Да имаш фамилия с италиански или испански корени е един от предразполагащите фактори за страдание таласемия, по-известен като средиземноморска анемия. Дали това, както показва неговият „псевдоним“, разстройството е типично за Южна Европа и е дошло по тези земи с лодка, с вълните на имигрантите.

таласемия

По дефиниция таласемията "е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефектно производство на хемоглобин което води до намаляване на производството и увеличаване на разрушаването на червените кръвни клетки. "А проявата е почти постоянна анемия при страдащите от нея.

Има два основни типа таласемия: таласемия алфа, какво се случва, когато ген или гени, свързани с алфа глобинов протеин липсват или се променят (мутират) и таласемия бета, което се случва, когато подобни генетични дефекти влияят върху производството на бета глобинов протеин.

Третият тип (алфа таласемия) почти винаги се среща по-често при хора от Югоизточна Азия, Близкия изток, Китай и тези от африкански произход.

По същия начин всеки тип може да бъде второстепенен (превозвач) или основен и е необходимо да се наследи дефектният ген от двамата родители, за да се развие таласемия майор.

В скорошно интервю бившата тенисистка Габриела Сабатини каза, че много ниски стойности на хемоглобина и повтаряща се анемия я карат да се консултира с няколко лекари, докато накрая специалист в Германия открива диагнозата таласемия и с посоченото лечение здравето й се подобрява.

"Таласемия малолетна присъства от раждането, остава една и съща през целия живот и може да се предава от родител на дете в продължение на много поколения."

В диалог с Infobae, Мигел Анхел Бонгьорно, президент на Аржентинската асоциация на таласемията (ATA) разкри, че „днес в страната има между три и половина и пет милиона носители на таласемия миньор“, и след като се увери, че мнозинството е бета таласемия, той подчерта, че „ цифрата е висока в сравнение с други страни в региона ".

И в двата най-големи има около 350 случая. „Въпреки че от съюза на две непълнолетни лица наблюдаваме все повече и повече раждания на деца с по-големи“, призна той.

Жените, които страдат от разстройството, което се открива с обикновен кръвен тест, наречен електрофореза на хемоглобин, "обикновено имат постоянна анемия, поради загубата на кръв, причинена от менструалния период", обясни Бонгьорно, която разграничи, че "при мъжете обикновено има няма проблеми с анемията ".

На своя уебсайт ATA пояснява, че "хората с таласемия малолетни не са болни, тъй като само един ген за хемоглобин е ненормален. Намаляването на защитата от хемоглобин е толкова малко, че рядко засяга здравето ".

Таласемия непълнолетна присъства от раждането, остава същата през целия живот и може да се предава от родител на дете в продължение на много поколения.

"Те са абсолютно здрави хора, не страдат от здравословни проблеми, освен в някои случаи лека анемия", казват те.

„В случаите на таласемия май, кръвопреливането трябва да се прави на всеки три седмици и лечение за елиминиране на желязото“, обясни Бонгьорно, който обясни, че „излишното кръвопреливане води до увеличаване на желязото в организма, което не се елиминира естествено и може причиняват проблеми, така че тези хора трябва да приемат лекарство веднъж дневно, чийто ефект продължава 24 часа в организма и премахва излишното желязо ". Това представлява новост и напредък в лечението, тъй като до преди малко хората с таласемия майор трябваше да се свързват 12 часа на ден към инфузионна помпа, която изпълняваше същата функция.

По време на бременност таласемия майор не засяга плода. Това е така, защото плодът има специален тип хемоглобин, наречен "фетален хемоглобин" (Hb F), докато децата и възрастните имат различен хемоглобин, наречен "хемоглобин за възрастни" (Hb A).

Когато се роди бебе, по-голямата част от неговия хемоглобин е фетален тип, но през първите шест месеца от живота той постепенно се замества от възрастен хемоглобин. Проблемът при таласемията е, че детето не може да произведе достатъчно хемоглобин за възрастни. Следователно децата с таласемия майор са добре при раждането, но се разболяват преди навършване на две години.

Те обикновено са доста анемични, започват да изглеждат бледи, не растат както трябва и имат увеличен далак.

Почти всички деца с таласемия майор се разболяват преди четиригодишна възраст и се нуждаят от кръвопреливане.

"Въпреки че таласемията не е болест, тя може да засегне децата; следователно, Знанието, че го имате, е ключово при планирането на бременност", увери Бонгьорно и подчерта:" Знаейки навреме дали имаме таласемия малка, ще можем да се консултираме с генетик и да избегнем усложнения в бъдеще ".

Значението на даряването на кръв

Създадената наскоро Аржентинска федерация на доброволни кръводарители (FADVS) се стреми да информира хората, че "много хора се нуждаят от кръв".