Вродените метаболитни заболявания са редки заболявания, причинени от нарушения в обработката на погълнатите хранителни вещества. Те могат да причинят натрупване или недостиг на хранителни вещества с много сериозни последици за здравето. Модификацията на диетата е най-безопасното и ефективно лечение за тези пациенти досега.

средство

Според СЗО има около 7000 редки болести, които засягат 7% от населението на света и една от тези групи се състои от засегнатите от вродени заболявания на метаболизма (NDE).

Вродените метаболитни заболявания се причиняват от промени в метаболитните пътища, които са отговорни за смилането, усвояването или разграждането на хранителните вещества. Тези промени могат да засегнат всяка група хранителни вещества, като витамини, въглехидрати, липиди и протеини.

Когато метаболитният път е променен, могат да възникнат две ситуации паралелно. От една страна, натрупването на една или повече молекули, което може да доведе до токсичност. И от друга страна, дефицитът в производството на някои хранителни вещества, което може да генерира дефицит за организма.

За много от тези промени понастоящем няма специфично лечение и докато изследването им напредва, намесата в диетата е ключова за избягване на последиците за здравето.

Сред болестите на въглехидратния метаболизъм е синдромът на Дефицит на GLUT1 глюкозен транспортер и галактоземия. В тези случаи, лечението се състои в спазване на въглехидратно ограничена диета. Това означава да се намали приема на въглехидрати като цяло за първия случай (кетогенна диета) и този на галактозата (въглехидрати, присъстващи в млякото и неговите производни), във втория. Това ограничение трябва да се запази за цял живот и под диетичен контрол.

При аминоацидопатии, заболявания, свързани с дефицит в разграждането на аминокиселините, е от съществено значение бъдете бдителни с протеиновите храни които се вземат, за да се избегне натрупването на някакъв метаболит. Фенилкетонурията (PKU) е най-често срещаното аминокиселинно заболяване в Испания. Среща се при всеки 10 000 души и е следствие от дефицит в активността на ензима, който метаболизира аминокиселината фенилаланин. Ниската активност на този ензим води до повишаване на концентрацията на фенилаланин в кръвта и мозъка, причинявайки невротоксични ефекти, които могат да доведат до нарушено когнитивно развитие. Ето защо е толкова важно да се приложи диетично лечение от първите дни на живота.

Диетата за PKU се състои в ограничаване приема на протеинови храни, за това, че е източник на фенилаланин. По този начин е възможно да се поддържат нивата на фенилаланин в препоръчителните граници за всяка възраст. Също така, хората с PKU трябва да приемат добавки от витамини, мастни киселини, карнитин или други микроелементи, за да избегнат хранителен дефицит. Те също така консумират модифицирани храни с много ниско съдържание на протеини (по-малко от 0,5%), за да заменят тези, които често се консумират, като тестени изделия, ориз и хляб. От друга страна, за да се предотврати появата на хранителен протеинов дефицит, тези пациенти трябва да приемат хранителни добавки, които осигуряват всички аминокиселини, необходими на тялото, с изключение на фенилаланин.

В случай на мастни киселини (липиди), има промени в този метаболитен път, които причиняват натрупване на някои мастни киселини в клетките. Диетичните мерки за тези пациенти са насочени към ограничаване приема на мазнини. не само по количество, но и по вид мазнини (дълга, средна или къса верига). Освен това е от съществено значение да се осигури общият дневен калориен прием и да се избегнат хранителни дефицити, които могат да възникнат при елиминиране на мазнините от диетата.

В заключение, храненето е най-полезният инструмент в терапевтичното лечение на повечето НДЕ. За момента и докато няма специфично лечение, важно е хранителната намеса да се извършва специално за всяко заболяване, за да се осигури най-добрият метаболитен контрол.

Болницата Clínic de Barcelona е клинично експертно звено (UEC) по наследствени болести на метаболитните малцинства в Каталуния. През 2010 г. беше сформирана работната група за метаболитни заболявания при възрастни с професионалисти, включително диетолози, които съсредоточават своята дейност върху познаването и лечението на НДЕ.

Автор: Кристина Монсерат, диетолог-диетолог, Клиничен институт по храносмилателни и метаболитни заболявания