може бъде

Всеки ден над 3 милиона семейства страдат от изолация и самота поради рядко или рядко заболяване. Те са сами, без ресурси и не знаят накъде да се обърнат. Такъв е случаят с пациенти с пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH), ултра-рядко заболяване, което може да причини тромби във всеки жизненоважен орган. Благодарение на HPNE тези семейства могат да си възвърнат надеждата.

Не на дискриминация
При PNH неконтролираното активиране на системата на комплемента причинява хронично разрушаване на червените кръвни клетки (процес, известен като хемолиза) и носи сериозни последици, „като тромбоза и хронично бъбречно заболяване, с голямо влияние върху качеството на живот и оцеляването на пациентите ”, обяснява д-р Емилио Охеда, асоцииран лекар на Службата по хематология и хемотерапия на болница Пуерта де Йеро Маядахонда. „Тези пациенти се диагностицират в млада възраст над 30 години и PNH има много неблагоприятна прогноза за живота. Много засегнати умират в рамките на 10 или 15 години от поставяне на диагнозата, основно поради най-честото усложнение, което е тромбозата.

Ниската честота, в този случай на PNH, често прави един пациент единственият случай, диагностициран в неговия град или дори в неговата провинция, повишавайки чувството на изолация. "Едно е да говорите с лекаря, който ви лекува, който обикновено използва технически език, а съвсем друго е да го направите с някой, който преживява същото, със същите съмнения и страхове." От HPNE настояват пациентите да напуснат консултацията със специалиста, в този случай хематолога, с информация за асоциацията. Благодарение на пациентските асоциации, пациентите и техните семейства могат да намерят специализирана информация и „място за получаване на съвети и съвети, среща, участие в групи за взаимопомощ, обсъждане на техните нужди, насочване на техните искания ...“, обяснява той. А също и да получи психологическа подкрепа, „защото физическото благополучие е толкова важно за здравето, колкото и психологическото и емоционалното благополучие“. Според Бриняни, "подкрепата на друг човек, който е преминал през или преживява същото, намалява изолацията и е много добър източник на информация".

Два ключови момента: диагностика и приемане
Има два момента, в които подкрепата е най-спешна: диагностиката и процесът на приемане на заболяването. И при двете е от ключово значение да си върнем стабилността и сигурността, за да се изправим пред жизненоважната промяна, която оживява с рядко заболяване. Диагнозата създава несигурност, безпокойство относно несигурно бъдеще и мъка, която може да предизвика депресия и/или тревожност и загуба на самочувствие. „Усещането да си чудак е много силно.“ Може дори да има някакво социално отхвърляне. "Дори нещо толкова сериозно като рака има социална обосновка, но при редки заболявания обикновено е трудно, тъй като те са много редки и неизвестни." При психологическия подход също е от решаващо значение да се вземе предвид средата на пациента. Семейството също страда от болестта, макар и по различен начин и от различна позиция. Според Едуардо Бриняни, „диагнозата попада върху индивидуална история, а също и върху фамилна анамнеза, върху система от взаимоотношения и връзки и във всеки случай има тип реакция и приемане. Освен това семейството е основна подкрепа ".

История с щастлив край
Ситуацията, преживяна от Патрисио Лосада, пациент с PNH, на когото в продължение на три години е отказано лечението, предписано от неговия лекар поради финансови причини, е ярък пример за дискриминацията, претърпяна от пациенти с ултраредки патологии, и за работата, която асоциациите на пациентите извършват в тяхна полза. За щастие в крайна сметка изречение доказва, че е прав, въпреки че по време на битката Лосада трябваше да претърпи немалко хемолитични кризи и беше приет няколко пъти в болницата. „Преди да издържам възможно най-добре. Не знаех какво е да не си уморен и да се чувстваш добре, каквото и да искаш или не ти се отразява много както на лично, така и на професионално ниво ”, обяснява той. „Откакто се лекувам с това лекарство, разликата беше огромна, като нощта и деня. Резултатите от медицинските прегледи, които правя периодично, са много по-добри и на практика мога да водя нормален живот, както преди болестта. Трябва да отида в болницата само веднъж на две седмици, за да се лекувам ".

По същия начин хематолозите от цяла Испания се срещнаха в Мадрид в PNH: Срещнете се с експерта, за да актуализирате и задълбочите знанията си за диагностиката, лечението и клиничното управление на пациенти с PNH. Основната грижа и предизвикателство за експертите, присъстващи на, е да се борят с проблемите, които PNH споделя с други редки и ултраредки заболявания, като липсата на клинични данни, научни познания и специализирани специалисти, забавяне на диагнозата и неравенство в достъпа до лечение или липса на специализирани центрове. "Всяка държава трябва да има един или два центъра за насочване, не за лечение на всички пациенти там, а за централизирано проследяване и придобиване на достатъчен опит в заболяването." Според д-р Емилио Охеда, който е бил координатор на срещата, „трябва да предприемем важни стъпки в това отношение, защото това е недостатък в грижите за тези пациенти. Освен това това вече е измислено, работи и ние просто трябва да копираме добре съществуващия модел ”. Обединеното кралство разполага със специализираните служби на NHS за подпомагане на подобряването на живота на пациенти с редки заболявания, което в случая на PNH има два центъра за насочване, единият в Лийдс, а другият в Лондон.

Много чакащи въпроси
Съвпадайки със Световния ден на редките болести, 10% от хематолозите в Испания са се срещнали на 3-та среща на системата на комплемента, за да актуализират знанията си и да видят как да се справят с основните бъдещи предизвикателства при това сериозно заболяване, последствията от които са непредсказуеми, системни, и сериозно животозастрашаващи.

Третата среща на системата за комплементи се завъртя около „PNH като динамично заболяване, патофизиологията на тромбозата, една от основните причини за смърт при пациентите, и връзката на PNH със спиналната аплазия. Все още нерешени въпроси, които представляват предизвикателство ”, обяснява д-р Ана Вилегас, професор в Университета Комплутенсе в Мадрид, болница Clínico Universitario San Carlos.

Експертите определят PNH като динамично заболяване, тъй като е силно променливо и хетерогенно по симптоми и еволюция. „Има пациенти, които умират в рамките на няколко месеца след поставяне на диагнозата, а други с продължителна еволюция“, според д-р Йосеп Мария Рибера, ръководител на Службата за клинична хематология на ICO в Бадалона. „PNH е потенциално сериозен и клиничният му ход не винаги е предсказуем. Може да започне по един начин, да продължи по друг и да завърши по друг: например с продължителна хемолиза, бъбречна недостатъчност, тромбоза или дори остра левкемия. Всеки случай е различен и може да се променя от един ден на следващия. Поради тази причина наблюдението на тези пациенти трябва да бъде много точно ".

Напредъкът в познанията и подхода към PNH е постоянен, особено през последните години. Един елемент, който „брутално“ е променил управлението си, е разрешаването на лекарството екулизумаб, първият инхибитор на системата на комплемента. Според д-р Емилио Охеда, „естествената история на фатална болест се е променила, а също и нейните познания. При най-класическите и типични форми хемоглобинът в урината може да бъде един от най-характерните симптоми на PNH, с черна урина, но това е заболяване с множество симптоми и всеки пациент представя един или друг ".

Предстоящо предизвикателство: характеристиките на тромбозата при PNH
Тромбозата е основното усложнение, произтичащо от PNH, както и основната причина за смърт при тези пациенти. Според д-р Рибера, „появата му в хода на PNH е непредсказуема, с постоянен риск. Освен това може да бъде животозастрашаващо, тъй като може да бъде както венозна, така и артериална тромбоза и може да засегне жизненоважни органи като мозъка, сърцето, черния дроб или белите дробове ”. Освен това, при пациенти с PNH, тромбозата "е по-венозна от артериалната и може да се появи на необичайни места, като чернодробните, коремните и мозъчните вени ...", обяснява д-р Вилегас. Както обаче заяви д-р Орфао, „не трябва да забравяме, че тези пациенти също имат тромбоза на типични места“. И двамата лекари са съгласни, че най-необичайно е появата му при млади възрастни пациенти без никакъв друг рисков фактор.

Жени в детеродна възраст
Жените в детеродна възраст с PNH обикновено се възпират от бременност поради високата заболеваемост и смъртност, които бременността причинява при майката и плода. Според д-р Анита Хил, старши преподавател в Университета в Лийдс (Великобритания), „Бременността сама по себе си увеличава риска от съсирване. Това е рисков фактор за тромбоза ”. При жени без PNH честотата на тромбоза е 0,6 до 1,3 епизода на 1000 раждания, а рискът от тромбоза през първите 6 седмици след раждането е 15 пъти по-висок в сравнение с общата популация. Според д-р Villegas, „при бременна жена с PNH смъртността се оценява на между 6% и 20% и освен това, поради повишено активиране на комплементната система и хемолиза, рискът в следродилния период е по-висок. По отношение на плода 40% от бременностите завършват преждевременно и само 30% от жените имат естествено раждане ".

"Благодарение на лечението с това лекарство е установено, че нормалната бременност може да бъде прекъсната, без да се увеличава заболеваемостта и смъртността при майката или плода, ако се вземат определени предпазни мерки и бременността се следи внимателно." По тази причина д-р Вилегас и д-р Рибера се съгласяват, че първо е необходимо да се оцени всеки случай поотделно.

PNH и медуларна аплазия: как са взаимосвързани?
Едно от чакащите предизвикателства пред експертите е връзката между PNH и медуларната аплазия (костният мозък не може да произвежда правилно нови кръвни клетки), която все още не е добре разбрана. Според д-р Villegas, „До 25% от случаите на PNH имат прецедент на гръбначна аплазия. И до 50% от пациентите с медуларна аплазия могат да имат PNH клон ".

Всъщност PNH може да доведе, след години на еволюция, до апластична мозъчна недостатъчност. От друга страна, пациентите с медуларна аплазия могат да представят клонална еволюция под формата на PNH. Д-р Орфао посочва, че „гръбначната аплазия е нещо, присъщо на всички пациенти с ПНХ, всички те я имат в повече или по-малко тежка форма. Това е важен аспект, който до момента не е бил адресиран пряко и който би могъл да подобри прогнозата на заболяването ".

Диференциалната диагноза на тромботичните микроангиопатии
На срещата беше разгледана и диференциалната диагноза на тромботичните микроангиопатии (ТМА), група заболявания, които се появяват с промени в периферните кръвоносни съдове, които водят до образуването на тромби, които причиняват потенциално катастрофално увреждане на жизненоважни органи. Според д-р Микел Лозано, ръководител на секцията по хемотерапия в болница Clínic de Barcelona, ​​„MAT имат много характерни аналитични параметри. В периферната кръв виждаме фрагментирани червени кръвни клетки, циркулиращи, шистоцитите. Причините обаче могат да бъдат много различни, а оттам и леченията. Това е основното предизвикателство, породено от тези заболявания ".

Сред основните ТМА е атипичният хемолитично-уремичен синдром (aHUS), ултра рядко заболяване, което подобно на PNH, "се причинява от свръхактивиране на комплементната система и също се характеризира с много висока заболеваемост", както и тромботична тромбоцитопенична пурпура (TTP ), друго заболяване, което има клинични симптоми, много подобни на aHUS, но с много различен произход . В този случай „диференциалната диагноза е важна. Но преди всичко подходящото лечение за оцеляване и дългосрочни усложнения ”. В клинични проучвания на екулизумаб в aHUS до 95% от пациентите са останали без ТМА и до 90% нормализирани хематологични стойности на 2 години проследяване.