Амиотрофичната латерална склероза е невродегенеративно заболяване на централната нервна система, което засяга около 4000 души в Испания, което сериозно нарушава продължителността на живота им.

Амиотрофична странична склероза (ALS), известен като болест на Лу Гериг (след като известният бейзболист се пенсионира заради тази болест през 1939 г.) или като болест на Шарко (един от пионерите на неврологията), е бързо прогресиращо невродегенеративно заболяване характеризираща се с постепенна загуба на горни и долни двигателни неврони (или двигателни неврони). Тези двигателни неврони, които контролират движението на доброволните мускули, постепенно се забавят и умират.

покритие

Според фондацията Luzón, последицата от изчезването на моторните неврони в мозъчната кора, мозъчния ствол и гръбначния мозък е мускулна слабост, която прогресира силно застрашаваща двигателната автономия, устната комуникация, преглъщането и дишането. Тоест пациентите започват да имат проблеми в основните функции като ходене, преглъщане, говорене или ставане от леглото.

ALS прогресира постепенно, причинявайки мускулна атрофия и парализа в почти всеки мускул в тялото. въпреки това, Това заболяване не засяга очните мускули, контрола на сфинктера или чувствителността на кожата. Нито обикновено причинява щети на Познавателна способност на пациента, въпреки че приблизително 10-15% могат да имат признаци на фронтотемпорална деменция и в повече от 35% от случаите се откриват признаци на когнитивно увреждане.

За разлика от това, което се случва при други невродегенеративни заболявания, ALS не се характеризира с продуциране на загуба на съзнание или когнитивни способности на пациента.

Смята се, че в Испания всяка година се диагностицират 900 нови случая на ALS и се смята, че в момента около 4000 души живеят с болестта. Засяга предимно възрастни между 40 и 70 години, въпреки че има много случаи, описани при по-млади пациенти, докато съотношението между мъжете и жените е приблизително 1/3 в полза на мъжете. Средната продължителност на живота се оценява на около 5 години.

Какви са причините за ALS?

The причините за ALS са неизвестни. Науката все още не е успяла да установи последователността, която причинява ALS, но се показва, че ALS е заболяване, което реагира на комбинация от генетични и екологични фактори. Само между 5 и 10% от пациентите с АЛС имат или са имали роднини от първа или втора степен със същото заболяване или с фронтотемпорална деменция, т.е. те са наследствени случаи.

Какви са симптомите на ALS?

Не всички пациенти с ALS изпитват същите симптоми или еднакви последователности или модели на прогресия. Появата на симптомите ще зависи от тежестта и местоположението на дегенеративните промени в двигателните неврони на мозъчния ствол и гръбначния мозък. В опит да опише симптомите, включени в хода на заболяването от обща гледна точка, науката включва:

  • Мускулна слабост в едно или повече от следните: ръце, ръце, крака или мускулите на говора, преглъщането или дишането.
  • Ненормални мускулни движения и мускулни крампи (особено в ръцете и краката) и загуба на рефлекси.
  • „Поглъщане на думите“ и затруднено прожектиране на гласа. Една трета от пациентите започват булбарна. Това е вариант на амиотрофична латерална склероза, при който първите симптоми са затруднения в говоренето и преглъщането.
  • В по-напреднали стадии, задух и затруднено дишане и преглъщане.

Диагностика на ALS

Няма конкретен тест, който да ви предложи диагнозата, така че той ще се основава на клинични симптоми, наличие на физически преглед на признаци на първи и втори двигателни неврони и електромиографско изследване. Останалите прегледи ще бъдат направени, за да се изключат заболявания, които могат да дадат подобни симптоми и са потенциално лечими. Освен това на пациента ще бъде направен магнитен резонанс, мозъчно или гръбначно сканиране и батерия от специфични изследвания на кръв и урина.

Видове

The Испанско общество по неврология установява два вида амиотрофична латерална склероза.

В зависимост от региона, в който първоначално се появяват симптомите:

  • ALS булбар. Той се отнася до случаи, в които болестта започва да засяга предимно двигателните неврони, разположени в мозъчния ствол. Този тип ALS се среща при около 25% от пациентите.
  • Спинален или гръбначен ALS. Медуларната поява на ALS обикновено започва да се проявява като загуба на сила и слабост в крайниците, с последващо разпространение в останалата част от мускулатурата на тялото, включително промяна на булба и, накрая, дихателна недостатъчност. Този тип представлява 65% до 70% от случаите.

В зависимост от това дали познат модел се появява или не, ALS се класифицира като:

  • Семеен ALS. Това се взема предвид, когато пациентът има поне двама роднини от първа или втора степен с болестта. Произходът му е генетичен и наследствен по природа. Обосновава 10% от случаите на ALS.
  • Спорадична ALS. Ако не е идентифицирана фамилна анамнеза, диагнозата е спорадична ALS. Тази форма на ALS, чиито причини са неизвестни, групира около 90% от пациентите.

Какви са фазите на ALS?

Начална фаза: средната възраст на началото на заболяването е от 50 години, въпреки че има ранни случаи. Началото ще бъде гръбначно под формата на дистална слабост в ръцете или долните крайници. Може да започне и с необичайна загуба на мускулна маса или телесно тегло. Бавната първоначална прогресия и липсата на болка кара пациента да забави хода на специалист. По-фрапиращо е появата на луковицата, с нарушена реч или преглъщане. 3% от случаите ще направят респираторен дебют.

Разработка: Прогресията на заболяването обикновено е асиметрична. Понякога е много бавен, развива се през годините и има периоди на стабилност с променлива степен на увреждане. Друг път развитието му е бързо.

Финална фаза: Пациентът с ALS обикновено е наясно със своето заболяване, както и с развитието му. Следователно с течение на времето към прогресивните физически промени се добавят психологически проблеми, свързани със страха от смърт и физическо увреждане. Най-често срещаните са страданието и безпокойството. Пациентът с ALS става напълно зависим до смъртта, обикновено поради дихателна недостатъчност.

ALS Cure

ALS е невидима болест за обществото от години. Тя е останала толкова незабелязана, че не е постигнат значителен напредък за спиране на нейното прогресиране или лечение на болестта, дължаща се не само на голямата сложност на болестта, но и на липсата на финансова и институционална подкрепа. Следователно към днешна дата няма ефективно лечебно лечение на ALS.. Много вещества са тествани, без да се демонстрира ефективност във всички случаи.

Лечение на ALS

Всъщност, основната цел на лечението на ALS е да удължи преживяемостта и да подобри качеството на живот на пациентите чрез лекарства и грижи. По този начин най-доброто лечение е комбинация от невропротективни средства, симптоматично и хранително управление и вентилационна подкрепа.