2- ИСТОРИЯТА ЗА ЛОРЕНЦО. (От Питър Мишелмор). (Копирано от Мигел-А. От списание "Selecciones del Reader's Digest", юни 96 г.).
"Когато лекарите ги увериха, че няма надежда за сина им, Михаела и Августо Одоне се заеха да направят свое собствено медицинско чудо".
Първите предупредителни знаци за това, което по-късно Августо и Михаела Одоне ще опишат като слизане в ада, едва се забелязваха.
През есента на 1983 г. те току-що се бяха върнали да живеят във Вашингтон, окръг Колумбия, с Лоренцо, техния здрав петгодишен син, след като прекараха три на Коморските острови край източния бряг на Африка. Августо, който е работил като икономист в Световната банка, е отишъл в тези земи, за да подготви план за развитие на зараждащата се република.
Михаела и Августо се ожениха през 1977 г. Единственият им син Лоренцо се роди на следващата година, когато Михаела беше на 39, а Августо на 45.
Под африканското слънце момчето беше израснало силно катерене по дървета и плуване като местен. Вкъщи се говореше английски, френски и италиански, а Лоренцо владееше добре и трите езика. Освен това той имаше отлично ухо за музика.
„Синът ни беше божи дар“, казва Михаела. "Той беше дошъл в зрелите ни години и ние наистина го обожавахме.".
След това, без видима причина, кошмарът започна. Отначало малко по малко, така че само родителите му забелязаха, момчето започна да рисува думите си. После дойдоха истериките. Когато отиде до тоалетната в училище, той се загуби.
Загрижена майка му го заведе на изследвания, но невролозите го намериха напълно здрав. Те смятаха, че Лоренцо вероятно е хиперактивен и нищо повече.
Един ден в края на 1983 г. момчето беше по телефона с баба си и неочаквано подаде слушалката на Михаела:
- Не знам за какво говори баба ми - обясни той раздразнен.
Извършената аудиометрия разкрива, че Лоренцо е претърпял загуба от 50 децибела в остротата на слуха.
Мрачна прогноза. В търсене на друго мнение Odones заведоха сина си в Националния детски медицински център във Вашингтон, където д-р Доналд Фишман, детски невролог, нареди кръвни изследвания и CT сканиране. Одоните никога няма да забравят онзи ден през април 1984 г., когато Фишман ги извика в кабинета си.
- Имам много лоши новини - каза той. Лоренцо страда от рядко заболяване, наречено адренолейкодистрофия (ALD), което прогресивно унищожава бялото вещество в мозъка. Няма лечение за ALD. Вашето дете ще загуби реч, зрение, двигателни функции и в крайна сметка ще умре.
Родителите слушаха невярващо. - Колко му остава да живее? - попита най-после Аугусто.
- Средно сред тези пациенти е две години - отговори лекарят.
Когато си тръгнаха, зашеметени от шок, и на двамата им хрумна една и съща идея: че д-р Фишман е сгрешил.
- Понякога лекарите грешат, осмели се Михаела.
Преди да бъде потвърдена диагнозата, волевите и решителни хора на Одон решиха да научат всичко, което могат за това заболяване. "- Не се притеснявайте", посъветва млад лекар, който беше помолен да препоръча литература по въпроса. "Не е писано много за това заболяване и малкото, което не могат да разберат. Тъпият му отговор ядоса одедоните и засили решителността им.
На следващия ден Аугусто отиде в библиотеката на Националните здравни институти. Знаеше много за правото и икономиката, но за медицината - почти нищо. Като цяло, ако чудовище на име ALD убива сина му, той е решен да проучи внимателно врага.
Augusto научи, че характерната черта на жертвите на ALD е прекомерната концентрация на много дълговерижни мастни киселини (MLFA). Тези наситени мастни киселини се натрупват в клетките на тялото и унищожават миелина, вещество, което покрива и изолира нервните влакна; Това затруднява страдащите от ALD да се движат, да се хранят и в крайна сметка да дишат. ALD е генетично заболяване, свързано с X хромозомата; само мъжките деца се заразяват с тежката форма, която е известна като детска ALD.
През май надеждата на одоните, че диагнозата на д-р Фишман е погрешна, беше угасена. Находката е потвърдена от невролога Хюго Мозер и съпругата му Ан, биохимик; и двамата бяха световно известни експерти по AML и работеха в Института на Джон Ф Кенеди за деца с увреждания в Балтимор, Мериленд.
Одените обаче отказаха да се предадат. „Произхождам от семейство, в което никога не приемаме това, което всички вярват, че е истина“, отбеляза Аугусто. "Не че усилията ни се движеха от интелектуално любопитство или че искахме да докажем, че лекарите грешат. Просто си помислихме: Обичаме детето си и не искаме да го загубим. Какъв е врагът в тази ситуация? Злото мастни киселини! Така че, нека да намерим начин да ги унищожим ".
Лоренцо беше поставен на диета, почти лишена от убийци с дълги вериги, но "злодеите" не намаляха в кръвта му. Момчето започна да се препъва в мебелите и Михаела трябваше да подложи стените, за да не се нарани. Тогава зрението й се замъгли и глухотата стана толкова лоша, че трябваше внимателно да формулира думите, така че малкото момче да може да прочете устните й.
Лъч надежда. Odones информираха д-р Moser, че ако институтът Кенеди се съгласи да ги спонсорира, те ще организират и платят за първата световна конференция по AML. Когато лекарят се съгласи, те събраха 36 000 долара за двудневната среща, която ще се проведе в Балтимор.
Акцентът на конференцията, на която присъстваха 38 експерти - от Европа, Япония и САЩ - беше констатация, представена от д-р Уилям Рицо, доцент по педиатрия и човешка генетика в Медицинския колеж във Вирджиния. Рицо съобщи, че е използвал олеинова киселина, важен компонент на зехтина, за да намали концентрациите на AGCML. Той обаче беше направил този тест само в епруветки. Почти чистата олеинова киселина, която Rizzo беше използвал, не съществуваше в годна за консумация форма; и експертите предупредиха, че дори да съществува, той може да бъде токсичен за хората.
По това време болестта поглъщаше Лоренцо. Вече не чуваше и бързо губеше зрението си. В края на ноември вече не можеше да ходи, а в началото на декември едва успяваше да предаде храната си. Михаела го притисна в ръцете си и го нахрани с любимите си храни без мазнини, които Августо приготви с любов. В крайна сметка беше необходимо да му се постави катетър, тъй като той вече не можеше да поглъща и най-малките хапки. Д-р Фишман каза, че му остават само няколко седмици.
Отчаяна, Михаела пренебрегна медицинските експерти и започна да се обажда на производителите на химически продукти по целия свят, търсейки годна за консумация форма на олеинова киселина. Трябваше да направи повече от 40 обаждания, за да намери компания в Колумб, Охайо, която желаеше да му изпрати дарение.
- Побързай! -просил.
Когато пристигна първата бутилка масло от златна олеинова киселина, Дейрдре, сестрата на Михаела, се опита да го опита. Тестовете показаха, че тя и Михаела, както майка й и друга сестра, са носители на ALD. Въпреки това, тъй като са жени, те не представят инвалидизиращите симптоми на болестта.
Deirdre не страда от странични ефекти след поглъщане на олеинова киселина. В допълнение, анализ на кръвта му показа, че концентрацията на AGCML е спаднала. Така одоните започнали да дават олеинова киселина на Лоренцо с храната си. Августо приготви пюрета и смляна зеленчукова, пилешка и рибена супа за Михаела, която да приложи на детето чрез сондата.
До шест седмици AGCML на сина й вече е намаляла с близо 50 процента, но все още е била два пъти нормална. Лоренцо показа само съвсем леко подобрение. Очевидно беше, че лекарите го смятаха за нелечим, но одоните отказаха да повярват. Те се зарекоха да направят всичко възможно, за да поддържат сина си жив.
Скъпоценно решение. Късно една нощ, седнал на бюрото си, Августо се бори с колони с фигури, показващи диетичните манипулации с различни мазнини при опитни животни и му хрумна идея. Олеиновата киселина беше блокирала по-голямата част от AGCML на Lorenzo. Може би друг вид киселина би блокирал останалите. Бързо се насочи към ерукова киселина, мононенаситено вещество, намиращо се в рапично масло, което се извлича от растение от семейство горчица.
Д-р Мозър смяташе, че този път е твърде рискован. Когато киселината е била прилагана в големи количества на лабораторните плъхове, тя е увреждала сърцата им.
Но отново Odones избраха да игнорират съветите на експертите. Те започнаха да се обаждат на всички изследователи, които дотогава са работили с ерукова киселина, и скоро разбраха, че последните проучвания (в Индия, Норвегия и Франция) не са открили доказателства, че веществото е вредно за сърцето на човека.
Накрая, през март 1986 г., Croda Universal Ltd., разположена в Хъл, Англия, се съгласи да подготви дългоочакваното решение. Биохимикът Доналд Судаби работеше 12 часа на ден по проекта, често седем дни в седмицата. До ноември тя е произвела близо килограм от скъпоценното бледожълто вещество и го е откарала до Съединените щати. точно навреме.
Лоренцо беше продължил диетата си с олеинова киселина с ниско съдържание на мазнини, но не показа подобрение. Един ден той получил припадък и майка му го откарала в спешното отделение.
Отново Deirdre служи като морско свинче за изследване на ерукова киселина. Изненадващо, концентрацията му в AGCML спадна до нормалното. И когато Лоренцо беше захранван с новата течност, AGCML в кръвта му спадна драстично. За 24 дни цифрите бяха толкова нормални, колкото при всяко дете.
Одоните, решителни и любвеобилни родители с непоколебима вяра, изглежда бяха решили част от медицински пъзел, който обърка професионалистите.
През лятото Крода се съгласи да разпространи рецептата за олеинова и ерукова киселини под марката „Маслото на Лоренцо“ и д-р Рицо започна да я тества върху шепа деца с АЛД. Един от пациентите Ричард Карлсън на 12 години, който е в ранните стадии на заболяването, но с мрачна прогноза. Петролът обаче спря ALD на Ричард. Минаха месеци без по-нататъшна загуба на миелин или влошаване на симптомите.
Също така Райън, седемгодишен и брат на Ричард, страда от болестта. Концентрацията на липидите й се нормализира и тя не е имала никакви симптоми след поглъщане на сместа.
Въпреки че е твърде рано да се правят окончателни заключения, има индикации, че при леко засегнатите деца маслото може да спре прогресията на заболяването, въпреки че не обръща симптомите. Въпреки това, при все още безсимптомни случаи, маслото изглежда ефективно потиска болестта.
Американската администрация по храните и лекарствата упълномощава д-р Moser да предписва маслото като експериментално лекарство в клинични изпитвания на дълги разстояния. Той получи безвъзмездна помощ от Националния здравен институт за грижи за 200 пациенти с ALD, а важни тестове се провеждат и в Рим, Амстердам и Париж.
Но маслото пристигна твърде късно, за да излекува Лоренцо, който днес е на 17 години. Вашият миелин, бялото вещество на мозъка, няма да се регенерира спонтанно. Одоните обаче вече са направили чудо и са решени да направят друго, като намерят начин да го регенерират.
Никой не знае как да направи това, така че двойката съживи проекта Миелин, за да ускори глобалните изследвания. На този етап се изследва трансплантацията на клетки, продуциращи миелин, от здрави донори на жертви на ALD. Такива трансплантации са били ефективни, макар и в ограничена степен, при лабораторни мишки.
Аугусто признава, че борбата за възстановяване на миелина на Лоренцо ще бъде трудна, но си спомня време, когато лекарите не му даваха абсолютно никаква надежда. „Мотивираният неспециалист може да стане толкова опитен, колкото всеки друг“, отбелязва той. "Не става въпрос за интелигентност, а за вътрешност, за решителност".
Междувременно, въпреки че Лоренцо прекарва цялото си време в леглото или в специална инвалидна количка, родителите му вярват, че състоянието му леко се е подобрило. През последните години той е имал много малки победи: мимолетна усмивка, ръкостискане. Идентифицира някои класически музикални произведения, разпознава името им и е научен да чете.
Михаела е прекарала стотици, може би хиляди часове, работейки с Лоренцо, за да се опита да запази интелекта и двигателните си умения живи. В едно от първите упражнения майката посочи: "Ако майката вземе един блок, преместете един пръст. Ако аз взема два, го преместете два пъти.".
Михаела си спомня как е казала на сина си: "Вижте се! Сега всички деца с това заболяване ще могат да направят това. Вие сте моделът за хиляди деца." Пръстът на Лоренцо се разклати толкова енергично, че майка му помисли, че ще излети от ръката му.