Обобщение
Ключови думи: Фенилкетонурия, педиатрия, хранене.
Клинично хранене
Резюме
Фенилкетонурията е автозомно-рецесивна аминоацидопатия, която води до умствена изостаналост, когато не се лекува. Представен е 9-месечен случай на кърмачета, който е бил диагностициран през неонаталния период и е лекуван в Centro de Attention Nutricional Infantil Antímano (CANIA). През 9-месечния период той бе видян от мултидисциплинарен екип. Извършени са 24 последващи посещения, средният период от време между посещенията е бил 7 до 15 дни.
Лечението беше насочено към поддържане на плазмения фениланин между 2 -6 mg/dL и се състоеше от диета с ниско съдържание на фениланин чрез допълване с формула без фениланин и допълваща храна с ниско съдържание на фениланин, започната след 5 месеца със среден прием на фенилаланин от 30 mg/kg/ден.
Количеството кърма, формула без фениланин и допълваща храна са променени в зависимост от плазмения фениланин, клиничните условия, приема на калории и хранителните нужди.
Подобрените познания и разбиране за това заболяване могат да доведат до подобряване на спазването на диетата и обучението и консултирането на родителите е основна характеристика в успеха на лечението. Venez Nutr 2000; 13 (1): 202-209
Ключови думи: Пенилкетонурия. Педиатрия. Хранене.
Въведение
Ензимът фенилаланин хидроксилаза е кодиран върху хромозома 12q22-q24.1.Хиперфенилаланинемиите се произвеждат от голямо разнообразие от мутации на това ниво.В момента в света са описани повече от триста мутации; през 1998 г. е публикувана статия за молекулярните основи на фенилкетонурия във Венецуела, където са описани две нови мутации (1).
Поради гореизложеното, националната информация за ранното управление на тези деца е оскъдна, затова считаме за много ценно да споделим опита от управлението на този пациент.
1. Клиничен случай
1.1. Предистория, открита при първата оценка:
Хранене: изключително кърмене
Роднини: 23-годишна майка, очевидно здрава, от Каракас. Произход на семейството по майчина линия: Баба на Окумаре дел Туй, дядо на Барселона. Братовчед по майчина линия с умствена изостаналост.
Очевидно здрав баща от Каракас. Бащино семейство от Каракас
Кръвно родство: отрицателен
Образователно ниво на майката: пълно основно образование.
1.2. Физически преглед:
Добри общи условия, фенотипично нормални, при физикален преглед в областта на пелените се открояват само папулоподобни лезии и еритема.
1.3. Антропометрия: (Маса 1)
маса 1
Антропометрия 
1 .4. Параклинична:
Лабораторни изпити: хематология и химия на кръвта в нормални параметри.
1.5. Изчерпателна хранителна диагноза и свързано приемане:
евтрофно бебе.
Изследвана фенилаланинемия.
Дерматит в областта на пелените.
Правилни хранителни навици. Добър апетит.
Подходящо поведение при хранене.
1.6. Първоначален план:
Инициирана е намеса на психолог за подкрепа, насоки, защото това е хронична патология.
През деветте месеца на проследяване са извършени 24 контрола със среден интервал от 7 до 15 дни. Във всеки от тези контроли пациентът беше оценен от
За индикаторите за глобални измерения бяха използвани референтните стойности на СЗО (10-и и 90-и персентилни точки), а за индикаторите за телесен състав, референтните стойности от изследването в напречно сечение на Каракас (10-и и 90-и персентилни точки) бяха използвани.
За да се изчисли необходимостта от протеин и фенилаланин, бяха прегледани различните препоръки, предложени в референтната литература (Таблица 2 и 3); средният прием на протеин, използван при пациента през първите 6 месеца, е бил 4,4 g/kg/ден и 3,2 g/kg/ден от шестия месец.
След като започне включването на допълнителни храни, с майката се работи по: Претегляне и измерване на храната. Понятия за групи храни, списъци с заместители на групи храни с ниско съдържание на фенилаланин, които са изготвени, като се вземат предвид храните, които обикновено се консумират на местно ниво.
Използване на плана за хранене и разпределението на храната през целия ден.
Хранителни препарати, използващи формула без фенилаланин за включване на нови вкусове и текстури.
Дневник за приемане с предварително приготвен формат, където се записва количеството в грамове консумирана храна и оставено в чинията.
2.8. Еволюция:
След като формулата без фенилаланин е била налична и като се има предвид, че нивата на фенилаланин в кръвта са били повишени (> 20 mg/dL), кърменето е временно спряно (10 дни) и е осигурено 100% от общата калорична нужда с специалната формула, свободна във фенилаланин. Впоследствие се приема, че нивата на фенилаланин са в желания диапазон и кърменето е рестартирано и формулата без фенилаланин се поддържа, осигурявайки 80% от нуждата от протеини (9) .
В зависимост от променливите, споменати по-рано, бяха направени съответните корекции за кърмене, специална формула без фенилаланин и допълващи храни, обобщени в (Таблица 4).
ТАБЛИЦА 4
Обобщение на хранителното лечение
Бързото намаляване на нивата на фенилаланин и поддържането му дори с преобладаващ принос на кърменето привлече вниманието и беше решено да се извърши провокационен тест, който да ни позволи да направим диференциална диагноза с преходни хиперфенилаланинемии след 11 дни изключителни нива на кърмене се повишиха над 20 mg/dL, подкрепящи диагнозата класическа фенилкетонурия.
Във втория период (на възраст от 3 до 6 месеца) имаше три инфекциозни събития, две респираторни и една стомашно-чревна. Неговото психомоторно развитие напредва адекватно, мускулната хипертония е генерализирана, преобладаваща в крайниците, с по-голям компромис с активен тонус и лошо контролирани движения, за което той се обръща към Центъра за детско развитие. През този период планът за стимулиране на дома е продължен в различните области на развитие, посочени от Психологията от 2-месечна възраст.
Добавянето на микроелементи не е необходимо, тъй като те се осигуряват от формулата на свободен фенилаланин по адекватен начин; адекватностите на калция, желязото и цинка бяха особено наблюдавани (14) .
Дискусия
Пациентите с фенилкетонурия нямат специфични фенотипни характеристики, но има симптоми и признаци, които те могат да наблюдават, като: екзема, микроцефалия, треперене, спастични движения в крайниците, необичайни пози, гърчове, хиперактивност, забавяне на придобиването на психични и социални умения, характерен мирис на мишка урина и пот и светло оцветяване на косата (13,17,18). Кожните лезии, наблюдавани при първата оценка и интерпретирани като дерматит в областта на пелената, се появиха отново при различните възможности, при които нивата на фенилаланин бяха повишени. Това съвпада с лезиите от екзематозен тип, съобщени в литературата (13,18). По същия начин припадъкът, предизвикан от треска, представен от пациента, е описан като един от признаците на заболяването (18) .
Общата суспензия на приноса на фенилаланин в диетата се извършва съгласно препоръчаното от литературата, когато нивата на фенилаланин в кръвта са над 15 mg/dL (8,13) .
Средната скорост на намаляване на фенилаланин в кръвта е между 1,8-2 mg/dL/ден, доста под 5-10 mg/dL/ден и 5-9 mg/dL/ден, докладвани в литературата (8). Впоследствие тази стойност беше взета предвид, за да се изчисли броят дни, необходими за постигане на желаните стойности.
Настоятелно се препоръчват предварителни насоки за управление на тези ситуации, за да се предотврати катаболизма на тъканите и да се поддържа поглъщането на формулата колкото е възможно повече (7) .
Управлението на пациента с фенилкетонурия трябва да се извършва от мултидисциплинарен екип, който взаимодейства пряко и непрекъснато с болногледача и семейната група на пациента, за да гарантира по-добро качество на живот и да избегне умствена изостаналост.
Образователният аспект, разбиран като информация за патологията, която позволява да се осъзнае болестта и обучението, което майката или болногледачът на тези пациенти трябва да получи, представлява един от основните стълбове в лечението.
Създаването на групи за подкрепа за семействата на пациенти с метаболитни заболявания се оказа полезен инструмент, така че би било препоръчително неговото насърчаване.
Препратки
Разработено от