безсъние

Фатално семейно безсъние: рядко заболяване, което води до смърт

Фаталното генетично или фамилно безсъние е много рядко наследствено заболяване, което е включено в групата заболявания, причинени от необичайното производство на протеин, наречен прион, разположен в мозъка.

За да спим правилно, е необходимо да инхибираме възходящата ретикуларна система, чиято функция е да поддържа мозъка в будно състояние. Тази работа се извършва от организма по биологичен начин, но при хора с този вид безсъние системата изчезва и е неизбежно постоянно да бъдете нащрек.

Световната здравна организация посочва, че 770 милиона души по света страдат от хронично безсъние, докато различни изследвания отнасят това състояние на генетичния ни състав, а не само на лошите навици. Твърди се, че повече от 956 гена работят заедно при кондиционирането на съня на хората.

Специалистите разграничават три вида безсъние според момента, в който човек го изпитва:

  • Късно безсъние или ранно събуждане.
  • Помирение или настъпващо безсъние, което е, когато има трудности със заспиването.
  • Поддържане на безсъние или фрагментиран сън.

Еволюция на генетичното безсъние при пациента

Това заболяване се развива постепенно между 6 и 48 месеца, докато пациентът остане в кома.

То е от автозомно доминантно наследство, причинено от мутация в кодон 178 на гена PRNP, разположен върху човешка хромозома номер 20. Като цяло мутацията се наследява от един от родителите, който също има заболяването и тъй като е автозомно доминиращо заболяване вероятността да имате син или дъщеря, засегнати от това състояние, е 50% за всяка бременност.

Въпреки това, в спорадични случаи болестта не се наследява от нито един от родителите и не може да се предаде на децата им. От генетичните специалисти зависи да оценят индивидуалните рискове.

Кой е засегнат от фатално семейно безсъние?

Този тип безсъние засяга както жените, така и мъжете, които изпитват симптомите му в зряла възраст.

Страдащите от него имат сериозни проблеми със заспиването, което води до сериозно влошаване на телесните функции.

Тези пациенти страдат от загуба на тегло, затрудняват се да говорят, развиват хиперхидроза, треска, тахикардия и други промени във вегетативната система.

Те изпитват затруднения при ходене (атаксия), когнитивни дефицити, както и интелектуални способности като памет, нарушения на зрението, неволеви движения (миоклонус), халюцинации, тревожност и депресивни процеси.

Има ли лек за това заболяване?

Преживяемостта на пациент с този вид безсъние е повече или по-малко 12-18 години, от появата на първите симптоми.

Понастоящем не е известно лечение за фатално семейно безсъние или лечение, което да забави прогресирането на заболяването, но специалистите са разработили лечения, които облекчават симптомите и поддържат човека възможно най-удобен.