Пространства от имена

Действия на страницата

Левциноза. Този метаболизъм е вродена грешка в метаболизма на аминокиселините с разклонена верига, валин, левцин и изолевцин, причинени от дефицит в активността на разклонената верига алфа-кетокиселини дехидрогеназен комплекс, който засяга както аминокиселините, така и съответните им кетокиселини ... Аминокиселините първоначално се метаболизират от общ ензим, който ги трансаминира до съответните им кетокиселини, по-късно те се подлагат на окислително декарбоксилиране, което ги превръща в разклонени киселини.

левцин изолевцин

Обобщение

  • 1 Характеристики
  • 2 Клинични прояви
  • 3 Хранителна подкрепа
  • 4 Храна
  • 5 Лечение
  • 6 Източници
  • 7 Външна връзка

Характеристики

Характеризира се с промяна в метаболизма на аминокиселини с разклонена верига: левцин, изолевцин и валин. Честотата му е рядка, като в литературата се съобщава за приблизително 1 случай на 250 000 живородени деца. Той представя автозомно-рецесивен характер, засягащ всички етнически групи. Левцинозата или болестта на "кленов сироп" също е известна като:

  • MSUD: с името си на английски "Maple сироп урина болест".
  • Кетоацидурия с разклонена верига.
  • Дефицит на кетоацидотична декарбоксилаза.
  • Синдром на Менкес.

Това заболяване се нарича „урина, миришеща на кленов сироп“ поради сладката миризма, напомняща на кленов сироп, който се издишва от телесните течности, особено урина, пот и ушна кал, от пациентите. Кленовият сироп е мед, който се прави от сока на дърво, наречено „канадски клен“. Сред средиземноморското население миризмата на урина при това заболяване напомня повече на растение в нашата среда, сминдух (Trigonella foenum graecum L.), отколкото на клена.

Клинични проявления

  • Класическата форма на заболяването има бързо начало.
  • Детето обикновено е нормално при раждането и остава такова през първите дни от живота.
  • През първата седмица той започва да проявява летаргия и отказ от ядене, силен плач и метаболитна ацидоза.
  • През следващите няколко седмици в урината или телесните секрети може да се открие характерната миризма на кленов сироп (което оправдава назоваването на самото заболяване).
  • Детето може да редува периоди на спастичност и отпуснатост на мускулите, неонаталните неврологични рефлекси са склонни да изчезват. При липса на лечение детето има дихателна недостатъчност, гърчове и кома. Смъртта обикновено настъпва в рамките на няколко месеца.

Според неговото иницииране или терапевтичния отговор на тиамин се разглеждат 5 форми на това метаболитно заболяване: Класически, междинен, интермитент, чувствителен към тиамин и дихидролипоил. Класическата форма е най-често срещаната форма на новородено представяне и с много сериозна енцефалопатия, поради което е метаболитно заболяване за ранно откриване. За да бъде еволюцията му добра, е необходимо да я разпознаем преди 10 дни след раждането на бебето.

Хранителна подкрепа

  • Ограничаване на хранителните протеини в продължение на няколко дни, докато нивата на трите аминокиселини в кръвта значително се намалят.
  • В острата фаза понякога е необходимо да се извърши перитонеална диализа и тази процедура се оказа ефективна при бързо намаляване на вътреклетъчните отлагания на тези аминокиселини.
  • Енергийният прием трябва да е висок (около 150 кал/кг/ден), за да се избегне катаболизма на протеините. Последващата терапия се състои в прилагането на частично синтетична диета.
  • Идеалната диета трябва да съдържа:
    • Всички незаменими аминокиселини (с изключение на разклонена верига) и несъществени аминокиселини, за да задоволят нуждите от органичен азот.
    • Царевично растително масло за осигуряване на незаменими мастни киселини.
    • Източник на въглехидрати като декстриномалтоза за задоволяване на калорийните нужди.
    • Минерали и витамини.

Целта на диетата е да се предотврати натрупването на аминокиселини с разклонена верига, като левцин, изолевцин и валин. Плазмените нива на тези аминокиселини трябва да се поддържат над нормалните референтни нива, за да се гарантира адекватен протеинов синтез и да се предотврати дефицит на протеин. Ограничаването на разклонените верижни аминокиселини от синтетичната диета позволява доставката на тези вещества чрез естествени храни. През първите месеци от живота те могат да се прилагат под формата на пълномаслено мляко, а по-късно като желатин, зърнени храни, плодове и зеленчуци. Доказано е, че малко количество от тези храни е от съществено значение за растежа на цялото тяло. Количеството може да варира в зависимост от кръвните нива на левцин, изолевцин и валин.

Храна

  • Препоръчителни храни: Захари и конфитюри, масла, масло, зеленчукови маргарини, натурални плодови сокове, царевично брашно, продукти с ниско съдържание на протеини, подправки.
  • Контролирани храни: краве мляко или изкуствени формули, зеленчукови пюрета, бебешко брашно.
  • Храни, които не се препоръчват: Месо, риба, яйца, млечни продукти, хляб, сладкиши, ядки, бобови растения, месни бульони.

За лечение на пациента, който се е възстановил от острата фаза, трябва да се даде диета без аминокиселини с разклонена верига, която да следи нивата на левцин в плазмата. При засегнатите бебета плазменият изолевцин пада до много ниски стойности, изглежда, че клиничната картина напомня на акродерматит ентеропатика; това се обръща веднага щом към диетата се добави изолевцин.

Лечение

  • Лечението се основава на диетичен контрол и острите декомпенсации, които могат да възникнат.
  • Контролът на това метаболитно заболяване се извършва чрез ограничаване на участващите аминокиселини, но като се има предвид, че те са от съществено значение за растежа и развитието на бебето, така че е от съществено значение да се избягва натрупването на междинни вещества.
  • Доказано е, че ако левцинът се увеличи в диетата, се появят неврологични симптоми, увеличаването на изолевцина увеличава миризмата на кленов сироп. Увеличаването на валина не е причинило клинични неврологични прояви.
  • Следователно лечението се основава преди всичко на контролиране на плазмените концентрации на левцин и неговите кетокиселини, които се считат за невротоксични метаболити.
  • Счита се, че животинските протеини имат 25% от разклонените си аминокиселини, а растителните протеини 12%, следователно диетата ще се основава на:
    • Изключете животинските протеини от диетата, контролирайте растителните протеини, осигурете препарати, които могат да покрият нуждите от протеини в зависимост от възрастта на пациента.
  • Диетичното лечение трябва да продължи през целия живот, като левцинът е контролната аминокиселина.
  • Допълнителното хранене от приблизително 6 месеца ще започне с плодове, зеленчуково пюре, като се грижи за допълнителния принос на витамини и минерали.

Източници

Acosta P, Elsa L. Диетично управление на наследствено метаболитно заболяване: фенилкетонурия, галактоземия, тирозинемия, хомоцистинурия и заболяване на урина от кленов сироп. Атланта: Издателства Acelmu; 1975. Стр. 1-83.

Ceccon ME, Matsuoka O, Feferbaum R. Вродени грешки на метаболизма. В: Feferbaum R, Falcão MC. Nutrição do Recém-nascido. С. Пауло: Атенеу; 2003. стр. 459-84.

Silverman GA, Cloherty JP, Levy H, Korson MS. Вродени грешки в метаболизма. В: Cloherty JP, Stark AR, редактори. Ръководство за неонатална помощ. 4-то изд. Бостън: Литъл, Браун; 1997. Стр. 564-79.

Розенберг LE. Нарушения на метаболизма на пропионат и метилмалонат. В: Stanbury JB, редактор. Метаболитната основа на наследственото заболяване. Ню Йорк: McGraw-Hill; 1983. стр. 474-97.