Повечето хора с СН са недиагностицирани и следователно нелекувани. Много е важно диагнозата СН да се постави рано, да се приложат мерки за лечение и да се предотврати преждевременният инфаркт на миокарда.

клинична

HF трябва да се подозира при всеки, който има много високи плазмени нива на общия холестерол (> 300 mg/dl) и с обикновено нормални триглицериди (по-малко от 200 mg/dl). Освен това история на хиперхолестеролемия при роднини от първа степен, особено при деца, както и наличието на миокарден инфаркт или друго атеросклеротично съдово заболяване в ранна възраст (преди 55 години при мъжете и 60 при жените).

Някои пациенти с FH също имат роговични дъги и/или сухожилни ксантоми, които превеждат отлагането на холестерол в екстрахепаталните тъкани.

Ксантомите на сухожилията се представят като удебеляване, подуване или нередности на сухожилията и най-често се срещат в ахилесовото сухожилие и екстензорните сухожилия на ръцете. Аргията на роговицата е частичен или пълен бял пръстен по периферията на ириса (частта, която придава на окото цвета). Той има диагностична стойност за СН, когато се проявява преди 45-годишна възраст (Фигури 1 до 4).

В Испания за клиничната диагноза FH при възрастен над 18-годишна възраст се използват критериите на липидните клиники в Холандия, които са валидирани за испанското население. Тези критерии се основават на определяне на оценка на поредица от клинични и лабораторни параметри (Таблица 2) Когато човек с хиперхолестеролемия има 8 или повече точки, клиничната диагноза на СН е сигурна. Поради неговия механизъм на предаване е много важно всички роднини на субект с FH да се подложат на анализ на холестерола и да знаят своите цифри.

Когато в семейството има хиперхолестеролемия, LDL холестеролът при деца над 135 mg/dl поне два пъти или общ холестерол над 200 mg/dl са стойности, съвместими с диагнозата FH. Диагнозата на СН трябва да бъде установена преди 6-годишна възраст, тъй като здравите съвети ще бъдат по-лесни за спазване, ако това се прави преди юношеството.

В случай на хомозиготна СН, концентрациите на холестерол са изключително високи от раждането, обикновено над 500 mg/dl, и могат да достигнат 1000 mg/dl. Сухожилни, грудкови и кожни ксантоми обикновено се появяват преди 10-годишна възраст, а сърдечно-съдовите заболявания (болест на аортната клапа и миокарден инфаркт) са често срещани през първото десетилетие от живота. И двамата родители трябва да имат хетерозиготен FH.

Клиничната и лабораторна оценка е много ценна при идентифицирането на лица с високо подозрение за хетерозиготен FH. Клиничната диагноза обаче може да има някои ограничения:

  • Трудности при получаване на адекватна семейна история.
  • Понякога трудности при разграничаването на СН от други хиперлипидемии, базирани изключително на нивата на LDL холестерол.
  • Проблеми при ранната диагностика на роднини въз основа на нивата на LDL (при 10-19% от роднини от първа степен не е възможно да се предположи клинична диагноза FH).
  • Случаи на семейства, които отговарят на клиничните критерии и нямат фамилна хиперхолестеролемия.

Диагнозата на сигурността е генетичното определяне.

Методите, базирани на ДНК анализ на гена за LDL рецептор (генетично изследване), установяват диагнозата за сигурност и са препоръчани от различните национални и международни насоки, ако са налични.

Други причини за хиперхолестеролемия могат да съществуват едновременно при пациент с FH и поради това трябва да се изключат вторични причини като тези, показани в таблица 1.

Таблица 1: Вторични причини за хиперхолестеролемии
Хипотиреоидизъм
Нефротичен синдром, бъбречна недостатъчност
Захарен диабет
Консумация на алкохол
Холестаза, чернодробна недостатъчност
Диета, богата на наситени мазнини и холестерол
Лекарства: андрогени, циклоспорин, амиодарон, стероиди, ретиноева киселина и др.
Таблица 2: Критерии на холандската мрежа за липидни клиники за диагностика на FH Семейна история:
I.- Роднина от първа степен с ранна коронарна и/или съдова болестДАНЕДЕЙ1
II.- Роднина от първа степен с LDL-C> = 210 mg/dlДАНЕДЕЙ
мен
III.- Роднина от първа степен с Ксантомас и/или Археална аркаДАНЕДЕЙдве
IV.- Дете под 18-годишна възраст с LDL-C> = 150 mg/dlДАНЕДЕЙ
Лична история:
I.- История на ранната коронарна болестДАНЕДЕЙдве
II.- Анамнеза за ранно мозъчно или периферно съдово заболяване (ранно = = 330 mg/dLДАНЕДЕЙ8
II.- LDL-C 250 - 329 mg/dLДАНЕДЕЙ5
III.-LDL-C 190 - 249 mg/dLДАНЕДЕЙ3
IV.-LDL-C 155 - 189 mg/dLДАНЕДЕЙ1
Функционална промяна на r-LDL генаДАНЕДЕЙ8

За всеки раздел се дава оценка. Клиничната диагноза е вероятност, когато общият резултат е ≥ 6 и сигурност, когато общият резултат е ≥ 8 точки.

Накратко

Някои признаци на СН:

  • Много висок LDL холестерол.
  • История на миокарден инфаркт или атеротромботични заболявания в семейството в ранна възраст.
  • Наличие на други симптоми, като роговична дъга и/или сухожилни ксантоми.

Генетичната диагноза е най-точната при потвърждаване на FH.