Причини

Обикновено тялото произвежда хем в многоетапен процес, а порфирините се произвеждат по време на няколко етапа в този процес. Хората с порфирия имат недостиг на определени ензими, необходими за този процес. Това причинява необичайни количества порфирин или свързани химикали в тялото.

porphyria

Има много различни форми на порфирия, а най-често срещаният тип е порфирия кожен тардис (РСТ).

Наркотиците, инфекциите, алкохолът и хормоните като естрогени могат да предизвикат атаки на някои видове порфирия.

Симптоми

Порфирия причинява три основни симптома:

  • Колики или коремна болка (само при някои форми на заболяването).
  • Чувствителност към светлина, причиняваща обриви, мехури и белези по кожата (фотодерматит).
  • Проблеми с нервната и мускулната системи (припадъци, психични разстройства, неврологични увреждания).

Други симптоми включват:

  • Мускулна болка
  • Мускулна парализа или слабост
  • Изтръпване или изтръпване
  • Болка в ръцете и краката
  • Болка в гърба
  • Личностни промени

Атаките понякога могат да бъдат фатални и да доведат до:

  • Ниско кръвно налягане
  • Сериозни електролитни дисбаланси
  • Шок

Тестове и изпити

Изследванията на кръв и урина могат да разкрият бъбречно заболяване или други проблеми.

Някои от другите изпити, които могат да се положат, включват:

  • Газове в артериалната кръв.
  • Пълна група за метаболитно тестване.
  • Нива на порфирини и други химикали, свързани с това състояние (тествани в кръв или урина).
  • Ехография на корема.
  • Анализ на урината.

Лечение

Някои от лекарствата, използвани за лечение на внезапна (остра) атака на порфирия, могат да включват:

Други лечения могат да включват:

  • Бета-каротинови добавки за намаляване на фоточувствителността
  • Ниски дози хлорохин за намаляване на нивата на порфирин
  • Течности и глюкоза за повишаване нивата на въглехидрати, които помагат за ограничаване на производството на порфирин
  • Вземане на кръв (флеботомия) за намаляване на нивата на порфирин

В зависимост от вида на порфирията, която имате, вашият доставчик може да Ви посъветва:

  • Избягвайте алкохола
  • Избягвайте лекарства, които могат да предизвикат атака
  • Избягвайте кожни лезии
  • Избягвайте слънчевата светлина колкото е възможно повече и използвайте слънцезащитни продукти, когато сте на открито
  • Яжте диета, богата на въглехидрати

Групи за подкрепа

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за порфирията:

  • Американска фондация Porphyria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
  • Национален институт по диабет и храносмилателни и бъбречни заболявания - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
  • Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Очаквания (прогноза)

Порфирията е болест през целия живот със симптоми, които идват и си отиват. Някои форми на заболяването причиняват повече симптоми от други. Правилното лечение и избягването на задействания могат да помогнат за удължаване на времето между атаките.

Възможни усложнения

Усложненията могат да включват:

  • Яжте
  • Камъни в жлъчката
  • Парализа
  • Задух (поради слабост на гръдните мускули)
  • Белези по кожата

Предотвратяване

Алтернативни имена

Изображения

  • Късна кожна порфирия на ръцете

Препратки

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Порфирия. N Engl J Med.2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Биосинтез на хема и неговите нарушения: порфирии и сидеробластични анемии. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 38.

Хабиф TP. Свързани със светлината заболявания и нарушения на пигментацията. В: Habif TP, изд. Клинична дерматология: Цветно ръководство за диагностика и терапия. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 19.

Hift RJ. Порфириите. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 210.

Последна редакция 29.01.2019

Превод и локализация от: DrTango, Inc.