• детерминизъм

Генетичен детерминизъм

Мануел Руис Торес изображение на резервоар

Някои основни положения
Един от стълбовете на биологичната парадигма е съществуването на генетичния код, който позволява транскрипцията на състава и молекулярната структура на протеините, които придават формата на клетките, тъканите и живите организми и правят възможни хилядите необходими биохимични реакции за цял живот. Генетичният код се основава на гени, които са фрагменти от дезоксирибонуклеинова киселина

Фигура 1. Диаграма на основната структура на ДНК в хромозомите

ДНК (или ДНК, както е известна с нейния акроним на английски език) и които се предават от едно клетъчно делене на друго и от индивид на следващо поколение, по такъв начин, че да се гарантира, че кодът, необходим за производството протеини не се губи.
Системата за кодиране, използвана от ДНК, е много ефективна. По синтетичен начин ДНК макромолекулите съдържат много дълга последователност от по-малки единици, наречени нуклеотиди (Фигура 2), от които има четири (аденозин, А, тимин, Т, цитозин, С и гуанин, G). Трите нуклеотидни последователности, наречени кодон или триплет, кодират избора на аминокиселина.

Фигура 2. Нуклеотиди, които са част от нуклеинови киселини

Аминокиселините са малки молекули, които произвеждат гигантски протеини. Има 22 аминокиселини, необходими за производството на протеини.
Процесът, накратко, е както следва. От ДНК веригата, съставена от хиляди и хиляди нуклеотиди, се прави обратно копие (като шаблон), което е рибонуклеиновата киселина или mRNA (mRNA). Други трансферни РНК (тРНК) са разположени върху молекулата на иРНК, но в специален ред. Всяка тРНК има две части, които ни интересуват, едната, с която се свързва с иРНК и която е специфична за всеки триплет, а другата, с която е свързана с аминокиселина, която винаги е еднаква, по такъв начин, че специфична последователност от три нуклеотида съответства на аминокиселина (Фигура 3). Например на CAA триплета (цитозинов нуклеотид, последван от два аденозинови нуклеотида) се дава специфична тРНК, в края на която е аминокиселината глутамин. Ако CGC бъде открит след CAA, към него ще се присъедини tRNA, която носи аминокиселината аланин в края си и която е позиционирана до глутамин, с който установява връзки и т.н. По този начин последователност от 1000 триплета поражда изграждането на протеинова верига от 1000 аминокиселини.

Фигура 3. Схема, показваща производството на протеини

Накратко, геномът, набор от ДНК молекули в клетките, съдържа производствените ключове за всички протеини в клетките, кодирани от генетичния код, набор от правила, които позволяват присвояване на нуклеотидна последователност на ДНК, аминокиселинна последователност на специфичен протеин. Тъй като протеините са основни за живота (както в изграждането на структурите, така и в катализа на биохимичните реакции), скоро се стигна до идеята, че гените чрез генетичния код контролират и регулират биологичните функции и собственото развитие на организма.

Въпрос на гени или култура?
През 1976 г. Ричард Докинс публикува „Егоистичният ген“, в който развива идеята, че еволюцията е напълно сляпа и разчита на гени. Всички обстоятелства в живота биха послужили за запазване и предаване на генома. Докинс не е генетик, а зоолог, но силен защитник на неодарвинизма и неговата книга не оставя никой безразличен, похвален от онези, които виждат естествения подбор като единствения двигател на еволюцията и стълб на съществуването, и критикуван от тези които не приемат, че генетиката стои зад всички човешки действия.
От работата на Докинс се подчертава идеята, че гените са причината за всичко, което се случва в индивида, включително и в човешкото същество. Търси се генетичен отговор за всичко: черти на характера, болести, аспекти на формата, социално поведение, дори елементи на културата. Разработването на изследователски програми, в които търсенето на генетично обяснение е от значение, беше (и е) много често.

Проектът „Човешкият геном“

Фигура 4. Кариотип или набор от хромозоми на човешкото същество

С намерението да знаят „езика, с който Бог е създал живота“, както каза президентът Бил Клинтън, през 1990 г. стартира международният проект за човешкия геном, финансиран от различни правителства и благотворителни организации и режисиран от Джеймс Уотсън (един от откривателите на молекулярна структура на ДНК). Целта беше да се прочетат 3-те милиарда базови двойки, които съдържат генетичния код на човечеството (Фигура 4).

През 1998 г., когато 3% от кода бяха дешифрирани, изследователят Крейг Вентър стартира друг проект за четене на генома, с по-бърза методология и финансиране от компанията Celera Genomics. Започва кариера, чиито последствия могат да бъдат много различни в зависимост от това кой проект е достигнал целта, защото въпреки че екипът на Уотсън искаше знанията за четене на генома да бъдат достъпни за всички, Celera Genomics търсеше бизнеса и патента. По случайност и двата отбора завършиха почти по едно и също време през 2000 г., така че се считаше за равенство и президентът Бил Клинтън насърчи споразумение между двете страни, докато накрая, през 2004 г., всички резултати, геномът, дешифриран изцяло, бяха депозирани. в база данни с обществен достъп, наречена GenBank, и тази информация се счита за обект на световното наследство. Но в края на краищата геномът разкри не малко изненади, което ни принуди да коригираме някои основи на генетиката.

Фигура 5. Червеят Caenorhabditis elegans има малко по-малко гени от хората. Броят на гените не съответства на степента на сложност на вида

Първо броят на гените. Като се има предвид, че повече от 100 000 различни протеини са разпознати при хората и според аксиомата дотогава „един ген, един протеин“, се очакваше да открие поне 150 000 гена. Някои говориха за до 300 000 гени. В крайна сметка обаче са открити само 21 500, цифра по-ниска от гените на мишка и само малко по-висока от тази на малък микроскопичен червей (Фигура 5), чието тяло не достига хиляда клетки, така че сложността на организма го не съответства на броя на гените. Ако всеки ген съдържа възможността за стотици или хиляди различни протеини, това означава, че факторите, които регулират декодирането, са по-сложни, отколкото се предполагаше преди.

Друга изненада беше, че „боклук ДНК”, който няма способността да кодира протеини, представлява 97-98 процента от генома. Наскоро беше открито, че това значително количество генетичен материал, далеч не е безполезно, играе важна роля в декодирането на гените. Освен това имаме 99% от генома общи с шимпанзето и 97,5% с мишката, което показва, че големите разлики между видовете се основават на много малко разлики в генома, което прави другия стълб на диференциацията онтогенетично развитие (процесът на формиране от оплождането на яйцеклетката до индивида, който се е родил) и факторите, които го регулират, придобиват голямо значение в еволюцията.

Можем ли да говорим строго за генетичния детерминизъм? С напредването на генетичните изследвания не, не трябва да се признава, че всички възможности за човешко развитие са обусловени или предвидени в генома. В наши дни ДНК започва да се разглежда като склад, където се съхраняват плановете за изграждане на всички протеини в клетката. Гените не се четат, не се изразяват, не се декодират автоматично, но има вътрешни фактори
и външни за клетката, които определят това декодиране. Може да се случи, че индивидът носи ген, чиято експресия би породила патология, но който се нуждае от определени условия на околната среда за неговата експресия, или този определен или експресия. Това обстоятелство напълно унищожава неумолимия генетичен детерминизъм, тъй като експресията на ген не го прави
това зависи единствено от съществуването на този ген, но също така трябва да започне неговото декодиране според други независими от него фактори.

Това обширно изследване в Дънидин доведе до съображението, че гените и околната среда, природата и културата работят заедно в развитието на личността. Природата действа чрез културата и обратно.

Фигура 6. Употребата на марихуана в юношеска възраст (външен стимул) влияе върху активирането на вариант на гена COMT, което увеличава риска от страдание от шизофрения, според проучването в популацията Dunedin

Фигура 7. Има изследвания, които са успели да проследят ефектите на някои токсични вещества, не само от майка на дете, но дори и на следващото поколение внуци, поради епигенетични явления.

Открито е как има автентична адаптация за предаване на характеристиките, придобити от майката на бебето по негенетични средства, като механизъм за оптимизиране на развитието му чрез адаптиране към предвидената среда.
Изследвано е значението на годността на бъдещите родители за формирането на плода, дори в месеците преди зачеването. Има много изследвания, които откриват взаимовръзка между степента на развитие на детето и факта, че е или не е желано. Житейските събития на родителите влияят върху ума и тялото на детето, тъй като в последните етапи на узряване на яйцеклетката и сперматозоидите се коригира активността на специфични групи гени, които ще оформят детето. Афективност, контакт и т.н. също влияят. Голяма част от финалния финал зависи от
епигенетични фактори, а не тиранията на гените.
Предвид настоящото ниво на познания за генетиката (което непрекъснато се разширява с нови открития) не е неразумно да се направи следното
връзка:

• Чрез епигенетика клетъчната среда (която е отражение на околната среда) може да модифицира експресията на гени, не само в соматичните клетки (влияещи върху развитието на индивида), но дори и в репродуктивните клетки (предавайки тази модификация в генната експресия на следващото поколение).

• Един от аспектите на клетъчната среда, който може да генерира тези епигенетични явления, е общото психическо състояние на индивида.
• Състоянието на ума може да се управлява чрез ума чрез множество инструменти (техники за концентрация и медитация, въображение и др.).
• Тогава чрез психични процеси може да бъде повлияно генетичното декодиране и дори това определяне на генната експресия може да бъде предадено на следващото поколение.

В този момент да се говори за генетичен детерминизъм, тоест, че развитието на човешкото същество се определя от генома, е в разрез с научните доказателства. По-различно е, ако искате да се разпознаете.