Затлъстяването е едно от заболяванията, които най-много алармират общественото здраве поради факта, че броят на пациентите нараства, заедно с останалите заболявания, предизвикани от този проблем

затлъстяване

Какво е моногенно затлъстяване

Моногенното или менделово затлъстяване се описва като a затлъстяване ранно начало и тежки, свързани с ендокринологични нарушения. Определя се от мутации рядко срещани в определен ген и обикновено представят модел на наследство особено.

Понастоящем затлъстяването е едно от заболяванията, което засяга значителен брой в население. Този проблем на Здраве засяга качеството на живот на хората, тъй като в допълнение към усложненията си, той може да бъде спусък за други заболявания.

Как затлъстяването засяга ставите

Заседналият начин на живот и затлъстяването влошават болките в кръста

Както при другите сложни заболявания, идентифицирането на гени и мутации, които причиняват затлъстяване, в малък брой случаи не прави директна диагноза на генетични причини в общата популация, но може да отвори пътя за намиране на гени, участващи в патофизиологията на затлъстяването, тъй като повечето гени, участващи в моногенното затлъстяване, са свързани с нарушаването на регулацията на приема в централната нервна система и в по-малка степен с енергийните разходи.

Този тип затлъстяване страда от малцинство по отношение на общата детска популация със затлъстяване и трябва да се разглежда при наличие на тежко затлъстяване с ранно начало, липса на ситост или хиперфагия, отсъствие на дисморфия и в крайна сметка невроендокринни и нарушения в развитието.

Моногенното затлъстяване се причинява от мутации в гените на оста на лептин-меланокортиновия път, които играят роля в регулирането на приема на храна, включително:

По-специално, невроните в дъгообразното ядро ​​на хипоталамуса действат като първични сензори за промени в хомеостазата за контрол на апетита и енергията.

Две различни подгрупи неврони се намират в дъгообразното ядро ​​и са тези, които експресират MC3R меланокортинов рецептор 3 (MC3R) и меланокортинов рецептор 4 (MC4R), съставляващи централната меланокортинова система.

Невроните на пропиомеланоркортин (POMP) са отговорни за производството на аноректичен пептид, който е протеин, стимулиращ меланоцитите (MSH), заедно с кокаин и амфетамин. Докато отделна група изразява орексигеновия невропептид Y (NPY) и свързания с гути протеин (AGRP). AGRP е невропептид, който в хипоталамуса е мощен антагонист на MC3R и MC4R. Активирането на невропептида NPY/AGRP увеличава приема на храна и намалява разхода на енергия.

От друга страна, активирането на POMC невроните намалява приема на храна и увеличава енергийните разходи. Лептинът регулира тези два невронални фактора по реципрочен начин. Все още се изследват ролите на SIM1 (еднопосочен) и мозъчен невротропен фактор (BDNF) и тирозин киназен рецептор (TKRB).

Според Испанското общество за детска ендокринология, функцията на лептина е открита в проучвания, проведени при затлъстели мишки, които са имали мутация в гена ob/ob, което е довело до пълна липса на неговия протеинов продукт: лептин13,14. Гени Име на гена Местоположение LEP Leptin 7q31.3 (Ген ID: 3952) LEP R Leptin рецептор 1p31 (Ген ID: 3953).

В резултат на тази мутация ob/ob мишките са безплодни поради хипогонадотропния хипогонадизъм, високите циркулиращи нива на глюкокортикоиди, които биха могли да допринесат, поради потискащи ефекти върху секрецията на растежен хормон, с намален линеен растеж, и те също са се променили регулиране.на оста хипоталамус-хипофиза-щитовидна жлеза. Друго последствие, което те откриха в това изследване, е, че мишките са развили хиперинсулинемия и от време на време диабет.

Ключовата роля на лептина при някои моногенни форми на затлъстяване се основава на ефекта от заместването на лептина при затлъстело дете с вроден дефицит на хормона, при което приложението на лептин възстановява затлъстяването. Резистентността към лептин може да бъде важна неврохимична причина за затлъстяване, високите нива на този хормон корелират с увеличаване на теглото за дълги периоди от време.