвид, че тъй като това е рецесивно заболяване, пренаталната или предимплантационната диагноза ще са необходими само в случай, че има съмнение за статус на носител в двойката.

В момента няма окончателно лекарство за EB. Лечението на това заболяване е симптоматично и поддържащо, фокусирано върху предотвратяването на развитието на усложнения. Терапевтичните подходи за RDEB са фокусирани върху коригирането на дефицита или отсъствието на специфични котвени протеини в дермално-епидермалната връзка, особено върху възстановяването на експресията на C7. В момента се изследват различни протеинови, клетъчни и генни терапии 3-5 .

Въпреки ограничената литература по въпроса, всичко изглежда показва, че въпреки че е свързан с по-голям брой майчини усложнения, RDEB не е противопоказание за бременност 6-11. Според нашия опит, при стриктен контрол на бременността, и двете бременности са прекъснати без големи усложнения за майката или плода. Ранното лечение на дефицит на желязо, хиповитаминоза и кожни инфекции е основният стълб при проследяването на бременността при тези пациенти. Въпреки факта, че вагиналните раждания при бременни жени с RDEB са описани без инциденти, изборът на пътя за раждане трябва да бъде индивидуализиран според условията на всеки пациент 7,9,11. В случая на нашите бременни жени, поради вагиналната стеноза, която страда и двете, ние избрахме планирано цезарово сечение. Въпреки това, в случаите на пациенти без вагинално засягане и при липса на други съпътстващи заболявания, които противопоказват вагинално раждане (итеративно цезарово сечение, предлежание на плацентата ...), това може да бъде опция, която да бъде оценена по време на края на бременността.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.