Синдромът на Калман, известен също като синдром на Maestre-Kallmann-Morsier, е генетично заболяване, свързано с хипогонадотропен хипогонадизъм и нарушения на обонянието, като анозмия и хипосмия.

синдром

Тази патология може да се появи както при мъжете, така и при жените, въпреки че е по-често да се появява при първите. Разпространението на синдрома на Kallmann е 1 на 8 000 мъже и 1 на 40 000 жени.

Тъй като това заболяване засяга цялата хипоталамо-хипофизна ос и производството на полови хормони, причинява синдром на Калман безплодие.

По-долу имате индекс с всички точки, с които ще се справим в тази статия.

Индекс

Определение и причини

Синдромът на Калман (KS), наричан също синдром на Калман или Maestre-Kallmann-Morsier, е наследствено заболяване, което дължи името си на родения в Германия психиатър Франц Йозеф Калман (1897-1965).

Този синдром има генетичен произход и в зависимост от вида мутация неговото наследяване ще бъде автозомно доминиращо, автозомно рецесивно или свързано с Х хромозомата.

Основната причина за това заболяване е Дефицит на хормон на GnRH (гонадотропин-освобождаващ хормон) поради неуспех по време на ембрионалното развитие на индивида.

По-конкретно, има дефект в миграцията на хипоталамусните неврони, които синтезират GnRH от обонятелния епител към хипоталамусната област на мозъка.

Освен това има и дефект в развитие на обонятелната система и следователно хората със синдром на Калман страдат от аносмия или хипосмия.

GnRH е един от хормоните, които контролират оста хипоталамус-хипофиза. Освобождаването на GnRH от хипоталамуса стимулира секрецията на гонадотропините FSH и LH от хипофизата.

На свой ред тези хипофизни хормони са отговорни за регулирането на цялото сексуално развитие при мъжете и жените.

Симптоми

Поради хипогонадотропния хипогонадизъм, който причинява синдрома на Калман, засегнатите ще имат непълно узряване на репродуктивната система и липса на сексуално развитие.

В резултат на това както мъжете, така и жените ще имат лошо дефинирани вторични сексуални характеристики след достигане на пубертета проблеми със стерилитета да има деца в бъдеще.

След това ще коментираме най-важните прояви на синдрома на Калман и при двата пола:

При мъжете

В зависимост от възрастта и етапа на развитие на мъжа ще бъде възможно да се открият различни промени, свързани със синдрома на Kallmann.

Например, в детството децата могат да представят микропенис и крипторхизъм, което може да накара родителите им да подозират за тази патология.

След пубертета и в зряла възраст мъжете със синдром на Калман ще имат фенотип, свързан с хипогонадизъм и липса на хормон тестостерон:

  • Костна плътност и намалена мускулна маса
  • Малък обем на тестисите
  • Еректилна дисфункция
  • Намалено либидо
  • Олигоспермия или азооспермия

Тези хора също са склонни да имат юношески вид, тъй като техните детски характери продължават да съществуват и в зрелия живот.

При жените

Основните симптоми на синдрома на Kallmann при жените са първична аменорея и непълно или липсващо развитие на гърдите при достигане на пубертета.

Поради липсата на женски полови хормони, като естрогени, тези жени ще бъдат ановулаторни и следователно ще страдат от стерилитет.

Други симптоми

Един от най-характерните симптоми на синдрома на Калман и при двата пола, както вече коментирахме, е частичното или пълното отсъствие на възприемане на миризми поради неправилно развитие на обонятелните луковици.

От друга страна, тези хора също могат да представят по-рядко следните промени:

  • Бъбречни аномалии, като едностранна бъбречна агенезия
  • Умерена умствена изостаналост
  • Нарушение на слуха
  • Неволно движение на ръцете или очните ябълки
  • Цепнато небце
  • Харелип

Диагноза

За да се определи дали човек наистина страда от синдрома на Калман, има различни диагностични методи:

Хормонален анализ измерва хормоните FSH и LH, както и половите хормони тестостерон и естрогени. Оценката на обонянието, обонятелното възприятие се оценява качествено и количествено. Може да се направи и ЯМР, за да се видят обонятелните крушки. Клинични доказателства за хипогонадизъм липса на вторични характеристики, като аменорея, еректилна дисфункция, липса на либидо и др. Генетичен тест за идентифициране на точната мутация, която причинява заболяването.

Преди да поставите диагнозата, е важно да се направи добра разлика между възможния синдром на Kallmann и нормално забавяне на растежа и пубертета. За целта диагностичните тестове трябва да се правят след пубертета, след 15-16 години.

Лечение

Лечението на синдрома на Калман е фокусирано върху постигане на пубертетна вирилизация или феминизация на пациентите.

За да направите това, a хормонозаместителна терапия който успява да развие и поддържа вторични полови белези. От една страна, космите по тялото, най-дълбокият глас, развитието на мускулите и костите при мъжете, а от друга страна, развитите гърди, менструация, срамните косми и т.н. при жените.

Лечението на синдрома на Калман обикновено трябва да се поддържа за цял живот.

Когато човек, засегнат от синдрома на Калман, иска да има деца, хормоналното лечение ще трябва да бъде променено, за да може възстановяване на плодовитостта. След това ще посочим някои лечения въз основа на пола:

При мъж със синдром на Kallmann, повторните инжекции с GnRH ще насърчат сперматогенезата и ще има сперматозоиди от третия месец. Също така е възможно да се опита прилагането на hCG, последвано от FSH, тъй като те ще увеличат концентрацията на интратестикуларен тестостерон. Жена със синдром на Kallmann ще получи хормонални лекарства, за да провокира нежна стимулация на яйчниците и след това ще бъде назначен полов акт. Това е това, което е известно като насочен полов акт.

В случай че не се постигне бременност с тези лечения или ако има други по-сериозни промени в плодовитостта, двойката ще трябва да прибегне до техники като изкуствено осеменяване (AI) или ин витро оплождане (IVF).

Също така ще бъде интересно да се помисли за предимплантационна генетична диагностика (PGD), за да се избегне предаването на това заболяване на потомството.

Асистираната репродукция, както всяко медицинско лечение, изисква да се доверите на професионализма на лекарите и клиниката, които сте избрали. Очевидно не всички са еднакви.

Това "инструмент„Тя ще избере клиниките, които са най-близо до вас, които отговарят на нашите строги критерии за качество. Освен това системата ще направи сравнение на бюджетите и условията, предлагани от различните клиники, за да ви улесни при вземането на решение.

И накрая, по отношение на възстановяването на обонятелното чувство, понастоящем няма лечение.

Въпроси от потребители

ICD10 код на синдрома на Калман?

Какви са характеристиките на синдрома на Калман?

Какви са гените, които причиняват синдрома на Kallman?

Препоръчително четене

Както казахме, синдромът на Калман е наследствено генетично заболяване. Ако искате да знаете всички подробности за видовете наследяване и риска от предаване, препоръчваме ви да продължите да четете следния пост: Какви генетични или хромозомни заболявания може да открие PGD?

За да разберете синдрома на Калман, е важно да знаете всички полови хормони, които се намесват в тялото на мъжете и жените. Можете да намерите цялата тази информация тук: Мъжки и женски полови хормони.

Полагаме големи редакторски усилия. Споделянето на тази статия ни помага и ни мотивира да продължим работата си.

Библиография

Freitas P, Carvalho S, Ribeiro F, Marnoto D, Martins F. Неврорадиология на синдрома на Kallmann. Acta Med Port 2001; 14: 123-6.

Kallmann FJ, Schoenfeld WA, Barrera SE. Генетичните аспекти на първичния евнухоидизъм. Am J Ment Defic 1944; 48: 203-6.

Moorman JR, Crain B, Osborne D. Синдром на Kallmann със свързани сърдечно-съдови и вътречерепни аномалии. Am J Med 1984; 77: 369-72.

Munez A, Dieguez E. Призив за правилно признаване: Синдромът на Maestre de San Juan-Kallman. Am J Neuroradiol 1997; 18: 1395-6.

Seminara SB, Hayes FJ, Crowley WF Jr. Дефицит на гонадотропин-освобождаващ хормон при човека (идиопатичен хипогонадотропен хипогонадизъм и синдром на Kallmann): патофизиологични и генетични съображения. Endocr Rev 1998; 19: 521–39

Stern Y, Egelhoff J, Shott SR. Тест за изображения. Отсъствие на обонятелната луковица и трактите, съответстващи на синдрома на Калман. Arch Otolaryngol Head Neck Surg 1998; 124: 342-3.

Truwit CL, Barkovich AJ, Grumbach MM, Martini JJ. MR изображение на синдрома на Калман: генетично разстройство на невроналната миграция, засягащо обонятелната и гениталната системи. Am J Neuroradiol 1993; 14: 827-38.

Автори и сътрудници

Всичко за асистирана репродукция в нашите канали.