Нормална структура и функция на кожата и какво се случва при ихтиоза
За да разберем причината за ихтиозата, е необходимо да разберем как нормално функционира кожата и как се обновява. Основната функция на кожата е да защитава тялото - да поддържа външната и външната страна

ихтиоза

вътре отвътре. Самата бариерна функция има много компоненти, включително бариера за прекомерна загуба на телесни течности, бариера за абсорбиране на вредни химикали, които влизат в контакт с кожата (бариера за пропускливост), както и за осигуряване на химически и механичен щит срещу инвазията на микроорганизми (вируси, бактерии, гъбички и др.) и защита срещу механични повреди и увреждания от ултравиолетова светлина, окислителни щети и много други фактори на стрес. Докато кожата се състои от няколко слоя, най-външният слой, роговият слой, е до голяма степен отговорен за тези защитни функции. Тъй като различните разстройства от ПЪРВОТО семейство от разстройства споделят проблеми с функцията на роговия слой, проблеми, които водят до грапавост и лющене на кожата, за по-доброто разбиране на тези състояния е необходим по-подробен поглед върху роговия слой.

Корнеоцитите са свързани чрез протеинови мостове (корнеодесмозоми), които държат корнеоцитите заедно. Тези мостове постепенно се разтварят чрез действието на храносмилателни ензими (протеази), докато корнеоцитите се изтласкват навън към повърхността на кожата. По времето, когато корнеоцитите достигнат повърхността на кожата, тези съединители отслабват достатъчно, за да им позволят да се отделят един от друг и да бъдат изтеглени от силите на триене, индивидуално и невидимо. Този нормален процес на промяна (десквамация) също се променя при ПЪРВИ семейни разстройства.

В рамките на корнеоцитите има и малки молекули, получени от разграждането на клетъчните протеини (тъй като клетките умират), особено филаггрин. Тези малки молекули спомагат за привличането на вода вътре в корнеоцитите и по този начин хидратират кожата. Също така в корнеоцитите има сигнални молекули, които в случай на проблеми или загуба на функцията на бариерата на пропускливостта могат да инициират възстановяване чрез подлежащите клетъчни слоеве. В пространствата между корнеоцитите (междуклетъчни домейни) има протеини и липиди, които имат антимикробна активност, тоест, които предпазват от инвазията на бактерии и други микроби.

Установено е, че генетичните дефекти в много от тези компоненти на роговия слой са причина за заболявания в ПЪРВОТО семейство. Например, дефектите в кератиновите протеини причиняват EHK и дефектите в образуването на корнеоцитния слой са причина за IL/CIE при някои пациенти, докато дефицитът на филаггрин е причина за IV. Дефектите, които водят до деформация на липидната мембрана на ламела или дефицит на ламеларна мембрана, са в основата на редица нарушения, включително XLI, болест на неутрално съхранение на липиди и ихтиоза на арлекин.

За да се откачат везните невидимо, те трябва да се освободят от връзките, които ги имат прикрепени една към друга. Този процес на освобождаване протича постепенно в корнеоцитите, докато те се движат навън чрез действието на протеазните ензими. Протеазите от своя страна се включват и изключват от активатори и инхибитори. При някои ихтиози (например IE и ихтиоза на арлекин) активността на тези протеази е недостатъчна, тъй като те не се отлагат на правилното място, докато при други видове ихтиоза протеазата се инактивира поради наличието на излишък от инхибитори ( например XLI.) [4] Това, което виждаме като удебелена, грапава и люспеста кожа при ихтиоза, е следствие от дебел рогов слой. [5] Освен това тези ихтиозни клетки често се убиват на големи групи. Лесно видимото отделяне на тези люспи често е причина за значителен дискомфорт и смущение за човека с ихтиоза.

Появата на кожата при ихтиоза
Поради големия брой гени, участващи в ихтиозата, не е изненадващо, че има разлики във външния вид. Понякога се засяга цялата телесна повърхност (напр. LI/CIE), докато в други случаи (IV, XLI) лицето и телесните гънки може да не са засегнати. Везните обикновено са тъмни и дебели в някои случаи (напр. LI), докато в други (напр. CIE, IV) везните могат да бъдат по-тънки и по-светли на цвят. В IE скалата често има набразден или бодлив вид и това може да бъде особено очевидно в гънките на тялото или върху ставите. Крехкостта на кожата и образуването на мехури също могат да се появят при EHK. Понякога кожата под люспите е много зачервена (еритродермична), което е особено често при арлекиновата ихтиоза и ICD, но може да се наблюдава и при IE и синдрома на Netherton, наред с други. Корелацията между генетичните причини и клиничните резултати (корелация между генотип и фенотип) [6] все още се разследват няколко от семействата ихтиоза, особено IL/CIE.

Кожата с ихтиоза обикновено е суха, твърда, нееластична. Тази скованост може да причини дискомфорт от образуването на болезнени пукнатини по кожата и отворените области. Екстремното удебеляване на кожата на стъпалата на краката може да затрудни ходенето на много пациенти, а пукнатините и пукнатините в пръстите могат да направят дори най-простите задачи трудни или болезнени. Скованата кожа може да попречи на подвижността на ставите и с течение на времето да доведе до намалена подвижност на ставите. При някои видове ихтиоза (например EHK) кожата е много крехка и се отлепва дори при леко изтъркване. Пукнатини и ожулвания оставят кожата отворена за бактерии. Всъщност повтарящите се кожни инфекции са проблем за много пациенти с ихтиоза.

Дебелите люспи могат да блокират изхода на потните канали. Тази неспособност да се изпоти може да направи някои пациенти с ихтиоза по-уязвими от прегряване в гореща среда или след енергични упражнения. Дебелата скала на скалпа също може да попречи на растежа на косата. Пациентите с някои форми на ихтиоза (напр. LI/ICD, ихтиоза на Арлекин) могат да имат проблеми със затварянето на очите си напълно (ектропион), поради стягането на кожата около очите и клепачите и може да изглежда, че „те спят с отворени очи По тази причина офталмологичните грижи са важна част от лечението на ихтиоза за някои пациенти.

Както бе споменато по-горе, анормалният рогов слой при пациенти с ихтиоза създава проблеми в бариерата на пропускливостта, което може да доведе до увеличена загуба на вода на повърхността на стъпалото. [10] Тъй като водата се изпарява, в този процес на изпаряване също се губи енергия. Бебетата и децата с тежки форми на ихтиоза могат да загубят достатъчно енергия (калории) по този начин, че да доведе до спиране на растежа или забавяне. Изискванията на хиперметаболичната кожа могат да изострят този калориен дефицит. Може да е трудно да осигурите достатъчно калории в диетата, за да подпомогнете растежа, както и допълнителна течност за възстановяване на кожните загуби. В някои случаи може да са необходими специални мерки, като хранене със сонда.

Лечение на ихтиоза и кожни заболявания, свързани с ихтиозата
Тъй като разстройствата, включени в ПЪРВОТО семейство, са генетични заболявания, в момента има лечения, но няма трайно излекуване. [13] Лечението се фокусира върху това да направи кожата да се чувства по-добре и да предотврати или лекува усложнения, като ограничаване на ставното движение и кожни инфекции. Лечението може да бъде локално (прилага се директно върху кожата) или системно (орално). Често се използва комбинация от различни терапии. Генетичната основа на тези нарушения поражда постоянни проблеми, така че лечението трябва да бъде ежедневно и непрекъснато.

Има две основни цели при локално лечение: 1) намаляване на дебелината на скалата и 2) хидратиране на кожата. Ако тези цели бъдат постигнати, кожата става по-гъвкава и по-малко склонна към скованост и фисури. Разбира се, премахването на видими люспи подобрява и външния вид, което е важна мотивация за по-големите деца и възрастните.

Някои пациенти установяват, че запушването на кожата (цялото тяло или само някои части) през нощта с оклузивни костюми или пластмасова обвивка за храна позволява на водата да проникне през кожата и да омекне достатъчно, за да може да се отдели на следващата сутрин по време на банята. Използването на смес от пропилей гликол и вода може да ускори процеса. Тъй като запушването на кожата може да увеличи абсорбцията на локални продукти, тези лечения трябва да се използват под ръководството на лекар.

Много пациенти намират дългите вани за полезни за намаляване на количеството на котлен камък по тялото. Добавки като сода за хляб могат да помогнат за премахването на котлен камък. Прилагането на овлажнители веднага след къпане може да помогне за задържане на влагата, останала върху кожата по време на къпане. За тези пациенти с удебеляване на дланите и ходилата има много механични методи, които могат да се използват за леко отстраняване на дебелата кожа. Тези методи включват използването на колела за подаване и механични инструменти за подаване (Ped-Egg ®). Някои пациенти предпочитат да използват тези методи след къпане, докато други ги използват върху суха кожа.

Специални диети са препоръчани за някои от по-редки синдроми (напр. Болест на Refsum), но като цяло диетичните промени имат малък или никакъв ефект върху ихтиозата. Въпреки че ретиноидите (производни на витамин А) се използват за лечение на ихтиоза, приемането на витамин А в количества, по-големи от нормалните изисквания всеки ден, не се препоръчва. Излишъкът от витамин А е токсичен и може да доведе до мозъчен оток (подуване на мозъка) и увреждане на черния дроб. Децата могат да бъдат особено чувствителни към токсични количества витамин А.

Фондацията за ихтиоза и сродни типове кожа ®
ПЪРВО, Фондацията за ихтиоза и свързаните с нея кожни типове, Inc. ® (по-рано Националната фондация за ихтиоза, Inc.), е организация с нестопанска цел, посветена на оказването на подкрепа на лица и семейства, засегнати от ихтиоза и свързаните с тях кожни заболявания. FIRST подкрепя образованието и самопомощта чрез национален бюлетин и уебсайт, информационни брошури, информационни бюлетини и видеоклипове, двугодишна национална конференция за семействата и мрежата си от регионални представители и Медицинския консултативен съвет. Членовете получават актуална информация за ихтиозата и възможността да се срещат и общуват с други хора в тяхната общност, за да дават и получават информация или подкрепа. FIRST също е посветен на намирането на лекарства за тази група разстройства, като предлага подкрепа за изследване на неговите причини и лечения.

ПЪРВОТО семейство от разстройства:
Частичен списък

Специална благодарност на Esteban Fernández Faith за превода на тази информация ЗА ПЪРВО

[14] „Извън официалната“ употреба (означава, че употребата на лекарството е одобрена за лечение на състояния, различни от обсъжданото) на лекарства е много разпространена в медицинската практика. При редки или „осиротели заболявания като ихтиоза може да се наложи извънредната употреба на лекарства, тъй като има малко или никакви лекарства, одобрени като алтернативи.