Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Progresos de Obstetricia y Ginecología е официалната публикация на Испанското дружество по гинекология и акушерство. Публикуват се три вида произведения, групови рецензии, оригинални статии и клинични случаи, в допълнение към редакционни материали. Според съдържанието на статиите той включва четири раздела: Репродукция и ендокринология, Перинатология, Онкология и Обща гинекология. Изборът на статиите се извършва от Изпълнителния комитет, след доклад на двама експерти от всяка от гореспоменатите групи. Произведенията, публикувани в списанието Progresos de Obstetricia y Ginecología, са разгледани в EMBASE/Excerpta Médica, испански медицински индекс, Bibliomed Embase Alert, World Translation Index.

Индексирано в:

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия и заключения
  • Библиография

епидерма

Рецесивната дистрофична епидермолиза булоза Non-Hallopeau-Siemens (non-HS RADE) е рядко наследствено заболяване на кожата, характеризиращо се с липса на адхезия на кожата, която може да включва и лигавица, чийто ход не се влияе от гестацията. Генетично консултиране трябва да се предлага на двойки, които са имали дете с това състояние, тъй като 25% от децата на такива двойки могат да имат заболяването. Въпреки това, в случай на пациенти, тъй като това е рецесивна форма, рискът от раждане на дете е по-малък от 1%, в тези случаи се препоръчва пренатална диагноза само ако в партньора има фамилна анамнеза или кръвно сходство или съмнение за кръвно родство (напр. и двете семейства от един и същ географски регион). Вагиналното раждане и кърменето не са противопоказани, но са трудни и изискват индивидуална оценка и специални грижи.

Рецесивната не-Hallopeau-Siemens дистрофична булозна епидермолиза е рядко и тежко наследствено кожно заболяване, характеризиращо се с повишена чупливост на кожата, което може да обхване и лигавицата. Този обект не е свързан с усложнения при бременност. Трябва да се предложи генетично консултиране, тъй като рискът от рецидив при родители със засегнато дете е 25%. Тъй като обаче предаването е рецесивно, рискът от засегнато потомство при лица с болестта е по-малък от 1%. Следователно пренаталната диагноза се изисква само ако партньорът има фамилна анамнеза за заболяването или ако има кръвно присъствие или съмнение за кръвно родство (например, ако и двете семейства са от една и съща географска област). Вагиналното раждане и кърменето не са противопоказани, но са трудни и изискват индивидуална оценка и внимателно наблюдение.

Рецесивната дистрофична епидермолиза булоза (RADE) е една от най-често срещаните и тежки форми на епидермолиза булоза (AD).

AD е хетерогенна група наследствени кожни заболявания, характеризираща се с лесното образуване на мехури и ерозии след минимална механична или термична травма. Традиционно те се разграничават в 3 вида според местоположението на отряда: интраепидермални или прости, кръстови и дермални или дистрофични. Това се дължи на мутации във всеки от 10-те гена, кодиращи 7-те протеина, отговорни за закрепването на епидермиса към дермата.

Разпространението на AD се оценява на 19/милион, а разпространението на носители е 1/333; По-конкретно, за EADR е 1/250 000-300 000 1 .

Non-Hallopeau-Siemens EADR (non-HS EADR) е средно-тежка генерализирана форма, с лезии по кожата и лигавицата, които се лекуват бавно със значителни белези. Ноктите са дистрофични или липсват. Пероралното засягане може да бъде сериозно и ерофагеалните ерозии могат да причинят стриктури на белези, проявяващи се с микростомия, одинофагия и затруднено преглъщане. В конюнктивалната лигавица може да има замъглявания на роговицата, вторични за белезите. Има зъбни изменения с дисплазия и кухини. Вагиналната лигавица може да бъде засегната с болезнени и трудно зарастващи лезии, с възможни синехии и значително функционално увреждане. По този начин няма осакатявания или синдактили.

В EADR-HS това е една от най-тежките форми на AD; белезите могат да доведат до синдактилия, флексионни контрактури на пръстите и евентуална загуба на пръстите.

Пациентите с RADD, както не-HS, така и HS, имат по-висока честота на инфекции, бъбречни промени (хроничен гломерулонефрит, бъбречна недостатъчност и нефротичен синдром), описани преди всичко по време на обостряния, вторична амилоидоза и плоскоклетъчен карцином върху белези, което има значително въздействие относно тяхното качество и продължителност на живота 2 .

Етиопатогенезата на EAD е свързана с мутация в гена COL7A1 (хромозома 3), което води до промяна на дермалните анкерни фибрили. EAD може да бъде наследен доминиращ (EADD) или рецесивен (EADR); последното е по-сериозно. Рискът от рецидив при родители с дете, засегнато от RADE, е 25%. Всички деца на засегнат пациент са носители, но рискът от представяне на засегнато дете с болестта е 1%, ако няма кръвно родство и няма фамилна анамнеза в двойката.

Първоначално пренаталната диагноза трябваше да се извърши чрез биопсия на кожата на плода и морфологично изследване с електронна микроскопия и имунохистохимия. От 1990 г. напредъкът в откриването на причинно-следствените мутации направи възможна пренаталната диагностика чрез изследване на фетална ДНК, получена от биопсия на хорионни вили или клетки от околоплодна течност. Понастоящем, въпреки че не е много широко разпространен поради своята сложност и поради етични и правни съображения, дори е възможно да се извърши предимплантационна диагностика за подбор на ембриони без генетична мутация. Освен това, вече има няколко публикации за успеха на генната терапия, в предклинично, при това заболяване (Chen et al, 2002; Woodley et al, 2004; Gache et al, 2004; Del Rio et al, 2004; Carretero et al, 2006; Goto et al, 2006), като по този начин отваря нови очаквания за тези пациенти и техните семейства 3–6 .

И въпреки напредъка, RADE е опустошително заболяване с важни последици за живота на пациента и техните семейства; рядко се случва тези жени да забременеят и малко се знае за хода на заболяването по време на бременността или за неговия ефект върху развитието на бременността.

17-годишна първа бременност, с лична история на ADD Диагностицирана в неонаталния период поради лезии на ноктите и кожата, тя е била клинично и патологично каталогизирана в детството си. След извършване на антигенно картографиране при биопсия на кожата и генетично изследване, тя беше класифицирана като не-Hallopeau Siemens EADR и бяха идентифицирани следните мутации в гена COL7A1: R200 8C, екзон 73, от майката, здрав носител, и R1730 X, екзон 58, от бащата, също здрав носител.

Клинично се появява с чести булозни лезии и ерозии с генерализирано разпределение, както и с белези, особено в ръцете, където е необходим пълен кожен трансплантат във вторите пръсти на двете ръце на 13-годишна възраст. Освен това тя представи засягане на лигавицата на устната кухина и хранопровода, затруднено отваряне на устата, одинофагия и затруднено преглъщане, особено твърди храни. Той съобщава за лезии във вагиналната лигавица със значителна дисфункция, които затрудняват гинекологичния преглед.

При извършване на генетично консултиране преди забременяване беше решено да не се провежда генетично проучване върху партньора й, тъй като той не се позовава на фамилна анамнеза и между тях няма кръвно родство или съмнение за кръвно родство. Поради това не се препоръчва и пренатално проучване.

По време на бременност се наблюдава влошаване на лезиите, за разлика от случаите, описани от други автори 2,7, със значителен сърбеж и генерализирана ксеродермия от първия триместър. Ултразвуковото сканиране е затруднено от мехурите и ерозиите, последвали преминаването на коремната сонда. В противен случай няма значителни инциденти или усложнения, с изключение на желязодефицитна анемия (хемоглобин 10,2 mg/dl и феритин 7 ng/ml през третия триместър). Бъбречната функция не се променя при различните извършени контроли.

По време на последователните пренатални консултации беше оценена възможността за вагинално раждане, тъй като въпреки че има малко случаи, описани в научната литература, изглеждаше възможността да бъде оценена 2,7. И накрая, тази опция беше отхвърлена, тъй като пациентът вече е претърпял болезнени вагинални лезии и както пациентът, така и дерматологът, който я е последвал, са я поискали.

След като беше оценена съвместно с анестезиологичната служба, беше определено, че регионалната анестезия ще бъде опитана като първа възможност, не само поради неонаталните последици, но и поради трудността на интубацията и възможните последващи наранявания. Ако е необходимо, трябва да се избягва интубация поради риск от наранявания на устната и трахеалната лигавица, които могат да бъдат свързани със сериозни последици, като стеноза на белези. Във всеки случай можете да изберете ларингеална маска 8 .

Ако е възможно, трябва да се избягват подкожни и интрамускулни лекарства, а поради затруднено преглъщане, изключително внимание при перорални лекарства.

По време на курса 35 + 3 седмици пациентът е приет за преждевременно разкъсване на мембраните с непроменена шийка на матката и е извършено цезарово сечение. Операцията е извършена под спинална анестезия, чрез разрез на Джоел Коен и лапаротомия, съгласно техниката на Misgav-ladach. За да се сведе до минимум рискът от травма, се избягва използването на лепила при подготовката на хирургичното поле, при пункцията за анестезия и при венолиза. По същия начин използването на електрическия скалпел беше отказано, за да се избегне термична травма. Здрав мъж е роден без признаци на участие, 2680 g и с оценка на Apgar 9/10/10. Извършен е интрадермален шев с резорбируем материал (Biosyn 2-0) и процедурата завършва без инциденти. Въпреки всичко, имаше две ерозивни лезии на горния ръб на белега, но след лечение с локални лекове и полиамидни и силиконови превръзки (Mepitel®), нямаше усложнения; пациентът е изписан 6 дни по-късно (фиг. 1).