Комбинираната фамилна хиперлипидемия (CFH) е много често наследствено нарушение на липидния метаболизъм. Изчислено е, че е засегнато между 1-2% от общото население. Следователно се смята, че в Испания повече от 600 000 души имат това разстройство. HFC засяга еднакво жените и мъжете. Половината от членовете на семейство на пациент с HFC имат това разстройство. Механизмът му на предаване не е точно известен, така че в момента няма окончателна генетична диагноза.

хиперхолестеролемия

Той е описан през 70-те години на миналия век при младите роднини на оцелелите от миокарден инфаркт. И това е един от най-важните клинично важни дефекти на липидния метаболизъм, тъй като силно предразполага към развитието на ранен миокарден инфаркт, често без клинични предупредителни признаци. Следователно значението на ранната диагностика и лечение на това разстройство. Приблизително 20% от пациентите с миокарден инфаркт или преждевременна коронарна артериална болест развиват HFC и това се увеличава до 40%, когато се вземат предвид всички оцелели от миокарден инфаркт. Годишно у нас се приписват приблизително 5000 до 10 000 инфаркта на него.

HFC диагноза

HFC е най-важната известна метаболитна причина както за коронарна, така и за извънкоронарна преждевременна атеросклероза, с много висока сърдечно-съдова смъртност, особено при мъже на възраст 40-45 години. Следователно, HFC трябва да се диагностицира възможно най-рано при всички възрастни, а също и при деца. Аномалиите на липидите са лесно разпознаваеми.

При HFC обикновено се наблюдава умерено повишаване на концентрацията на холестерол, обикновено между 240 и 320 mg/dL, както и триглицериди. HDL-холестерол под 40 mg/dl често се наблюдава.

HFC не разполага с недвусмислени диагностични тестове, което затруднява точното диагностициране. Клиничната диагноза на HFC се поставя, когато в едно и също семейство има пациенти с висок холестерол и/или триглицериди, които се променят както при самия индивид с течение на времето, така и в рамките на семейната група (Таблица 5).

  1. Двама или повече членове от първа степен със смесена хиперлипидемия или комбинации от фенотипове между чиста хиперхолестеролемия (IIa), смесена хиперлипидемия (IIb) или хипертриглицеридемия (IV). Изключване:
    1. Наличие на ксантоми на сухожилията в семейството
    2. LDL-C цифри> 300 mg/dl при двама или повече роднини от първа степен с фенотип IIa

Диагностика на засегнатия крайник

Наличието на други метаболитни промени в самия индивид или в неговите роднини е често. До 20-30% имат диабет, високо кръвно налягане, наднормено тегло и централно преобладаващо затлъстяване. Мастната инфилтрация в черния дроб също е често срещана при леко повишаване на чернодробните ензими.

За разлика от фамилната хиперхолестеролемия, която се появява още при раждането, HFC се изразява от второто или началото на третото десетилетие от живота. Не е изключение обаче, че наблюдаваме деца и юноши на засегнато семейство с промени в липидния профил.