хиперхолестеролемия

Хиперхолестеролемията се състои от наличие на холестерол в кръвта над 200 mg/dl, т.е. сума, по-висока от нивата, считани за нормални. За да разберем повече за това какво означава това, първо трябва да направим кратък преглед на някои въпроси.

Холестеролът е един от най-важните липиди във функционирането на нашето тяло. В зависимост от използваните транспортни средства в кръвния поток различаваме различни подтипове холестерол:

  • HDL. Обикновено наричан "добър холестерол", защото помага на черния дроб да изхвърля мазнините през изпражненията.
  • LDL. Известен в популярната сфера като "лош холестерол". Обикновено се натрупва по стените на артериите, което води до повишаване на налягането, наред с други проблеми.

Сред дислипидемиите е доказано, че се открива хиперхолестеролемия тясно свързана с наличието на сърдечно-съдови заболявания. В допълнение, рискът от развитие на този тип патология възниква само при високи нива на LDL холестерол.

От друга страна, фамилната хиперхолестеролемия или FH е a доминиращо генетично и наследствено заболяване. Това означава, че той лесно се предава от едно поколение на друго (засяга половината от потомството).

Граничните нива на холестерол могат дори да се удвоят и сърдечните заболявания са чести в тези клинични случаи. Той обаче не е свързан с високо кръвно налягане, диабет, затлъстяване или друг нездравословен начин на живот.

Какво причинява фамилна хиперхолестеролемия?

Също така, тази категория е включен в рамките на първичната хиперхолестеролемия. Тоест той няма основно заболяване или точен спусък. Вместо това разстройството е свързано с генетични промени.

Според изследвания в тази област, голям брой мутации се появяват в гена на LDL рецептор. Генетичните промени също са локализирани на нивото на хромозома 19.

Най-честите симптоми на фамилна хиперхолестеролемия

Като основно правило, пациенти с това разстройство обикновено присъстват:

  • Ксантелазми. Това са жълти плаки (натрупвания на холестерол) върху клепачите.
  • Ксантомас. По този начин можем да подчертаем:
    • Склонни. Те също са холестеролни отлагания, които са разположени върху сухожилията, увеличавайки дебелината им. Като общо правило те се намират по-често върху сухожилията на кокалчетата на пръстите и ахилесовото сухожилие.
    • Туберкулоза В този случай мастните възли се натрупват предимно по седалището и лактите.
  • Липемия на ретината.
  • Развитие на сърдечно-съдови заболявания. Например инфаркт на миокарда или ангина пекторис. Те се произвеждат от артериосклероза или натрупване на холестерол в стените на артериите.

Диагностика на фамилна хиперхолестеролемия

Като общо правило медицинският екип ще извърши a поредица от техники за идентифициране на това заболяване. По този начин се изключват и други изменения с подобни характеристики. Така намираме:

  • Физически преглед и проверка на медицинската история. Специалистите ще проучат дали има анамнеза в близкото семейство на пациента. Тоест, ако има роднини, които имат същата подозрителна промяна. Те също така ще прегледат начина на живот и съществуването на нездравословни навици като консумация на алкохол или пушене.
  • Кръвен тест. По-специално трябва да се проверят поредица от стойности като триглицериди, общ холестерол, HDL и най-вече LDL.

Препоръчително лечение на фамилна хиперхолестеролемия

Медицинският екип ще предложи на пациента всички възможни терапии и ще обясни възможните рискове. Така или иначе Сред най-използваните лечения можем да изтъкнем:

  • Адаптиране на начина на живот на пациента. Трябва да се спазва здравословна диета. Средиземноморската диета обикновено се избира заради многото й предимства. По същия начин субектът трябва да се откаже от нездравословни навици като пушене, консумация на алкохол или други токсични вещества.
  • Администрация на лекарството за контрол на нивата на холестерола. Обикновено се използват статини, фибрати и катионообменни смоли. Тази група лекарства се стреми да намали усвояването на холестерола и да контролира инфарктите.
  • LDL афереза. Това е метод, при който кръвта на пациента се изпомпва към външно устройство. По този начин кръвообращението се филтрира, за да се премахне излишния "лош" холестерол. Накрая кръвта отново се вкарва в пациента.

В обобщение, всички пациенти трябва да имат предвид това от съществено значение е да следвате всички указания на лекаря и, когато се съмнявате, винаги се консултирайте със специалиста, преди да предприемете каквито и да било мерки.

  • Abifadel, M., Varret, M., Rabès, J. P., Allard, D., Ouguerram, K., Devillers, M., ... Boileau, C. (2003). Мутациите в PCSK9 причиняват автозомно доминираща хиперхолестеролемия. Генетика на природата. https://doi.org/10.1038/ng1161
  • Brautbar, A., Leary, E., Rasmussen, K., Wilson, D. P., Steiner, R. D., и Virani, S. (2015). Генетика на фамилната хиперхолестеролемия. Настоящи доклади за атеросклероза. https://doi.org/10.1007/s11883-015-0491-z
  • Soutar, A. K., & Naoumova, R. P. (2007). Механизми на заболяването: Генетични причини за фамилна хиперхолестеролемия. Природна клинична практика Сърдечно-съдова медицина. https://doi.org/10.1038/ncpcardio0836
  • Turgeon, R. D., Pharmd, A., Barry, A. R., Acpr, P., Pearson, G. J., & Fcshp, P. (2016). Фамилна хиперхолестеролемия. Канадски семеен лекар .

Завършва медицина в Universidad de los Andes (ULA), Мерида, Венецуела, през 1993 г. Повече от 25 години д-р Нелтън Абдон Рамос Рохас работи като Хирург. Дълго време тя беше резидент по гинекологични и акушерски грижи в болницата Sor Juana Inés de la Cruz в Мерида. През 1999 г. той влезе в Следдипломна анестезиология от Universidad de los Andes, където е завършил през 2002 г. Той е богат опит в управлението на периоперативна болка. Бариатричен анестезиолог. Освен това д-р Нелтън Рамос е съосновател на болница Materno Infantil Самуел Дарио Малдонадо де Баринас (Венецуела): той работи като ръководител на операционната зала от 4 години. В момента е на частна практика.