Клинични проявления

захарен диабет

Това е синдром с променлива изразителност: тежестта на симптомите варира при всеки пациент (дори в рамките на едно и също семейство), както и скоростта на поява. Основните компоненти на заболяването са захарен диабет и оптична атрофия.

Захарният диабет обикновено е първият компонент, който се появява и обикновено се появява през първото десетилетие. Атрофия на зрителния нерв се появява скоро след това. Зрението прогресивно се влошава, което води до слепота.

Централният безвкусен диабет обикновено се появява през второто десетилетие, причинено от дефицита на хормон, наречен вазопресин или ADH (антидиуретичен хормон), който кара бъбреците да не могат да концентрират урина, което води до елиминиране на големи количества урина, много разредени, което може до дехидратация на пациента. В случая на синдрома на Wolfram, освен това при някои пациенти към този хормон се добавя малко чувствителност на бъбреците.

Сензорна, двустранна и симетрична глухота е друг характерен компонент на синдрома. Обикновено се появява между първото и второто десетилетие и въпреки че в началото засяга само високите честоти, прогресивният му ход постепенно засяга участъци от честоти, които влияят на доброто разговорно разбиране и следователно в повечето случаи слухът изглежда силно засегнат.

Засегнатите също обикновено представят промени в пикочната система, атрофия на половите жлези и множество неврологични симптоми, придружени от психиатрични промени (поведенчески промени).

Високата честота на урологични разстройства доведе до това, че името DIDMOADUA се предлага в някои научни трудове.

Диагноза

Поради генетичната сложност на синдрома на Wolfram, диагнозата днес все още е клинична. При младежи със захарен диабет бдителността е важна за появата на някой от другите симптоми на DIDMOAD. Появата обикновено е последователна, въпреки че не винаги следва определен ред. Ранната диагностика е важна поради прогресиращия характер на заболяването, което означава, че контролът на дългосрочните усложнения може да подобри неговата прогноза. Генетичното консултиране също е много важно поради неговия наследствен компонент.

Диференциалната диагноза трябва да се прави с други заболявания, които
асоциирана оптична атрофия и наследствена глухота:

Синдром на Alström (младежки захарен диабет, глухота, атрофия на зрителния нерв поради дегенерация на ретината, затлъстяване и хипогонадизъм).

Refsum синдром (младежки захарен диабет, глухота, атипичен пигментозен ретинит, полиневрит, ихтиоза, сърдечни лезии и отлагане на фитанова киселина).

Синдром на Барде-Бидъл (атипичен пигментозен ретинит, затлъстяване, хипогонадизъм, полидакталия и намален интелект)

Болест на Шулер-Кристан (екзофталм, оптична атрофия, черепни дефекти и захарен диабет).

Краниофарингиомът, най-честият тумор, причиняващ зрителна атрофия и безвкусен диабет, трябва да бъде изключен.

Лечение

Понастоящем няма лечебно лечение. Въпреки това, доброто проследяване успява да контролира симптомите и да избегне ефектите от захарен диабет и безвкусен диабет, което в много случаи обуславя прогнозата. Поради разнообразието и тежестта на аномалиите, които те представят, е лесно да се разбере, че тези пациенти трябва да бъдат диагностицирани и следвани от различни медицински специалности, в рамките на общ мултидисциплинарен екип, който координира и ръководи нагласите, които трябва да бъдат взети. Този подход се използва успешно в няколко болници в Европа и САЩ. В Испания е създадено звено, което има за цел да бъде референт на национално ниво, в Hospital de la Inmaculada Huercal-Overa Almería, под координацията на д-р Гема Естебан Буено, семеен лекар и специалист по болестта.

Лечението ще бъде насочено към контролиране на захарен диабет с диета, свързана или не с лекарства; и за контрол на безвкусен диабет чрез прилагане на вазопресин или,. Сензорната загуба на слуха може да бъде намалена с използването на слухови апарати. Случаи на визуално възстановяване са публикувани само в някои случаи чрез хирургично унищожаване на срастванията на оптохиазматичния арахноидит.
В случай на уропатия може да се наложи операция.

Изследвания

На международно ниво фармакологичните клинични изпитвания, които се провеждат, могат да бъдат консултирани на следния интернет адрес:

От друга страна, Проект EURO-WABB, която има за цел да създаде регистър на синдромите на Alström, Wolfram и Bardet Biedl и да подобри диагностиката, грижите, знанията и лечението.

Вътре в Здравната програма на ЕС за периода 2008-2013 г. и нейният призив за насърчаване на здравето чрез създаване на нови регистри за редки болести, EURO-WABB се финансира от Генерална дирекция за здравеопазване и потребители (DG Sanco). Проектът EURO-WABB стартира на 1 януари 2011 г. и ще продължи 3 години.

В момента участват 13 членове от 10 държави. Идеята за проекта EURO-Rare Diabetes идва от Нолвен Яфре, президент на френската асоциация Wolfram, който събра изследователи на синдрома на Wolfram от цял ​​свят в Париж през октомври 2009 г. Изследователите на синдрома на Alström бяха включени като членове, синдром на Bardet Biedl и Alström Синдром-Великобритания. Alström Syndrome-UK е благотворителна организация, посветена на пациентите от Alström и тези, които се грижат за тях.

За повече информация за този проект можете да посетите

Испанската асоциация за изследвания и помощ при синдром на Wolfram

Испанската асоциация за изследвания и помощ за синдрома на Волфрам е основана през 1999 г. и от самото си създаване тя се председателства от д-р Гема Естебан. Сред неговите цели е да насърчава изследванията върху това заболяване и да подобри контрола на пациентите, като по този начин се опитва да осигури по-добър жизнен стандарт за пациентите.

В момента асоциацията има 50 засегнати от болестта, 6 от които непълнолетни, за които работи ефективно в търсене на по-добро качество на живот за тях и заобикалящата ги среда.

Поради разнообразието и тежестта на аномалиите, които те представят, е лесно да се разбере, че тези пациенти трябва да бъдат диагностицирани и следвани от различни медицински специалности. В рамките на общ мултидисциплинарен екип, който координира и ръководи нагласите, които трябва да бъдат взети.

Понастоящем няма лечебно лечение, но доброто проследяване успява да контролира симптомите, както и да забави еволюцията на заболяването и неговите усложнения. Адекватното наблюдение и контрол на пациентите повишава тяхното качество и продължителността на живота.

За да се постигне подобрение в клиничните аспекти на синдрома на Wolfram, д-р Gema Esteban Bueno си сътрудничи с европейски проект (EUROWABB) и ежегодно се извършват прегледи на пациенти по различни специалности като ендокринология, офталмология, генетика, семейна медицина, неврология и урология, наред с други. Тези прегледи позволяват актуализиране на данните за пациентите, включването им в европейския проект и адекватно проследяване на тяхната патология. Идеята е, че всички испански пациенти, независимо от техния град, имат адекватен контрол съгласно стандартизиран протокол за проследяване. Професионалистите, които присъстват на тези прегледи, са експерти по този синдром, както европейски, така и испански, които участват по напълно алтруистичен начин.

АСОЦИАЦИЯТА ИЗВЪРШВА ДЕЙНОСТИ КАТО:

  1. Създаване, проучване, техническа помощ и набиране на средства за по-доброто функциониране на сдружението.
  2. Използвайте законни модели за пропаганда и разпространение, за да публикувате общите проблеми на потребителите.
  3. Работете заедно с федерации, асоциации и публични органи от всяка област, посветени на подобни цели.
  4. Получете лично сътрудничество на доброволци за постигане на целите на сдружението.

ОБЩА ЦЕЛ НА АСОЦИАЦИЯТА

  • Ефективно реагирайте на психосоциалните нужди на партньорите със синдром на Wolfram.

Конкретни ЦЕЛИ НА АСОЦИАЦИЯТА:

  1. Насоки за засегнатите хора и техните собствени семейства, както по проблема с болестта, така и върху решенията, които улесняват ежедневието им.
  2. Психосоциални грижи за членовете във всички аспекти на техния живот, както в грижите, така и в тяхната социална, образователна интеграция.
  3. Провеждане на индивидуални терапии и интервенции за постигане на по-добро справяне с болестта, както от човека, който го страда, така и от най-близките му роднини.