Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

испания

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Вродената диария се отнася до хетерогенна група ентеропатии, които произвеждат симптоми през първите дни от живота и може да бъде единствената проява или един от симптомите на системно заболяване. В повечето клинични снимки е необходимо ранно лечение, за да се избегне дехидратация при пациента, предвид усложненията, които това може да причини. Първата стъпка в диференциалната диагноза се състои в разграничаване между секреторна или осмотична диария: при първата изпражненията не се поддават, когато пациентът е подложен на абсолютна диета, докато във втория случай те правят 1 .

При настоящия пациент, като се има предвид, че диарията се е подобрила с гладуване, тя е класифицирана като осмотична диария, по-специално наличието на редуциращи тела в изпражненията предполага, че това може да е вродена диария поради малабсорбция на захар. Тъй като обаче не се наблюдава подобрение при соевата формула, се подозира комбинирана малабсорбция на глюкоза и галактоза 1, тъй като, въпреки че соевите формули не съдържат галактоза, те имат глюкоза. Всъщност при преминаване към формула с въглехидрати изключително под формата на фруктоза, еволюцията беше добра, подкрепяща нашето клинично подозрение.

Глюкозната галактозна малабсорбция (вродена глюкозо-галактозна малабсорбция [cGGM]) е рядко наследствено автозомно-рецесивно заболяване, характеризиращо се с промени в гена SLC5A1, който кодира протеина SGLT1, отговорен за транспортирането на глюкоза и галактоза от чревния лумен в чревната клетка 2. Генетичното изследване на този ген при пациента разкрива наличието на хомозиготния вариант c.875G> A (p.C292Y), описан преди това като патогенен чрез въздействие върху местоположението на протеина и неговата функция, 3 потвърждавайки диагнозата. По същия начин, чрез изследване на микросателитите беше установено, че те са дизиготни близнаци, което обяснява клиничното несъответствие.

CGGM се характеризира с тежка диария с дехидратация от първия ден от живота, което може да доведе до бърза смърт на пациента, ако глюкозата, галактозата и получените от тях дизахариди не бъдат отстранени от диетата. В света са диагностицирани около 300 случая 5. Лечението се състои в елиминиране на глюкоза и галактоза от диетата на тези пациенти, като се използва заместител за кърмачета на основата на фруктоза, като по този начин се намалява диарията. Към днешна дата няма лечебно лечение на това заболяване. Някои автори предполагат, че тази малабсорбция се подобрява с течение на времето, когато чревната флора се адаптира; всъщност изглежда, че приложението на Lactobacillus acidophilus помага да се намали това време на ограничаване на въглехидратите 6. Няма обаче проспективни проучвания, които позволяват да се установи кои пациенти ще бъдат толерантни и кои ще останат непоносими през целия живот, поради което се препоръчва по-големите деца и възрастните да основават диетата си на фруктоза като източник на въглехидрати, докато се оцени толерантността.