синдром
За мнозина това е малко позната болест, за други е мълчаливо изтезание, което малко по малко прекратява живота им. Синдромът на Марфан е наследствено заболяване, което засяга съединителната тъкан, тоест влакната, които поддържат и задържат органи и други структури в тялото. Най-често засяга сърцето, очите, кръвоносните съдове и скелета.

Тези, които страдат от това рядко заболяване, обикновено са високи и много слаби хора, ръцете, ръцете и пръстите им са непропорционално дълги. Синдром на Марфан може да бъде лек или тежък; Ако е засегната артерията на аортата, тя може да бъде животозастрашаваща.

Причините за синдрома на Марфан са представени чрез дефект в гена, който позволява на тялото да произвежда протеин, който помага да се даде еластичност и здравина на съединителната тъкан. Повечето хора с това заболяване наследяват анормалния ген от бащата.

Какви са симптомите?

Симптомите варират в широки граници, дори сред членовете на едно и също семейство с болестта. Някои хора имат леки симптоми, а други по-тежки, което може да бъде животозастрашаващо. Въпреки това, болестта има тенденция да се влошава с възрастта.

Това са основните симптоми на синдрома на Марфан:

  1. Висока и слаба конструкция
  2. Непропорционално дълги ръце, крака и пръсти
  3. Гръдна кост, която стърчи или увисва
  4. Високо извито небце и претъпкани зъби
  5. Сърдечни шумове
  6. Екстремна късогледство
  7. Необичайно извит гръбначен стълб
  8. Плоскостъпие

Какви могат да бъдат усложненията?

Тъй като синдромът на Марфан може да засегне всяка част на тялото, могат да се генерират определени усложнения, които ще ви разкажем по-долу.

Сърдечно-съдови усложнения

Едно от най-опасните усложнения на този синдром засяга сърцето и кръвоносните съдове. Дефектната съединителна тъкан може да отслаби артерията на аортата, голямата артерия, която възниква от сърцето и доставя кръв към тялото.

Аневризма на аортната артерия: Налягането на кръвта, напускаща сърцето, може да причини издутина в стената на аортната артерия, като слабо място в гумата. При хора със синдром на Марфан това е най-вероятно да се случи в аортния корен, където артерията излиза от сърцето.

Аортна дисекция: стената на аортната артерия е изградена от слоеве. Малка разкъсване в най-вътрешния слой на стената на аортната артерия позволява на кръвта да проникне между вътрешния и външния слой на стената. Дисекацията на аортата отслабва структурата на кръвоносните съдове и причинява разкъсване, което може да доведе до смърт.

Малформации на клапаните: сърдечната клапа може да бъде по-слаба от нормалното при хора със синдром на Марфан. Това може да доведе до разтягане на клапанната тъкан и нарушена функция на клапата. Когато сърдечните клапи не работят правилно, сърцето често трябва да работи по-усилено, за да компенсира. Това в крайна сметка може да доведе до сърдечна недостатъчност.

Очни усложнения

Усложненията в очите могат да бъдат следните:

Луксация на обектива: фокусиращата леща в окото може да се движи, ако нейните поддържащи структури са отслабени. Това клинично се нарича ектопия на лещата. Това усложнение е много често при хора със синдром на Марфан.

Проблеми с ретината: В резултат на този синдром може също да има отделяне или разкъсване на ретината, светлочувствителната тъкан, която очертава задната стена на окото.

Ранно начало на глаукома или катаракта: Тези със синдром на Марфан обикновено развиват тези очни проблеми в ранна възраст. Глаукомите причиняват повишаване на вътреочното налягане и това може да доведе до увреждане на зрителния нерв. Също така, появата на катаракта, непрозрачни части на очната леща, които обикновено са прозрачни.

Костни усложнения

Сколиозата, необичайни извивки в гръбначния стълб, е едно от усложненията, които могат да възникнат в костната система при хора със синдром на Марфан. По същия начин може да повлияе на нормалното развитие на ребрата, причинявайки изпъкване на гръдната кост или потъване в гърдите. Също така болката в краката и гърба е често срещана при пациенти с това заболяване.

Усложнения на бременността

По време на бременността сърцето на жената изпомпва повече кръв от нормалното, което може да окаже по-голям натиск върху артерията на аортата, увеличавайки риска от фатално разкъсване или дисекция.