питам питам

Отговор Отговор

Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:

киселина

Какво представлява дефицит на липазома киселина липаза?

Какви са признаците и симптомите на засегнатите с дефицит на лизозомна киселина липаза?

Какво причинява дефицит на лизозомна киселина липаза?

Заболяването се причинява от ензимен дефицит, дължащ се на мутации в киселинния липазен ген (LIPA), разположен в специфична област на хромозома 10 (10q24-q25).

Генът LIPA кодира ензима лизозомна киселина липаза (LAL). LAL има функцията да метаболизира мастните киселини (естери на холестерола и триглицериди). Недостигът му води до натрупване на тези материали в черния дроб, червата или други важни органи, включително стените на кръвоносните съдове. [1] [6] [7]

Как се диагностицира липсата на лизозомна киселина липаза?

Диагнозата на дефицит на киселинна липаза се подозира при лица с характерни клинични находки като хепатомегалия, повишени трансаминази и типичен липиден профил, показващ високи нива на холестерол, липопротеини с ниска плътност и триглицериди и ниски нива на липопротеини с висока плътност.

Диагнозата се потвърждава чрез генетично тестване на гена LIPA или чрез изследване, показващо дефицит на активност на лизозомна киселина липаза (LAL) в кръвни левкоцити, кожни фибробласти или изсъхнали кръвни петна. [8] [9] [10]

Вижте списъка на лабораториите, които извършват генетични тестове за това състояние, предоставен от Регистъра за генетично тестване (GTR).

Има ли лечение за дефицит на лизозомна киселина липаза?

Използването на ензимна заместителна терапия с помощта на ензима себелипаза алфа (Kanuma) понижава липидните стойности (като триглицериди и холестерол) в кръвта, подобрява симптомите като чернодробни проблеми и увеличава продължителността на живота. [11] [12] [13] Употребата му е одобрена в САЩ и Европа. Лечението със себлипаза алфа се извършва чрез интравенозна инфузия веднъж седмично при пациенти с тежък дефицит на LAL (болест на Wolman) и веднъж на всеки две седмици при всички останали пациенти. Това лечение осигурява протеин, наречен rhLAL, който замества ензима LAL. [13]

За деца и възрастни със заболяване за съхранение на холестеролов естер може също да се спазва специална диета и лекарства за понижаване на холестерола ("статини" и/или езетимиб), но въпреки че тези лекарства могат да понижат малко нивата на холестерола, те не подобряват заболяването или тежки чернодробни проблеми. [1]

Има и няколко съобщения, че болестта на Wolman се е подобрила с трансплантация на костен мозък или трансплантация на пъпна връв, но нищо не се потвърждава. [13] [14] [11]

Пациентите трябва да бъдат придружени от хепатолог. Когато има надбъбречна недостатъчност, могат да се прилагат кортикостероиди; Добре е да се консултирате с диетолог, за да имате правилна диета. В случаи на цироза или чернодробна недостатъчност може да се направи чернодробна трансплантация.

Надяваме се, че тази информация е полезна. Силно се препоръчва да обсъдите тази информация с Вашия лекар. Ако все още имате въпроси, моля свържете се с нас.

сърдечен поздрав,
Специалист по информация на GARD

Вижте нашето правно известие.

Препратки Препратки

  1. Болест на Волман. Справка за дома на генетиката. Октомври 2007 г .; http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolman-disease.
  2. Страница с информация за киселинната липаза. Национален институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS). https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Acid-Lipase-Disease-Information-Page. Достъп 6.12.2017.
  3. Tolar J, Petryk A, Khan K, Bjoraker KJ, Jessurun J, Dolan M, Kivisto T, Charnas L, Shapiro EG, Orchard PJ. Дългосрочен метаболитен, ендокринен и невропсихологичен резултат от трансплантацията на хематопоетични клетки за болест на Wolman. Трансплантация на костен мозък. 2008 г. 8 септември;
  4. Болести за съхранение на липиди. Национален институт по неврологични разстройства и инсулт. 23 април 2010 г .; http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/enfermedades_por_almacenamiento_de_lipidos.htm.
  5. Болест за съхранение на холестеролов естер. Орфанет. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=75234&lng=ES.
  6. Лизозомна киселина липаза дефицит. Орфанет. Април 2014 г .; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=20326.
  7. Болест на Волман. Орфанет. 2007; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11067.
  8. Порто АФ. Дефицит на лизозомна киселина липаза: диагностика и лечение на болести на Wolman и Cholesteryl Ester Storage. Pediatr Endocrinol Rev. 2014; 12 Допълнение 1: 125-32: http: //www.medscape.com/medline/abstract/25345094.
  9. Underberg JA & Desai NK. Идентифициране на дефицит на лизозомна киселина липаза в клиничната практика CME. Декември, 2014 г .; http://www.medscape.org/viewarticle/836394_transcript.
  10. Reynolds T. Холестерилова естерна болест за съхранение Рядка и вероятно лечима причина за преждевременно съдово заболяване и цироза. J Clin Pathol. 2013; 66 (11): 918-923. http://www.medscape.com/viewarticle/814089_2.
  11. Leavitt M, Burt AD, Hu W, Canty D, Gray M, Bray A. Рекомбинантната лизозомна киселинна липаза нормализира чернодробното тегло, трансаминазите и хистопатологичните аномалии в in vivo модел на заболяване за съхранение на холестеролов естер. J Хепатол. 2011; 54: S358. http://download.journals.elsevierhealth.com/pdfs/journals/0168-8278/PIIS0168827811609021.pdf.
  12. Balwani M & cols. Клиничен ефект и профил на безопасност на рекомбинантната липаза на човешка лизозомна киселина при пациенти със заболяване за съхранение на холестерилов естер. Хепатология. 2013 септември; 58 (3): 950-7. http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hep.26289/abstract;jsessionid=FDB377FE30130312688486517B4EFF72.f04t03.
  13. Stein J, Garty BZ, Dror Y, Fenig E, Zeigler M, Yaniv I. Успешно лечение на болестта на Wolman чрез несвързана трансплантация на пъпна връв. Eur J Педиатър. 2007; http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17033804.
  14. Scheinfeld NS, Tabamo RE, Klein B. Лизозомно заболяване за съхранение. Справка за Medscape. 2008; http://www.emedicine.com/neuro/TOPIC668.HTM#section

WolmanDiseaseandCholesterylEsterStorageDisease.

  • Stein J, Garty BZ, Dror Y, Fenig E, Zeigler M, Yaniv I. Успешно лечение на болестта на Wolman чрез несвързана трансплантация на пъпна връв. Eur J Педиатър. 2007 юли;