ДОКЛАД ЗА СЛУЧАИ
Клиничен случай: хранително лечение на генетично заболяване, наречено Refsum синдром
Анджела дел Сокоро Франко Кастро 1
1 Университет в Антиокия, отдел за хранителни грижи. Меделин Колумбия. [email protected].
Статия получена: 9 октомври 2009 г.
Приет: 7 февруари 2010 г.
Как да цитирам тази статия: Franco Castro A. Клиничен случай: хранително лечение на генетично заболяване, наречено Refsum синдром. Human Nutr Perspect.2009; 11: 205-10.
ВЪВЕДЕНИЕ
Refsum синдром е рядко метаболитно разстройство, наследено като автозомно-рецесивен признак и характеризиращо се с натрупване на фитанова киселина в кръвта и тъканите, включително мозъка. Заболяването се причинява от дефицит на ензима пероксимален фитанол CoA хидроксилаза (PAHX), причинен от мутацията на гена PAHX върху хромозома 10. Хората с болестта не могат да метаболизират фитанова киселина, 20-въглеродна мастна киселина. само от хранителни източници, присъстващи главно в млечни продукти, някои видове месо и риба (1,2). Това заболяване принадлежи към група генетични заболявания, наречени левкодистрофии, характеризиращи се с това, че засяга растежа на миелиновите обвивки, които действат като изолатори на нервните влакна в мозъка.
В детската болест Refsum симптомите започват да се появяват късно в детството или в ранна юношеска възраст, а в някои случаи дори в зряла възраст; има съобщения за хора, които са проявявали този синдром само до 50 години. Въпреки че заболяването е прогресиращо, то има периоди на ремисия и обостряне на симптомите, като последното се свързва с бърза загуба на тегло, треска и бременност.
Симптомите включват: полиневрит (невритът е възпаление или дегенерация на нерв) със загуба на усещане и парестезия (усещане за изтръпване), церебеларна атаксия (липса на координация на мускулните движения), пигментен ретинит (необичайно натрупване на пигмент в ретината, която води до дългосрочна дегенерация на ретината, дължаща се на хронично възпаление), аносмия (намалена или пълна загуба на миризма), загуба на слуха (около първото десетилетие) на третото десетилетие от живота, помътняване на роговицата и кожни промени. Други чести промени са: катаракта, сърдечни аномалии, ихтиоза (удебелена кожа), анорексия и промени в скелета.
Въпреки че има много клинични характеристики, често свързани с това заболяване, някои са частично лечими с диетични ограничения; включително неврологични, сърдечни и дерматологични промени, които могат да бъдат обратими с намаляването на концентрациите на фитанова киселина в кръвта, докато уврежданията на зрението и слуха имат по-нисък отговор на лечението (3, 4).
Рефсумната болест при възрастни обикновено започва през юношеството, с прогресивно влошаване на нощното зрение, постепенно поява на пигментозен ретинит и аносмия. Последното е постоянна промяна в болестта на Refsum, противно на публикуваното в първите доклади, след 10 до 15 години след проява на заболяването, глухота, атаксия, полиневропатия, ихтиоза и сърдечни аритмии (5).
Нелекуваните или късно диагностицирани пациенти имат тежки неврологични увреждания, развиват депресия и имат висока смъртност. Необходимо е адекватно и постоянно спазване на диетата, за да се намалят неврологичните, офталмологичните и сърдечните симптоми. Няма съобщения за преобладаване на раса или пол (2).
Обикновено нивата на фитанова киселина в кръвта не се откриват, а напротив, при пациенти с болест на Refsum те достигат изключително високи концентрации, които представляват 5 до 30% от общите плазмени мастни киселини (8).
ПРЕДСТАВЯНЕ НА ДЕЛОТО
23-годишен мъж, пребиваващ в Бело (Антиокия), с ниско социално-икономическо ниво, е бил отведен от майка си на консултация по хранене, в частен план. Причината за консултацията беше болестта на Refsum. Има много малко информация за личната история на пациента, тъй като като дете той не е имал социална сигурност, следователно не е имало адекватен мониторинг на здравословното му състояние. Майката заяви, че е наблюдавала първите симптоми на шестгодишна възраст, особено в началото на промени в костната система, ушите и зрението. Той е диагностициран с болест на Refsum на 12-годишна възраст въз основа на представените клинични прояви: церебеларна атаксия, пигментозен ретинит, аносмия, загуба на слуха, сърдечни аномалии, ихтиоза, скелетни аномалии и анорексия. Плазмените концентрации на фитанова киселина никога не са били измервани поради икономическа и географска достъпност, тъй като биохимичният метод за нейното определяне не е бил наличен в страната.
Фамилната анамнеза беше: артериална хипертония, сърдечно-съдови заболявания и захарен диабет; Поразително е, че няма фамилна анамнеза за генетични заболявания.
Поради малкото познаване на заболяването в региона, добавено към липсата на социална сигурност за пациента, никоя институция не е поела лечението си по интегрален начин, което е частично проведено от специалисти, отговорни за лечението на някои от промените, като дерматолог за кожни лезии и офталмолог, отговарящ за мониторинга на ретинопатията. Въпреки че преди около девет години е бил диагностициран с болестта, в нито един момент не е извършена хранителна намеса. Датата на първата консултация с диетолога беше през март 2004 г., по това време тежах 21 кг.
ХРАНИТЕЛНО УПРАВЛЕНИЕ
Терапевтичните цели бяха да контролират клиничните прояви, опитвайки се да забавят еволюцията и да намалят симптомите. Елиминирането на храни, които съдържат фитанова киселина, би имало крайната цел да намали концентрацията на фитанова киселина в кръвта, което не може да бъде проверено биохимично, а по-скоро чрез симптомите и развитието на болестта. Доказано е, че като се избягва консумацията му, състоянието на пациентите може значително да се подобри и симптомите, свързани с болестта, да намалят. Избягването на загуба на тегло е друга цел, тъй като когато се загуби, резервите от мазнини се използват като източник на енергия и съхранената фитанова киселина се освобождава в кръвта (10).
Характеристиките на диетата бяха следните:
Беше предвидена висококалорична диета от 1500 килокалории въз основа на обичайната му консумация и настоящото му тегло; по време на проследяването тя се увеличава до достигане на диета от 1700 ккалории. С нормално разпределение на макроелементите, както следва: протеини 20%, мазнини 26%, въглехидрати 54% и фракционирани, за да се избегнат периоди на гладно по-дълги от три часа.
Всички храни, съдържащи фитанова киселина, бяха елиминирани, предимно всички риби и говеждо, овце, кози и зайци, освен това всички други храни със среден и висок риск (вж. Таблицата). Въпреки че е доказано, че фитолът, предшественик на фитановата киселина в зелените храни, се свързва с хлорофила и не се абсорбира, всички плодове и зеленчуци могат да бъдат включени в диетата, пациентът не понася много от тях. Плодовете, които могат да се консумират, са папаюела, пъпеш, ябълка и круша, а единственият зеленчук е морковът, останалите засилват симптомите при пациента. Поради тази причина те бяха елиминирани от диетата и се препоръчва добавянето на витамини и минерали да завърши, отговаряйки на нуждите от микроелементи.
Като опция за допълване на диетата, като се вземат предвид някои периоди на липса на апетит на пациента и за да се гарантира необходимия прием на калории и хранителни вещества, се препоръчва да се допълни с пълна и балансирана хранителна формула, базирана на соев протеин, малтодекстрини, витамини и минерали с принос от 1 калория на куб. см, протеини (14%), мазнини (32%), въглехидрати (54%), 14 витамини и 14 минерала, за да предлагат порция (57 гр) веднъж или два пъти на ден според вашата консумация.
Тази диета беше обяснена на майката на пациента с разпределението на храненията през деня и обменния списък според съдържанието на фитанова киселина в храната. Конкретна препоръка беше диетата да бъде възможно най-разнообразна, за да се получат всички необходими хранителни вещества, за да се отговори на техните изисквания и да се избегне загуба на тегло (11).
ЕВОЛЮЦИЯ И ВЪЗДЕЙСТВИЕ НА ИНТЕРВЕНЦИЯТА
Първоначално проследяванията се правеха на всеки два месеца и след това се разпределяха два пъти през годината, от 2004 г. до септември 2009 г. Проследяването зависи от инициативата на майката, тъй като това беше частна, а не институционална консултация. Поддържа се постоянен телефонен контакт с майката и се прави домашно посещение. Съответствието с плана за хранене беше проверено чрез 24-часови напомняния и петдневен дневен запис на консумация.
В управлението на теглото той имаше много бавно, но прогресивно нарастване, преминавайки от 21 кг до достигане на последната контрола с тегло от 41 кг. По отношение на толерантността и приемането на диетата, сред разрешените храни той не понася бобови растения, плодове, зелени зеленчуци, соево мляко или свинско месо. Имали сте отбелязани периоди на загуба на апетит. Нарушения на кожата се наблюдават при консумация на разрешени храни, които изчезват при дерматологично лечение.
Що се отнася до еволюцията на болестта, откакто е направена хранителната намеса, се наблюдава спиране при нейното влошаване в повечето от нейните промени, с по-големи доказателства в слуховата част, но ретинопатията продължава да напредва (12).
ЗАКЛЮЧЕНИЯ
Този случай показва, че диагнозата на болестта на Refsum може да е закъсняла. Това заболяване може да бъде диагностицирано, когато ретинит пигментоза, загуба на обоняние и слух или полиневропатия, самостоятелно или в комбинация, са налице и се потвърждават с демонстрация на натрупване на фитанова киселина в плазмата. Ранната диагноза на заболяването е важна, тъй като навременното започване на хранително лечение може да спре или забави много от неговите прояви. В представения случай някои прояви са стабилизирани въпреки напредналия стадий на заболяването.
Въпреки факта, че скрининговите методи и аминокиселинна хроматография са първите техники, прилагани в страната за диагностика на заболявания, свързани с вродени грешки в метаболизма, очевидното изоставане в тяхната диагностика е тревожно. диагностиката на заболяването е необходима, когато храненето играе основна роля в неговия контрол и лечение (13).
ПРЕПРАТКИ
1. Cakirer S, Savas M. Инфантилна рефсумна болест: Серийно оценяване с ЯМР. Педиатър Радиол. 2005; 35: 212–5. [Връзки]
2. Zalewska A. Refsum'm болест. [Интернет]: Медицински университет в Лодз. Полша; 2007 г. (цитирано през април 2009 г.). Достъпно на: www.medicine.medscape.com. [Връзки]
3. Willacy HMD .Рефсумова болест [Интернет]. Лондон; 2009 г. (цитирано през април 2009 г.). Достъпно на: www.patient.co.uk. [Връзки]
4. Борба със слепотата на фондацията. Какво представлява болестта Refsum? [Интернет]. 1999 г. (цитирано през април 2009 г.). Достъпно на: http: //www.blindness.org/index.php? View = articleid = 288% 3Arefsumoption = com_contentItemid = 88. [Връзки]
5. Wierzbicki AS. Пероксизомни нарушения, засягащи фитанова киселина а - окисление: преглед. Bioch Soc Transact. 2007; 35: 881–6. [Връзки]
6. Wierzbicki AS, Lloyd MD, Schofield CJ, Feher MD, Gibberd FB. Рефсумова болест: пероксизомно разстройство, засягащо фитанова киселина а - окисление. J Neurochem. 2002; 80: 727–35. [Връзки]
7. Choksi V, Hoeffner E, Karaarslan E, Yalcinkaya C, Cakirer S. Инфантилна рефсумна болест: доклад за случая. Am J Неврорадиол. 2003; 24: 2082–4. [Връзки]
8. Wanders RJA, Boltshauser E, Steinmann B. Болест за съхранение на инфантилна фитанова киселина, разстройство на биогенезата на пероксизома: доклад за случая. J Neurol Sci. 1990; 98: 1-11. [Връзки]
9. Kaplan A. Терапевтичен плазмен обмен: основна програма. Am J Kidney Dis. 2008; 52: 1180–96. [Връзки]
10. Wills A, Manning N, Reilly M. Review: Refsum's disease. Q J Med. 2001; 94: 403-6. [Връзки]
11. Westminister болница. Диетично лечение на болестта Refsum [Интернет]: Лондон; 1993 г. (цитирано през февруари 2003 г.). Достъпно на: www.alphalink.com.au. [Връзки]
12. Jayaram H, Downes S. Диагноза на средния живот на Refsum Disease при братя и сестри с пигментозен ретинит, отпечатъкът е уликата: доклад за случая. J Med Case Reports. 2008; 2: 80. [Връзки]
13. Barrera L. Биохимични изследвания на вродени грешки на метаболизма в Колумбия в продължение на две десетилетия. Rev Acad Colomb Cienc. 2009; 33: 377–94. [Връзки]