информация

По-долу ще намерите някои много полезни съвети за ПКУ, с което искаме да направим живота и техните семейства възможно най-удобни в рамките на жертвата, която диетата за цял живот предполага.

Информация за заболяването

Фенилкетонурия-PKU

Фенилкетонурия Това е наследствено заболяване, което се състои от промяна в метаболизма на аминокиселините и ако не се лекува от първите дни от живота на новороденото, това ще попречи на нормалното развитие на детето, дори ще доведе до дълбока умствена изостаналост.

Как да разбера дали детето ми има фенилкетонурия (P.K.U.)?

Има тест за ранно откриване на това заболяване, което е популярно като "тест на петата".

Министерството на здравеопазването извършва теста върху всички деца, родени в родилни отделения (както държавни, така и частни) във Валенсийската общност, безплатно през първите дни от живота.

В случай, че диагнозата на P.K.U е потвърдена. решаващо е така че физическото и психическото развитие на детето да е нормално че лечението започва възможно най-скоро.

Къде се лекуват тези деца?

Фактът, че това е заболяване, което засяга малко деца, прави препоръчително всички те да бъдат лекувани в един и същ център, от специалисти с опит в това заболяване. Във Валенсийската общност наблюдението и контролът на тези деца се извършва в "Детска болница La Fe".

Какво е лечението?

Основният стълб, на който се основава лечението, е диетата, която е основен контрол върху качеството на протеините, които се поглъщат. Освен това това количество не е еднакво за всички пациенти, но трябва да се коригира индивидуално. Това лечение трябва да се поддържа през целия живот, като се адаптира към различните етапи и обстоятелства от развитието на детето.

Други метаболитни заболявания

Съществуват и други наследствени метаболитни заболявания, които, въпреки че се появяват рядко, когато се появят, могат да причинят различни много сериозни нарушения.

Тези заболявания включват Аминоацидопатии, органична ацидурия, митохондриални заболявания и нарушения на цикъла на уреята.

Важно е да се направи ранна диагностика на тези заболявания, за да се установи ранно лечение, да се облекчат симптомите на заболяването и да се проведе адекватно генетично консултиране.

Ако детето ви е засегнато от фенилкетонурия или други метаболитни заболявания, в AVAPKU ще получите информация, съвети и подкрепа от други родители, които вече са преживели същия опит

Съществува Валенсийска асоциация на фенилкетонуричните и други метаболитни нарушения (A.V.A.P.K.U.), която предлага подкрепа на всички пациенти и роднини на тези деца.

Хранителна схема

Храна

Това е ръководство за храните, които са полезни за здравето на пациента и тези, които не са.

Не трябва да забравяме, че диетите са персонализирани за всеки конкретен пациент.

Вашият лекар специалист е този, който може най-добре да ви посъветва относно грижите и храненето на вашето дете

Ръководство за фенилкетонурия (PKU) за учители

Много е важно учителите да са добре информирани за това заболяване.

Децата с PKU трябва да се третират по същия начин като другите деца в класа. Помня! Те не се различават от останалите в социален, емоционален, физически план, още по-малко в академичното си развитие.
Важно е да се установи добра линия на комуникация между учителите и родителите, когато става въпрос за контрол на храненето им. Родителите на деца с PKU са истински експерти в диетата си и трябва да бъдат информирани.

В следната връзка PKU Guide ще намерите информация, свързана с болестта, така че те да са актуални и да могат да се грижат по-добре за нашите деца.

В тази друга връзка Файлове за училища.

Подсладители

Пациентите с PKU не трябва да приемат аспартам или това, което е същият подсладител E-951 и E-162

Прилагаме списък, където подсладителите са ясно посочени ЗАБРАНЕНО и Ако е позволено:

Забранени подсладители

  • 951 (аспартам)
  • 962
  • Nutrasweet
  • Равен
  • Кандерал

Разрешени подсладители

  • 950 - Ацесулфам
  • 952 - Цикламат
  • 953 - Изомалт
  • 954 - Захарин
  • 955 - Сукралоза
  • 956 - Алитаме
  • 957 - Тауматин
  • 961 - Неотам
  • 965 - Малтитол
  • 966 - Лактитол
  • 967 - Ксилитол
  • 968 - Еритритол
  • Манитол, собитол

Биохимичен контрол

Данните, получени чрез биохимичния контрол на пациентите, ще предоставят на клинициста обективни елементи от състоянието на пациента, които ще направят възможно адаптирането на диетичното лечение, ако е необходимо. Биохимичният контрол на PKU включва определянето на:

  • Метаболити маркери на метаболитния контрол на PKU, т.е. анормални съединения, чрез излишък или дефицит (фенилаланин и тирозин), замесени в заболяването.
  • Метаболити маркери за хранителния статус на пациентите, участващи в техния правилен растеж и развитие, които могат да бъдат променени от ограничителната диета в естествени протеини.
  • а) Мониторингът на кръвната концентрация на фенилаланин и тирозин се извършва чрез определяне на тези аминокиселини в изсушена кръв, импрегнирана върху филтърна хартия (вж. Стандарти за определяне на фенилаланин в изсушена кръв).
  • Диетата с ограничен фенилаланин трябва да бъде адаптирана за всяко дете поотделно, в зависимост от поносимостта му, за да се поддържа препоръчителната концентрация на фенилаланин в кръвта според възрастта:

Периодичността на контролите варира в зависимост от възрастта:

Дори когато хипопротеиновата диета е придружена от специална формула, която съдържа всички аминокиселини с изключение на фенилаланин и витаминни добавки (A, E, фолиева киселина, B12, B6), микроелементи (Fe, Cu, Zn, Se), карнитин и др., полезно е да се провери при периодични биохимични контроли, че пациентите не показват прекомерни или дефектни концентрации на някое от тези съединения, които са от съществено значение за тяхното развитие.

Въпреки това, лошият хранителен контрол и преди всичко отхвърлянето на специални формули в определени периоди от живота (юношеството) могат да определят хранителни дефицити, които се разкриват при периодични биохимични контроли.

Какво е фенилкетонурия?

Фенилкетонурия (PKU) е вродена грешка в метаболизма, при които ензимният дефицит фенилаланин хидроксилаза, причинява натрупване на фенилаланин в кръвта, урината и тъканите, както и тирозинов дефект.

Какво е фенилаланин?

The фенилаланин е аминокиселина, проста молекула, която е част от протеините.

Протеините са изградени от много дълга верига от аминокиселини, които са свързани като перли на огърлица, в специален ред за всеки един от тях, който определя тяхната форма в пространството и по този начин правилното им функциониране.

Когато протеините се разграждат, се освобождават аминокиселини и те могат да се използват за образуване на други нови протеини в тялото ни или за генериране на други вещества и енергия.

Фенилаланинът има свой собствен метаболитен път, по който е способен да образува аминокиселина, много подобна на него, тирозин, благодарение на действието на ензим, фенилаланин хидроксилаза (PAH) и коензим, който улеснява реакцията, тетрахидробиоптерин (BH4).

Лечение на ФКУ

Ограничение на фенилаланин

The класическо лечение на ФКУ, описан от Бикел през 1953 г., е ограничение на фенилаланин от диетата. Това предотвратява натрупването на тази аминокиселина в кръвта, урината и тъканите и може особено да увреди мозъка.

Добавянето на тирозин, което е недостатъчно поради прекъсване на метаболитния път, причинено от дефекта на PAH, също е важно.

Тирозинът е част от протеините и е аминокиселина невротрансмитер предшественик.

Как се извършва диетичното ограничение на фенилаланин?

Диетата на децата с ФКУ се основава на намален прием на храни, богати на протеини (следователно богати на фенилаланин).

Какви храни съдържат фенилаланин?

Повечето храни съдържат протеини в различни количества и следователно фенилаланин, въпреки че някои са по-богати от други.

  • Храни с протеини с висока биологична стойност: месо, риба, яйца, мляко и производни (с изключение на масло) са тези, които съдържат най-много и са силно ограничени.
  • Храни с протеини със средна биологична стойност: зърнени култури, бобови култури и техните производни трябва да се контролират при приема им.
  • Храни с протеини с ниска биологична стойност: зеленчуците и плодовете имат по-ниско съдържание на фенилаланин и тяхната консумация може да е по-висока.
  • Храни като масла и мазнини или като захар и мед не съдържат фенилаланин. Царевичното нишесте (царевично нишесте) и маниоковото нишесте (тапиока) съдържат незначителни количества фенилаланин.

Ограничаването на протеините причинява ли хранителни дефицити?

Ограничаването на протеините трябва да се комбинира с приложението на a специална формула без фенилаланин, съдържащ всички други аминокиселини, особено тирозин, за предотвратяване на дефицит.

Тази формула също съдържа витамини, микроелементи и антиоксидантни вещества, за да се избегне дефицит микроелементи това може да доведе до ограничаване на естествените протеини в диетата.

Може ли фенилаланинът от диетата да бъде напълно елиминиран или?

Фенилаланинът е a есенциална аминокиселина и е от съществено значение за синтеза на протеини. Те са необходими не само за детски растеж, но и за вашите метаболизъм.

За това са необходими адекватни концентрации на фенилаланин, които се постигат с достатъчен прием чрез диетата, като окончателната корекция зависи от степента на толерантност на всеки пациент.

Как се хранят PKU деца в ранна детска възраст?

Първоначално, докато се храни изключително с мляко, кърменето или адаптираната адаптирана формула се отнема, ако е необходимо, като се замества с специална формула без фенилаланин, докато концентрацията на тази аминокиселина в кръвта не е в рамките на препоръчания диапазон от стойности

След като тази фаза приключи, специалната формула без фенилаланин се смесва с адаптирани формули или с кърма, в зависимост от толерантност на пациента, което се отразява от плазмената концентрация на фенилаланин.

Как е диетата в детството?

След първите шест месеца (кърмене), детето трябва постепенно да включи допълнително хранене в диетата си.

В допълнение към млякото децата се хранят със зърнени храни, зеленчукови пюрета или твърди храни, приемът на адаптирано или кърма обикновено се намалява, но те продължават с формулата без фенилаланин.

Основните принципи, които ръководят храненето при деца с ПКУ, са същите като при общата популация, но с адаптирана и контролирана протеинова диета.

Калоричните нужди, осигурени от микроелементи, те трябва да са подходящи за всяка възраст.

Колко дълго трябва да се приемат формули без фенилаланин?

Формулите без фенилаланин са от съществено значение през целия живот, тъй като с ограничителна диета с фенилаланин никога не бихме могли да покрием нуждите на индивида от протеини.

В допълнение, тези формули съдържат всички микроелементи (витамини и микроелементи), които обикновено се поглъщат с естествени протеини, като по този начин се избягват състояния на дефицит.

Колко пъти на ден трябва да се приема специалната формула?

Необходимо разпределете формулата на четири хранения на ден, минимум три, за да се гарантира, че делът на всички аминокиселини е редовен през целия ден.

До каква възраст трябва да се поддържа диетата с ограничен фенилаланин?

Диетата с ограничен фенилаланин трябва да се поддържа през целия живот.

Доказано е, че прекратяването на лечението води до намаляване на коефициента на интелигентност при някои пациенти, с проблеми с характера и поведението под формата на възбуда, нарушения на съня, треперене и други по-сериозни неврологични усложнения в някои случаи.

От друга страна, значението на добър хранителен контрол при прогнозата на заболяването.

Връзки

  • Новини за пресата
  • Кухненски рецепти
  • Събития
  • Информация
  • Статии

Дарения

Благодарни сме от името на асоциацията за всеки принос, който можете да направите; Номер на сметка:

ES56 2038 6117 0530 0036 4188