лечение
Споделете в Pinterest

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично състояние, което кара мускулите да стават слаби и отслабнали. Повечето видове SMA се диагностицират при кърмачета или малки деца.

SMA може да причини животозастрашаващи ставни деформации, затруднения в храненето и проблеми с дишането. Децата и възрастните с SMA може да имат трудности да седят, да стоят, да ходят или да изпълняват други дейности без помощ.

Понастоящем не е известно лечение за SMA. Новите целеви терапии обаче могат да помогнат за подобряване на перспективите за деца и възрастни с SMA. Налична е и поддържаща терапия, която помага за справяне със симптомите и възможните усложнения.

Отделете малко време, за да научите повече за възможностите за лечение на SMA.

Мултидисциплинарни грижи

SMA може да повлияе на тялото на детето ви по различни начини. За да се справите с разнообразните си нужди от подкрепа, е важно да се събере мултидисциплинарен екип от медицински специалисти.

Редовните прегледи ще позволят на здравния екип на вашето дете да наблюдава състоянието му и да прецени доколко добре работи неговият план за лечение.

Те могат да препоръчат промени в плана за лечение на детето ви, ако детето ви развие нови или по-лоши симптоми. Те могат също да препоръчат промени, ако са налични нови лечения.

Целеви терапии

За лечение на основните причини за SMA, Администрацията по храните и лекарствата (FDA) наскоро одобри две целеви терапии:

  • нусинерсен (Spinraza), който е одобрен за лечение на SMA при деца и възрастни
  • onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), който е одобрен за лечение на SMA при деца под 2 години

Тези лечения са сравнително нови, така че експертите все още не знаят какви могат да бъдат дългосрочните ефекти от използването на тези лечения. Проучванията показват, че те могат значително да ограничат или забавят прогресията на SMA.

Спинраза

Spinraza е вид лекарство, предназначено да увеличи производството на важен протеин, известен като сензорен двигателен неврон (SMN) протеин. Хората със SMA не правят достатъчно протеини сами.

FDA одобри лечението въз основа на клинични проучвания, които предполагат, че кърмачетата и децата, получаващи лечението, могат да имат подобрени моторни етапи, като пълзене, седене, търкаляне, изправяне или ходене.

Ако лекарят на вашето дете предпише Spinraza, той или тя ще инжектира лекарството в течността, която заобикаля гръбначния мозък на детето ви. Те ще започнат с даване на четири дози от лекарството през първите два месеца от лечението. След това те ще прилагат доза на всеки 4 месеца.

Възможните нежелани реакции на лекарството включват:

  • повишен риск от респираторна инфекция
  • повишен риск от усложнения от кървене
  • Увреждане на бъбреците
  • запек
  • повръщане
  • главоболие
  • Болка в гърба
  • висока температура

Въпреки че са възможни странични ефекти, имайте предвид, че доставчикът на здравни услуги на детето ви ще препоръча лекарството само ако смята, че ползите надвишават риска от странични ефекти.

Золгенсма

Золгенсма е вид генна терапия, при която модифициран вирус се използва за доставяне на функционален SMN1 ген до нервните клетки. Хората с SMA нямат този функционален ген.

FDA одобри лекарството въз основа на клинични проучвания, включващи само бебета със SMA под 2-годишна възраст. Участниците в опитите показаха значителни подобрения в етапите на развитието, като контрол на главата и способност да седят неподкрепени, в сравнение с това, което би се очаквало от пациенти, които не са получили лечение.

Zolgensma е уникално лечение, прилагано чрез интравенозна (IV) инфузия.

Възможните нежелани реакции включват:

  • повръщане
  • повишени чернодробни ензими
  • тежко увреждане на черния дроб
  • повишени маркери за увреждане на сърдечния мускул

Ако лекарят на вашето дете предписва Zolgensma, ще трябва да поръча тестове за наблюдение на здравето на черния дроб на вашето дете преди, по време и след лечението. Те могат също така да предоставят повече информация за ползите и рисковете от лечението.

Експериментални лечения

Учените изучават няколко други потенциални лечения за SMA, включително:

  • рисдиплам
  • Бранаплам
  • reldesemtiv
  • SRK-015

FDA все още не е одобрила тези експериментални лечения. Въпреки това, организацията може да одобри едно или повече от тези лечения в бъдеще.

Ако се интересувате да научите повече за експерименталните възможности, говорете с лекаря на детето си за клинични изпитвания. Вашият здравен екип може да ви предостави повече информация за това дали детето ви може да участва в клинично изпитване и потенциалните ползи и рискове.

Поддържащи терапии

В допълнение към целенасочената терапия за лечение на SMA, лекарят на вашето дете може да препоръча други лечения, за да помогне за контролиране на симптомите или възможните усложнения.

Респираторно здраве

Децата със SMA са склонни да имат слаби дихателни мускули, което затруднява дишането. Много от тях също развиват деформации на ребрата, което може да влоши затрудненото дишане.

Ако детето ви има проблеми с дълбокото дишане или кашлица, рискът от пневмония се увеличава. Това е животозастрашаваща белодробна инфекция.

За да подпомогнете изчистването на дихателните пътища на детето и да подпомогнете дишането му, вашият медицински екип може да предпише:

  • Ръчна торакална физиотерапия. Доставчик на здравни грижи докосва гърдите на вашето дете и използва други техники, за да разхлаби и изчисти слузта от дихателните пътища.
  • Ороназална аспирация. В носа или устата на детето се вкарва специална тръба или спринцовка и се използва за отстраняване на слуз от дихателните пътища.
  • Инсуфлация/механична ексуфлация. Вашето дете е свързано със специална машина, която симулира кашлица за отстраняване на слуз от дихателните му пътища.
  • Механична вентилация. Дихателна маска или тръба за трахеостомия се използва, за да свържете детето си със специална машина, която му помага да диша.

Също така е важно да се спазва графикът за ваксинация, препоръчан от вашето дете, за да се намали рискът от инфекции, включително грип и пневмония.

Хранително и храносмилателно здраве

SMA може да затрудни децата да сучат и преглъщат, което може да ограничи способността им да се хранят. Това може да доведе до лош растеж.

Деца и възрастни с SMA могат също да получат храносмилателни усложнения, като хроничен запек, гастроезофагеален рефлукс или забавено изпразване на стомаха.

За да подпомогне хранителното и храносмилателното здраве на вашето дете, вашият здравен екип може да препоръча:

  • промени във вашата диета
  • витаминни или минерални добавки
  • ентерично хранене, при което се използва тръба за подаване на течности и храна до стомаха
  • лекарства за лечение на запек, гастроезофагеален рефлукс или други храносмилателни проблеми

Бебетата и малките деца с SMA са изложени на риск от наднормено тегло. От друга страна, по-големите деца и възрастните с SMA са изложени на риск от наднормено тегло или затлъстяване поради ниските нива на физическа активност.

Ако детето ви е с наднормено тегло, вашият здравен екип може да препоръча промени в диетата или навиците за физическа активност.

Здраве на костите и ставите

Деца и възрастни с SMA имат слаби мускули. Това може да ограничи тяхното движение и да ги изложи на риск от ставни усложнения, като например:

  • Вид деформация на ставите, известен като контрактури
  • необичайно изкривяване на гръбначния стълб, известно като сколиоза
  • изкривяване на гръдния кош
  • дислокация на тазобедрената става
  • костни фрактури

За да подпомогне и разтегне мускулите и ставите му, медицинският екип на вашето дете може да предпише:

  • упражнения за физическа терапия
  • шини, скоби или други ортези
  • други устройства за поддържане на позата

Ако детето ви има тежки ставни деформации или фрактури, може да се наложи операция.

Докато детето ви расте, може да се нуждае от инвалидна количка или друго помощно устройство, което да му помогне да се придвижва.

Емоционална подкрепа

Животът със сериозно здравословно състояние може да бъде стресиращ за децата, както и за техните родители и други болногледачи.

Ако вие или вашето дете изпитвате тревожност, депресия или други психични проблеми, кажете на Вашия лекар.

Те могат да ви насочат към специалист по психично здраве за консултация или друго лечение. Те могат също да ви насърчат да се свържете с група за подкрепа за хора, живеещи със SMA.

Храна за отиване

Въпреки че понастоящем няма лечение за SMA, има лечения, които помагат да се забави развитието на болестта, да се облекчат симптомите и да се управляват възможните усложнения.

Препоръчителният план за лечение на детето ви ще зависи от неговите специфични симптоми и нужди от подкрепа. За да научите повече за наличните лечения, говорете с вашия здравен екип.

Ранното лечение е важно за насърчаване на възможно най-добрите резултати при хората с SMA.