наследствена

1. Синдромна наследствена ихтиоза

Валентин от Бенито Рика. Дерматологична служба, Университетска болница Крусес (Баракалдо).

2. Какво представляват наследствената ихтиоза в нейните синдромни форми?

Те са подгрупа от наследствена ихтиоза, тоест заразни болести, които засягат образуването на най-повърхностния слой на нашата кожа (рогов слой) в нейната цялост. Те са много разнообразна група заболявания, които се проявяват с удебеляване на този слой на кожата и/или с образуване на люспи. Ето защо наименованието ихтиоза идва от гръцката дума риба. Но в тази подгрупа, наречена синдромна, болестта засяга не само кожата, но и други органи.

Те са много редки заболявания, но някои са много сериозни. Както е случаят с несиндромната ихтиозна група, въпреки че тези ихтиози се наследяват, може да се окаже, че те не се проявяват от раждането, а в по-късни етапи от живота. Често се случва родителите, въпреки че предават болестта, да не страдат от нея.

3. Какво причинява тези заболявания?

Както беше посочено, те са наследствени нарушения. Промяната се произвежда чрез въздействие върху някои от молекулите, необходими за образуването на повърхностната бариера на кожата и които също се намесват във функционирането на други органи. Промяната на различните молекули поражда различни заболявания, които са групирани в деноминацията наследствена синдромна ихтиоза.

Начинът, по който тези заболявания се наследяват, може да бъде: свързан с половата хромозома X (болестта е почти изключително мъжка) или автозомно-рецесивен (когато и двамата родители са носители на болестта, въпреки че не са засегнати от нея). След това ще развием всяко от тези заболявания.

ЗАБЕЛЕЖКА: заболявания, предшествани от звездичка, са изключително редки.

4. НАСЛЕДНА СИНДРОМНА ИКТОЗА, СВЪРЗАНА С Х ХРОМОЗОМАТА

4.1. Х-СВЪРЗАНА РЕЦЕССИВНА ИКТОЗА (НЕДОСТАТЪК НА СТЕРОИДНА СУЛФАТАЗА)

Честотата му е между 1 и 10 на 100 000 души. Намаляването или отсъствието на ензима стероидна сулфатаза поражда кожни проблеми, подобни на несиндромната Х-свързана ихтиоза при мъжки деца (десквамация от първите седмици от живота и по-късно, симетрично мащабиране по цялата кожа). Но при ихтиозите, които са синдромни, има и очни или тестикуларни промени.

При диагностицирането му може да е необходима кожна биопсия или молекулярно-генетични техники, за да се знае дефектът или биохимията за измерване на активността на ензима.

Лечението се състои в прилагане на локални овлажняващи продукти, дескваманти (кератолитици) и ретиноиди.

4.2. * ФОЛИКУЛАРНА ИКТИОЗА-АТРИЧИЯ-ФОТОФОБИЯ (IFAP СИНДРОМ)

Съобщени са само няколко случая. Промяната в синтеза на холестерол в този генетичен дефект води до дисеминирана десквамация и удебеляване на космените фоликули. Липсата на косми от раждането, очната чувствителност към светлина и неврологичното забавяне обикновено се случват

4.3. СИНДРОМ НА CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE (ПЪРНА ХОНДИСПЛАЗИЯ Х-СВЪРЗАНА)

Честотата му се оценява на по-малко от 1 случай на милион души. Това също е промяна в синтеза на холестерол. Това води до тежко заболяване, при което генерализираното зачервяване през първите седмици отстъпва на удебеляването на кожата на линии. При по-големи деца се депресират точките на кожата (фоликуларна атрофодермия). Има промени в костите с изпъкналост, които водят до намаляване на размера и сколиоза, катаракта също са чести.

При неговото лечение са необходими мерки за грижа за кожата и ортопедично и офталмологично наблюдение.

5. АВТОЗОМНА СИНДРОМНА НАСЛЕДНА ИКТОЗА

Тези ихтиози са разделени на четири групи: групата на тези, които засягат косата, тази на ихтиозата, която причинява неврологични промени, тази на тези с по-голяма тежест и групата на ихтиозата, свързана с други промени. Всички са автозомно-рецесивни, с изключение на KID синдром.

5.1. АВТОЗОМЕН СИНДРОМЕН НАСЛЕДСТВЕН ИКТОЗИС, ОТРАЖАВАЩ КОСА

5.1.1. НЕТЕРТОНСКИ СИНДРОМ (COMÈL-NETHERTON)

Представяйте често до 1 на 100 000 души. Дефектът в инхибитора на протеазен ензим причинява различни кожни прояви. По-голямата част от децата са засегнати малко след раждането с общо зачервяване и лющене, някои много тежко. По-късно ихтиозата причинява сърбеж и образуването на петна, ограничени от двойна граница (циркумфлекс линейна ихтиоза). Характерни черти на синдрома са както промените в косата, оформени под микроскоп като бамбукова дръжка, така и склонността на пациентите към атопичен дерматит и алергии.

Лечението е насочено към контролиране на симптомите на нарушение на кожната бариера и сърбеж: локални противовъзпалителни средства и антихистамини. Пероралните ретиноиди и фототерапията могат да бъдат от полза.

5.1.2. * СИНДРОМ НА ИКТИОЗА-ХИПОТРИКОЗА

Честота по-малка от една на милион души. Дефектът е и във функцията на друг протеазен ензим. Той причинява лющене от раждането с образуване на мембраната на колодия (която обгражда детето при раждането), изтъняване на косата и депресия на кожата в космените фоликули. Екстракутанните прояви са очни: чувствителност към светлина и конюнктивални мембрани (pinguecula).

5.1.3. * СИНДРОМ ИКТИОЗА ХИПОТРИХОЗА ХОЛАНГИТИС СКЛЕРОЗА

Синдром, описан при няколко пациенти. Дефектът е в свързващите молекули между клетките. Състои се от ихтиоза от вида на вулгарната ихтиоза, заедно с косопад и зони на окончателна алопеция. Склерозиращият холангит е препятствие за отделянето на жлъчка при излизането му от черния дроб, което води до жълтия цвят на кожата. Могат да възникнат и зъбни промени. Наличието на вакуоли в белите кръвни клетки помага за диагностицирането.

5.1.4. 2.А.IV) ТРИХОТОДИСТРОФИЯ С ИЦТИОЗА (ТИН СИНДРОМ, IBIDS: ИКТИОЗА-КРЪХКА КОСА-БЕЗПЛОДНОСТ-КРАТКИ РАЗМЕР)

Известни са малко случаи. Набор от образувания, причинени от промяна в ембрионалното развитие на невроектодермата (част от ембриона, от която идват кожата и нервната система) поради промяна в репарацията на ДНК. Всички пациенти имат променена коса от ранните етапи поради намалено съдържание на сяра: къса, чуплива, която не може да се разресва. Ихтиозата е подобна на обикновената ихтиоза. Екстракутанните промени могат да включват чувствителност към светлина, нисък ръст, умствена изостаналост, хипогонадизъм, преждевременно стареене и катаракта.

Лечението се основава на мерки за защита от слънце, лечение на ихтиоза на кожата или орални ретиноиди.

5.2. АВТОЗОМНА СИНДРОМНА НАСЛЕДНА ИКТОЗА С НЕВРОЛОГИЧНИ НАРУШЕНИЯ

5.2.1. СИНДРОМ НА SJÖGREN-LARSSON

Среща се с приблизителна честота 1 на всеки 250 000 души. Дефицитът на микрозомен ензим причинява дефекта на междуклетъчните липиди в кожата и нервната система. Той причинява зачервяване и ихтиоза с фино лющене. При много пациенти типично бяло петно ​​се открива в очното дъно. На едногодишна възраст се наблюдава изменение на централната нервна система по отношение на развитието на движение, умствена изостаналост, параплегия и епилепсия.

Лечението на кожата се основава на местни мерки за кожата, заедно с орални ретиноиди и липоксигеназни инхибитори за сърбеж. Лечението на неврологичните разстройства е насочено към контролиране на симптомите.

5.2.2. ОБРАТНО ЗАБОЛЯВАНЕ (ПОЛИЕРИФОРМНА АТАКТИЧНА ХЕРЕДОПАТИЯ, БОЛЕСТ ЗА СЪХРАНЕНИЕ НА ФИТАНОВА КИСЕЛИНА)

Честота 1 до 10 на 1 000 000 души. Недостигът на друг микрозомен ензим води до дефект на натрупване на липиди. Резултати в късни прояви (в детска или юношеска възраст) на вулгароподобна ихтиоза заедно с периферна невропатия, нарушен баланс, пигментоза на ретинопатия и нарушен слух или обоняние.

Лечението изисква ограничаване на фитановата киселина в диетата (млечни и животински мазнини), за да се избегнат обостряния. Може да се лекува остро с афереза.

5.2.3. * СИНДРОМ НА МЕДНИК (ПСИХИЧНО ЗАДЪРЖАНЕ-ЕНТЕРОПАТИЯ-ГЛУХИ-ГЛУХИ-НЕВРОПАТИЯ-ИКТОЗА-КЕРАТОДЕРМИЯ)

Известен само в четири семейства от Квебек. Произвежда се от дефект в междуклетъчния трафик на везикули. Това поражда палмоплантарна кератодермия. Курсът му е периодичен и променлив. Екстракутанните промени са това, което дава името на болестта.

5.3. НАСЛЕДНА АВТОЗОМНА СИНДРОМНА ИКТОЗА НА ВЕЛИКА СЕВЕРИТЕТНОСТ

5.3.1. СИНДРОМ НА ГАУЧЕР ТИП 2

Засяга 1 на 100 000 души. Промяната в ензима на клетъчните лизозоми води до натрупване на липиди в клетките на черния дроб, далака и костния мозък, заедно с неврологично влошаване. Появява се зачервяване и пилинг или колодий на бебето (като обвито в мембрана, която ще се отдели). Засегнатите деца обикновено умират преди двегодишна възраст.

Съществува възможност за пренатален анализ на хорионните ворси на плацентата или на клетките на околоплодната течност, когато има анамнеза.

5.3.2. * МНОГО ДЕФИЦИТ НА СУЛФАТА (МУКОСУЛФАТИДОЗА ИЛИ ОСТИНА)

Известни са само няколко случая. Кожните промени са подобни на тези при Х-свързаната рецесивна ихтиоза.Тя може да причини симптоми като мукополизахаридоза и точкообразна хондродисплазия.
Възможна е и пренатална диагностика.

5.3.3. * ЧЕДНИК СИНДРОМ (ЦЕРЕБРАЛНА ДИСГЕНЕЗИЯ-НЕВРОПАТИЯ-ИКТОЗА-КЕРАТОДЕРМИЯ)

Описани са няколко случая. Промяната на протеин, участващ в сливането на клетъчните везикули, води до десквамация или удебеляване на дланите и ходилата на едногодишна възраст. Те обикновено умират през първите 10 години. Настъпват мускулна атрофия, засягане на зрителния нерв и глухота. Магнитен резонанс може да помогне за диагностицирането.

5.3.4. * СИНДРОМ АРТРОГИПОЗА-РЕНАЛНА ДИСФУНКЦИЯ-ХОЛЕСТАЗА

По-малко от 100 известни случая. Трафикът на везикули в клетката също е променен. Това води до генерализирана десквамация, освен в гънки, и до неправилно запушване на долния клепач. Екстракутанните проблеми водят до смърт през първата година от живота. Това са: артрогрипоза (контрактура на ставите), бъбречни проблеми, задържане на жлъчка и глухота. Има метод за молекулярна диагностика.

5.4. АВТОЗОМНА СИНДРОМНА НАСЛЕДНА ИКТОЗА С ДРУГИ ПРОЯВИ

5.4.1. * КИД СИНДРОМ (КЕРАТИТИС-ИКТОЗА-ГЛУХОСТ)

Много редки (200 известни случая). Автозомно доминиращо наследство, но повечето са спорадични (без засегнати родители). Промяната в кръстовищата между клетките води до различни изменения и с променливо разширение: зачервяване с общо или локално удебеляване на кожата от раждането. Също така точковидно и дифузно удебеляване на кожата на дланите.

Лекува се с овлажнители и кожни кератолитици. Пероралната терапия с ретиноиди не е ясно показана, въпреки че може да бъде полезна.

5.4.2. ХАНАРИН-ДОРФМАНОВ СИНДРОМ (НЕУТРАЛНО ЛИПИДНО ДЕПОЗИТНО БОЛЕСТ С ИКТОЗА)

Честота по-малка от 1 на всеки милион души. Промяна в метаболизма на липидите ги кара да се натрупват в клетката. Кожната проява се проявява от раждането с променливо зачервяване и удебеляване на кожата (подобно на ихтиозиформната еритродермия). Екстракутанните промени могат да бъдат чернодробно засягане, засягане на мускулите, забавяне в развитието или психиката, катаракта и глухота. За диагностицирането му присъствието на вакуоли с липиди в белите кръвни клетки е типично при микроскопското изследване на кръвта.

Лечението е насочено към симптомите. Диета, богата на средноверижни мастни киселини, не е доказано полезна.

5.4.3. * СИНДРОМ ИКТИОЗА-ПРЕДВАРИТЕЛНОСТ

Честота по-малка от един случай на милион души. Известен е в някои скандинавски семейства. Променени междуклетъчни липиди. Той произвежда недоносеност, излишък на околоплодна течност, дихателен дистрес, дебела десквамация и склонност към алергия и атопия.