Как се произвежда?
Вродената нечувствителност към болката е заболяване наследствен рядко, което е описано за първи път през 1932 г. и при което има необичайна интерпретация на болезнени стимули, свързани с различни степени на вегетативна дисфункция с промяна в нивата на катехоламин.
Всъщност това е хетерогенна група заболявания, при които има увреждане на някои произвеждащи нервни влакна промени в стимулите, които предават. В случай на нечувствителност към болка, има промяна на малките миелинизирани влакна и немиелинизираните влакна, тези, на които липсва миелин, обвивката, която покрива нервните снопчета.
В рамките на тези заболявания, т.нар наследствени сензорно-автономни невропатии (NHSA), форма IV е най-често срещаната. Това е болест автозомно-рецесивен, това е той се нуждае от двете копия на гена, който го произвежда, за да бъде променен, за да се прояви болестта, поради промяна на гена NTRK1 на хромозома 1, което причинява промяна в чувствителността към болка, както и атрофия на потните жлези.
Симптоми
The NHSA тип I Той е много разпространен и е с автозомно доминантно наследство, достатъчно е едно от копията на гена, който го причинява, да бъде променено, за да се прояви болестта. Налице е прогресивна загуба на усещането за болка и температура, а в дългосрочен план има и дефицит при допир и възприемане на натиск. Тази форма обикновено се проявява през второто десетилетие от живота. Те представляват намаляване на изпотяването, както и загуба на слуха.
The NHSA тип II, също наричан морванска болест, появява се в детството и има промяна на допира и чувствителността към натиск, както и нечувствителност към болка в различна степен. При този тип моделът на наследяване е автозомно-рецесивен, както при обсъдения по-горе тип IV.
The тип III NSHA се нарича фамилна дисавтономия или Синдром на Райли-Дей, той също се унаследява по рецесивен вегетативен начин и засяга автономната чувствителност, както и възприемането на болката и температурата. Проявява се при новородени и те представляват затруднения със сученето, рефлукс на храна, бронхиална аспирация, летаргия, раздразнителност, нисък мускулен тонус и намалени остеотендинозни рефлекси.
Както вече беше казано, най-често е форма IV, вродена нечувствителност към болка, свързана с анхидроза, до липсата на секреция на потните жлези. Чувствителността към допир, температура и налягане се запазват. От автозомно-рецесивно наследяване пациентите имат изразена нечувствителност към болезнени стимули, липса на изпотяване и епизоди на треска, които са били слабо контролирани с лекарства; всъщност 20% от пациентите умират от излишната температура (хиперпирексия) през първите три години от живота.
Нечувствителността към болката ги кара да се появяват често наранявания, които могат да станат сериозни. Често се наблюдава при тези, които страдат от лезии на устната лигавица, язви на роговицата с лоша еволюция и особено мускулно-скелетни наранявания с фрактури, остеомиелит, септичен артрит, дислокации, сколиоза или дори автоампутации.
The кожата обикновено представя a безчувствен външен вид, с множество зарастващи рани, пукнатини, язви и лезии на ноктите. Този синдром често се свързва с определена степен на Умствена изостаналост; пациентите са склонни да се изразяват нормално, но имат затруднения в ученето.
The NHSA тип V той е подобен на предишния; Проявява се като нечувствителност към болка и частична промяна в производството на пот, а освен това има промени и във възприемането на температурата.
Диагноза
Диагностичното съмнение за тези заболявания по същество се основава на клиничното, виждане на деца, които не реагират правилно на болезнени стимули, или виждате чести кожни лезии, лигавица или фрактури. Важно е да се изследва семейната история на пациента в търсене на случаи на същата патология.
При анализа на кръвта и урината могат да се докажат промени в нивата на катехоламин в зависимост от степента на промяна на автономната нервна система, представена от формата на NHSA, с която пациентът е засегнат.
Трябва да се извърши физиологично проучване с помощта на електроневрограма (ENG) за оценка на степента и вида на нервното засягане. Окончателната сигурност ще бъде дадена чрез биопсия на кожата, при която ще бъде оценена промяна на нервните влакна, участващи в провеждането на болезнения стимул, както и атрофия на потните жлези.
Лечение
Вродена нечувствителност към болка няма лечение. В най-добрия случай това, което може да се направи, е да се вземат предпазни мерки, за да се избегнат наранявания на кожата и костите, доколкото е възможно, като се адаптира средата на детето и се преглежда често за възможни наранявания, за които то не е знаело.
Предпазни мерки
Тъй като това е наследствено заболяване няма превантивни мерки. В случай че имате предци, които страдат от това, препоръчително е да се вземе предвид това, когато имате потомство.
- Състои се от ненормална интерпретация на болезнени стимули.
- Нечувствителността към болка често причинява наранявания, които могат да станат сериозни.
- Тъй като това е наследствено заболяване, то няма лечение, но могат да се вземат мерки, за да се избегнат наранявания на костите и кожата.
Д-р Дейвид Канядас БустосСпециалист по обща медицина
Предварителен медицински консултант