хемохроматоза
Пиенето на алкохол увеличава риска от хемохроматоза.

26 538 публикувани новини

Какво е

Хемохроматоза или претоварване с желязо Това е заболяване, причинено от излишък на желязо в тялото ни. Желязото е много важно за производството протеин, хемоглобин и миоглобин, въпреки че твърде много желязо е токсично за нашето тяло. Хемоглобинът се намира в червените кръвни клетки и е отговорен за транспортирането на кислород до тъканите, а миоглобинът е отговорен за транспортирането и съхраняването на кислород в мускулната тъкан.

Твърде много желязо може да доведе до отказ на определени органи. Органите, които биха могли да бъдат най-засегнати, са: сърцето, панкреаса, черния дроб, ендокринните жлези (щитовидната жлеза, хипофизата) и ставите. Излишъкът от желязо може по изключение да причини Рак, предимно чернодробна.

Причини

The наследствена, генетична или първична хемохроматоза: при този тип основната причина е генетиката, болестта се предава от родителите на децата.

The придобита или вторична хемохроматоза: се появява като последица от заболявания като анемия хронична, при която излишъкът на желязо се дължи на многократни трансфузии.

Консумацията на алкохол и фамилната анамнеза са рискови фактори за това заболяване.

Симптоми

Първите клинични прояви обикновено се появяват при мъже на възраст 40-60 години. При жените по-късно поради менструация се получава многократна загуба на желязо.

Според Испанската асоциация на хемохроматозата, в зависимост от това в кой орган се намира излишъкът от желязо, развитието на симптомите варира:

Предотвратяване

За да се предотврати това заболяване, препоръчително е да се направят съответните тестове на тези хора, в семейството на които има случай на хемохроматоза и да се избегнат възможни тригери, като алкохол.

Физическите прегледи могат да покажат увеличаване на далака и черния дроб, както и промени в цвета на кожата.

Видове

Наследствена хемохроматоза

Наследствената хемохроматоза се характеризира с повишена чревна абсорбция на желязо от раждането. Според Испанска асоциация по хемохроматоза, Често се среща при бели хора от Западна Европа и се предава от родители на деца. Симптомите най-често се проявяват при мъжете на възраст между 30 и 50 години и при жените над 50 години. Рядко при тези на възраст под 20 години. Количеството желязо в организма на здрав човек е около 2 - 4 грама и при наследствена хемохроматоза достига средно 20 - 40 грама.

Придобита хемохроматоза

Придобитата хемохроматоза обикновено засяга млади хора с тежка анемия от генетичен произход и изискваща трансфузия (таласемия майор, сърповидно-клетъчна болест).

Придобитата хемохроматоза също засяга възрастни хора с хронични придобити анемии (миелодиспластични синдроми). Тези синдроми са състояния, които могат да възникнат, когато кръвотворните клетки в костния мозък са нарушени. Счита се за вид хематологичен рак.

Диагноза

Испанската асоциация за хемохроматоза посочва, че диагнозата може да бъде забавена по различни причини. При първична хемохроматоза симптомите не се проявяват в началото на заболяването и това затруднява диагностиката.

При вторична хемохроматоза диагнозата е по-лесна, тъй като тя може да бъде диагностицирана поради други тестове, които се провеждат за заболявания като таласемия, чернодробно заболяване или кръвопреливане.

Лекарят може да извършва лабораторни изследвания при съмнение за хемохроматоза. Тези тестове са:

  • Серумен феритин: феритинът е a протеиннамира се в клетките и се съхранява на желязо, това позволява на тялото да използва желязо, когато се нуждае от него. Тест за феритин косвено измерва количеството желязо в магазините.
  • Серумно желязо: този тест измерва колко желязо има в кръвта.
  • Процент на насищане на трансферин: Този тест се прави, за да се установи способността на организма да транспортира желязо. Трансферинът е основният протеин в кръвта със способността да свързва желязото и да го транспортира през тялото.
  • Генетично тестване: Повече от 70 процента от хората с наследствена хемохроматоза имат мутации в ген, наречен HFE. Най-честата е мутацията, наречена C282Y в хомозиготна форма, наследена два пъти.

Други тестове могат да бъдат:

Състоянието може да бъде потвърдено и лекувано с a биопсия на черния дроб или флеботомия. При биопсията се взема проба от тъкан от органа за последващ микроскопски анализ.

Ако бъдат открити генетични дефекти, могат да се използват кръвни тестове, за да се определи дали член на семейството е изложен на риск от това заболяване.

Лечения

Първична хемохроматоза

В случаите на първична хемохроматоза (наследствено), лечението по избор е флеботомии. Флеботомията се състои в извличане на около 450 ml кръв, съдържаща 0,2 g желязо всяка седмица, докато количеството желязо е нормално. Това може да продължи няколко месеца и тогава ще е необходима по-рядка флеботомия, за да се поддържат нормални нива на желязо.

The Испанско общество за кръвопреливане призна, че кръвта от флеботомии може да се използва за преливане на пациенти, които се нуждаят от кръв.

При мъжете хормоналната терапия с тестостерон може да помогне за подобряване на загубата на сексуално желание и промените във вторичните сексуални характеристики.

Вторична хемохроматоза

Железни хелатори се използват при вторична (придобита) хемохроматоза.

Лекарството при лечението на вторична хемохроматоза е дефероксамин. Според Испанска асоциация по хемохроматоза, Той се използва повече от 30 години и е много ефективен за спиране на това заболяване. Може да се прилага интрамускулно и бавно с помпа, това е най-използваният начин. В период от 8-12 часа и 3 до 7 дни в седмицата (обикновено за една нощ).

По-специално, възрастните хора не са в състояние да поддържат лечението непрекъснато и някои други проявяват непоносимост към него, следователно друг орален хелатор като напр. деферипрон, макар и не толкова ефективен като дефероксамин.

Американската администрация по храните и лекарствата (FDA) одобри използването на трети хелатор на желязо, деферазирокс. В Испания е разрешен от Министерството на здравеопазването. Това лечение се прилага веднъж дневно след разтваряне на таблетките във вода или портокалов сок.

Излишъкът от желязо може да се натрупва и в други области на тялото като: щитовидната жлеза, тестисите, панкреаса, хипофизата, сърцето или ставите. Ранната диагноза е от съществено значение за провеждането на успешно лечение и предотвратяване на усложнения.

Други данни

Ако сте диагностицирани с хемохроматоза, те ще препоръчат:

  • A богата на желязо диета като червено месо и продукти, направени с кръв. Не яжте сурови морски дарове.
  • Да не се пие алкохол. Главно, ако имате увреждане на черния дроб.
  • Не приемайте желязо през устата.
  • Не използвайте кухненски прибори от желязо.
  • Избягвайте фармакологичните препарати, които съдържат витамин Ц.