Какво е FXPOI?

FXPOI е терминът, използван за описване на загуба на нормална функция на яйчниците преди 40-годишна възраст при жени, които имат определен тип промяна, наречена "премутация" в техния FMR1 ген, който се намира в X хромозомата.

преждевременна

Хората, които имат така наречената пълна мутация в гена FMR1 (а не премутация), вероятно имат синдром на Fragile X, най-честата наследствена форма на интелектуални увреждания и увреждания в развитието (IDD).). Хората с премутация обикновено нямат IDD, но могат да имат някои обучителни затруднения. Те също може да нямат никакви функции, свързани с IDD. 1.2

Проучванията показват, че може да има широк спектър от дисфункции на яйчниците при жени с премутация, от които преждевременната яйчникова недостатъчност е най-екстремната. 3 Проучванията показват, че между 12 и 28 процента от жените с крехка X премутация имат преждевременна яйчникова недостатъчност. 4, Повечето жени с FXPOI имат нередовен менструален цикъл и проблеми с плодовитостта. Тези жени могат да имат симптоми, подобни на тези на менопаузата, като горещи вълни, нощно изпотяване и вагинална сухота. Някои жени с FXPOI преминават през менопаузата на 40-те или дори по-рано. 5

За повече информация относно генетиката на крехките X разстройства, моля, вижте раздела, обясняващ как гените причиняват крехките X разстройства.

  1. Национална фондация за крехки X. Ген на FMR1. Получено на 30 май 2012 г. от https://fragilex.org/understanding-fragile-x/fragile-x-101/genetics-inheritance/
  2. Национална фондация за крехки X. Синдром на крехък X. Получено на 30 май 2012 г. от http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/fragile-x-syndrome/
  3. Sullivan, A. K., Marcus, M., Epstein, M. P., Allen, E. G., Anido, A. E., Paquin, J. J, et al. (2005). Асоциация на FMR1 повторен размер с яйчникова дисфункция. Човешка репродукция, 20, 402-412.
  4. Партингтън, М. В., Йорк Мур. D., & Turner, G. M. (1996). Потвърждение за ранна менопауза при крехки Х носители. Американски вестник по медицинска генетика, 64, 370372.
  5. Национална фондация за крехки X. (s/f). FXPOI. Получено на 30 май 2012 г. от http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/FXPOI/