Пространства от имена

Действия на страницата

Глутарна ацидурия тип II . GA-2 е съкращението на английски. Хората с GA-2 имат проблеми с разграждането на мазнините и протеините и трансформирането им в енергия за тялото си, тоест това е излишък на някаква киселина в кръвта или урината. GA-2 има симптоми, които са част от две различни болестни групи: заболявания на окисляването на мастни киселини и болести на органични киселини.

Вашият метаболитен

Обобщение

Причини

GA-2 се случва, когато един от двата различни ензима липсва или не работи добре. Ензимите, отговорни за причиняването на GA-2, се наричат ​​"електронен трансфер флавопротеин" (EFT) и "FTE-убихинон оксидоредуктаза" (ETF: QO). Работата на тези ензими е да помагат за производството на енергия за тялото, като разграждат определени мазнини и протеини в храната, която ядем. Те също така обработват мазнините и протеините, които вече се съхраняват в тялото ни.

Клинични проявления

Клиничните прояви на болестта Такахара са инфекции на устата (венците и сливиците) с улцерации и гангрена, които могат да бъдат тежки и рецидивиращи, причиняващи от преждевременно пародонтално заболяване до, в тежки случаи, гангренозно разрушаване на алвеоларните процеси с масивна загуба на зъби и дори засягат челюстите и меките тъкани, които ги покриват. Ендемичен е в Япония, където всеки 100 000 души 2 имат заболяването. Има един по-доброкачествен вариант, описан в Швейцария.

Диагноза

Това заболяване се диагностицира чрез изливане на водороден прекис върху капка кръв на пациента. Вместо изразена пенлива реакция, кръвта става кафява.

Лечение

Някои лечения може да са подходящи за определени деца, но не и за други. В някои случаи е необходимо лечение през целия живот. Следните често се препоръчват лечения за деца с GA-2:

  1. Избягвайте да прекарвате твърде много време, без да ядете

Бебетата и малките деца с GA-2 трябва да се хранят често, за да се избегне хипогликемия или метаболитна криза. Вашият метаболитен лекар ще Ви каже колко често детето Ви трябва да се храни. Като цяло се препоръчва да се хранят децата на всеки четири до шест часа. Някои бебета трябва да ядат още по-често. Важно е бебетата да се хранят през нощта. Ако бебето ви не се събуди само, събудете го да яде. Вашият метаболитен лекар и диетолог ще Ви даде подходящ план за хранене за Вашето дете. Вашият лекар ще Ви даде и план за "болничен ден", съобразен с нуждите на Вашето дете, който да следвате по време на заболяване или когато детето Ви не иска да яде.

Обикновено се препоръчва диета с ниско съдържание на мазнини, ниско съдържание на протеини и високо съдържание на въглехидрати. Въглехидратите осигуряват на организма много видове захар, които могат да се използват за енергия. Всъщност за децата, които се нуждаят от това лечение, повечето храни в диетата трябва да са въглехидрати (хляб, зърнени храни, тестени изделия, плодове, зеленчуци и др.). Не премахвайте всички мазнини и протеини от вашата диета. Децата с GA-2 се нуждаят от определено количество от всяко, за да растат правилно.

  1. Рибофлавин, L-карнитин и глицинови добавки

Някои деца и възрастни с GA-2 се възползват от приема на рибофлавинови добавки всеки ден. Консултирайте се с Вашия лекар дали детето Ви трябва да приема рибофлавин.

  1. Обадете се на Вашия лекар в началото на всяко заболяване

Винаги се обаждайте на лекар, ако детето ви има някой от тези симптоми:

  • липса на апетит;
  • ниска енергия или твърде много сън;
  • повръщане;
  • диария;
  • инфекция;
  • висока температура.