метилмалонова

Метилмалонова ацидемия е вродена аномалия, която засяга метаболизма на витамин В12. Тялото не може да разгражда определени протеини и мазнини, което води до натрупване на метилмалонова киселина в кръвта.

Обикновено заболяването се диагностицира през първата година от живота. Около 1 на 25 000 до 48 000 бебета се раждат с това състояние. Симптомите са очевидни през детството и варират от човек на човек.

Причини за метилмалонова ацидемия

Причината за Vitmin B12-чувствителна метилмалонова киселина е дефект в синтеза на кофактора аденозил-кобаламин (AdoCbl) поради генетични промени в гените MMAA (4q31.1-2), MMAB (12q24.1) и MMADHC (2q23.2).

Устойчива на витамин В12 метилмалонова киселина се причинява от пълен или частичен дефицит в активността на ензима митохондриална метилмалонил-коа мутаза. В този случай обаче мутациите са в гена MUT (6p21).

Всички метилмалонови киселини обаче се предават след a автозомно-рецесивен модел на наследяване.

Симптоми

Признаците и симптомите на метилмалонова ацидемия могат включват повръщане, дехидратация, хипотония, забавяне на развитието, умора и хепатомегалия. От друга страна, в дългосрочен план могат да се появят усложнения, сред които са:

Ако хората не бъдат лекувани, те могат да изпаднат в кома или дори да умрат. Засегнатите с изолирана метилмалонова ацидемия могат да проявят следните симптоми в зависимост от формата на заболяването:

Детска форма

Това е ензимен подтип, устойчив на витамин В12 и е най-честата форма на изолирана метилмалонова ацидемия. Това се случва през детството. Децата са нормални при раждането, но бързо проявяват симптоми като летаргия, повръщане и дехидратация.

След това стават очевидни уголемяването на черния дроб, хипотонията и енцефалопатията. На нивото на анализ в лабораторията, измерват се следните параметри:

  • Кетоза и кетонурия.
  • Амоний в кръв.
  • Тежка метаболитна ацидоза.
  • Повишен глицин в кръвта.

Частично лоша форма

Това е чувствителната форма на витамин В12 и настъпва през първите месеци или години от живота. Засегнатите деца могат да имат проблеми с храненето като анорексия, повръщане, хипотония и забавено развитие.

В някои случаи, след поглъщане на протеин може да се появи повръщане. Децата, засегнати от тази форма на метилмалонова ацидемия, са изложени на риск от метаболитна декомпенсация, така че е много важно тя да бъде диагностицирана и лечението да започне възможно най-скоро.

Обикновено до появата на първия епизод на повръщане, дехидратация, летаргия или кома не е известно човекът да страда от това метаболитно разстройство.

Доброкачествена форма или форма за възрастни

Засегнатите хора се считат за стабилни, но може да е склонна към остра метаболитна декомпенсация. Причината за този тип метилмалонова ацидемия не е напълно установена.

Лечение на метилмалонова ацидемия

Лечението трябва да започне веднага след поставяне на диагнозата. Колкото по-скоро започне лечението, толкова по-добър е напредъкът на пациента.

Понастоящем, диетата е основата на лечението на метилмалонова ацидемия. Целта на диетичното лечение е да се избегне натрупването на субстрати и метаболити, свързани с токсични нива.

The препоръчителни лечения за деца с метилмалонова ацидемия са:

  • L-карнитин: Това вещество, освен че е безопасно и естествено, помага на тялото да произвежда енергия и да елиминира отпадъците.
  • Перорални антибиотици: тези лекарства могат да помогнат за намаляване на количеството метилмалонова киселина в червата.
  • Инжекции с витамин В12: Повече от 90% от случаите с дефицит на CblA реагират на това лечение. Освен това помага на 40% от децата с дефицит на CblB.

В случай на симптоми на метаболитна криза, отидете в болница. Болничното лечение включва интравенозен бикарбонат за намаляване на киселинността на кръвта.

Какво още, обикновено се дава интравенозна глюкоза за предотвратяване на разграждането на протеини и мазнини, съхранявани в тялото.

Предотвратяване

Препоръчителна диета с ниско съдържание на аминокиселини и с ограничени количества протеини. Диетата ще се състои главно от въглехидрати като зърнени храни, плодове, тестени изделия и зеленчуци.

Хората, които страдат от това състояние, трябва да избягват контакт с хора, които страдат от заразни заболявания като настинка или грип, за да се избегнат усложнения.

López, E. A. R., García, E. E., Morales, J. M. G., Barrera A., L. A., Peña, O. Y. E., & Cuéllar, Y. M. (2018). МЕТИЛМАЛОНОВА АЦИДЕМИЯ. В Вродени грешки в метаболизма. https://doi.org/10.2307/j.ctv86dgfs.12

Varo, I. J., Delgado, M. B., Fuentes, E. D., Pecellin, C. D., Meneses, A. G., Moreno, A. S., & Moreno, E. V. (2015). Комбинация от метилмалонова ацидемия и хомоцистеинурия; Относно един случай. Болнично хранене. https://doi.org/10.3305/nh.2015.31.4.8544

Гевара-Кампос, Дж., Гонсалес-де Гевара, Л., и Медина-Атопо, М. (2003). Метилмалонова ацидурия, свързана с миоклонични припадъци, психомоторно забавяне и хипсаритмия. Вестник по неврология.

Завършва фармация от университета в Саламанка (академична 2013-2018 г.). В момента Мария Виханде се е специализирала в областта на клиничните изследвания чрез Магистър по мониторинг на клинични изпитвания и медицински въпроси в CESIF (Център за висши изследвания на фармацевтичната индустрия). Той съчетава работата си с степен по психология преподава от UNED (Национален университет за дистанционно обучение). Мария Виханде направи извънкласни стажове в аптеката и е осъществил кариерния стаж в болница „Света София“ в Атина (Гърция), благодарение на програмата „Еразъм“. В момента работи като младши клиничен изследовател в групата за изследване на рака на гърдата GEICAM.