Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín CYSTIC FIBROSIS Hugo Rubio Dania Mosa Lidia González Guillermo Martín 1

dania

Индекс 1.- Въведение 2.- Рискови фактори 3.- Статистика 4.- Карта 5.- Съществуващи лечения 6.- Симптоми 7.- Проблеми 8.- Диагностика 9.- Въпроси 2

Въведение Кистозната фиброза, наричана още муковисцидоза, е рецесивно наследствено генетично заболяване, което се дължи на мутация в гена CFTR, в резултат на което се образува дефектен хлориден йон канал в клетките. Този ген участва в производството на пот, стомашни сокове и слуз. Генната мутация CFTR кара тялото ни да произвежда гъста и лепкава течност, наречена слуз, която засяга дихателните пътища, панкреаса, червата и черния дроб; причиняващи смъртоносни белодробни инфекции и храносмилателни проблеми. Кистозната фиброза е най-често срещаното от фаталните генетични заболявания сред бялата популация; засяга около 1/3 300 родени в бяло, 1/15 300 в черно и 1/32 000 родени в Азия; около 3% от бялата популация е носител на тази генетична промяна. 3

Рискови фактори: Човек, който има фамилна анамнеза за CF, е по-вероятно да бъде носител на гена, отколкото ако нямате фамилна анамнеза, тъй като това е наследствено заболяване. Белите имат 29 шанса да носят гена, един на 65 за афро-американците и един на 90 за азиатците. Това заболяване е по-често при деца и млади хора: само 30% от пациентите са възрастни. 4

Статистика: 5 5

Карта на общностите с неонатален скрининг при CF 6

Съществуващи лечения: Ранната диагноза на МВ и цялостен план за лечение могат да подобрят както оцеляването, така и качеството на живот. Контролът и наблюдението са много важни. Пациентите трябва да бъдат обгрижвани в специализирани клиники за муковисцидоза. Когато децата достигнат зряла възраст, те трябва да бъдат прехвърлени в специализиран център за муковисцидоза за възрастни. 7 7

Възможно е да има белодробни проблеми: -Прием на антибиотици за предотвратяване на белодробни инфекции. Има различни пътища като орален, интравенозен или дихателен. Прави се трансплантация на белия дроб. Чрез кислородна терапия, ако заболяването се влоши. Хранителни проблеми: Специална диета, богата на протеини и калории. Панкреатични ензими за усвояване на мазнини и протеини. Повишаване на витамините А, D, Е и К. Други неща, които трябва да имате предвид: Избягвайте дим, прах, дим ... Отстранете слузта от дихателните пътища. Пийте течности. Правете упражнения два или три пъти на ден. 8 8

Нови линии на лечение: Една процедура е да се открият лекарства, които подобряват функцията на анормалния протеин CFTR при муковисцидоза. В лабораториите се прави следното: 9 9

Обещаващ подход за лечение на дефекта CFTR ще бъде използването на роботизирано устройство, тъй като скринингът за много съединения е изключително трудоемък и трябва да се извършва с голяма точност. 10 10

Симптоми на CF: При новородени те могат да включват: Има повече от 1000 мутации на гена за муковисцидоза, симптомите са както следва: При новородени те могат да включват: Забавен растеж. Невъзможност за наддаване на тегло през детството. Липса на изпражнения през първите 24 до 48 часа от живота. Кожа със солен вкус. Симптоми, свързани с функцията на червата: Болка в корема поради запек. Повишени газове. Болест. Бледи или плаващи изпражнения. Отслабване . Симптоми, свързани с белите дробове: Кашлица или повишена слуз в белите дробове. Умора Назална конгестия, причинена от назални полипи Повтарящи се епизоди на пневмония. Други симптоми са: Треска Повишена кашлица Повишена задух Производство на повече храчки 11

Проблеми, които произвежда: Някои от заболяванията и проблемите, които произвежда, са: 12

Диагнози: D. Традиционни. Те са често срещани тестове за определяне на аномалии. Най-важните са: Тест за електролит с пот. Тест за електрическа потенциална разлика в носа. Имунореактивен трипсиногенов тест. Прави се на кръв. Г. Молекулярна. По-сложно е: Косвена молекулярна диагностика. Извършва се чрез анализ на връзката: RFLP. Микросателитни маркери. В момента се използва. SNP маркери. Директна молекулярна диагностика. По принцип се прави: Проследяване на мутациите. Идентифициране на мутации. ASO: точка петно. ВЪЛНА. Това е най-използваният метод. 13

Въпроси Какво е муковисцидоза? Как се наследява? Какви видове молекулярна диагностика съществуват? В кои общности не се извършва неонатален скрининг за това заболяване? Основни проблеми, причинени от това заболяване. 14.