Информация на английски език Заглавие

Обобщение Обобщение

Симптоми Симптоми

Myotonia congenita е заболяване, което засяга мускулите, използвани за движение, които могат да бъдат контролирани доброволно (скелетни мускули). Децата с това заболяване имат епизоди на мускулна скованост (миотония), при които мускулите не могат да се отпуснат бързо след свиване, които се задействат особено при упражнения непосредствено след период на почивка (Например, не можете да разширявате пръстите си по-късно след ръкостискане до вълна, или има затруднения при ставане от седнало или легнало положение). Внезапните, силни звуци или други стимули като излагане на студ, стрес, гладуване и умора също могат да причинят миотония. [12]

mioton

Миотонията може да засегне всички скелетни мускули, включително тези, които контролират движенията на очите, лицето и езика, но най-често се появява в краката. Сковаността се облекчава чрез продължаване на физическата активност, известна като „загряващ ефект“. [12]

Двата основни типа myotonia congenita, които са миотония на Томсен и миотония на Бекер, обикновено започват при деца, но в някои случаи започват по-късно и при възрастни. Те се отличават с тежестта на техните симптоми и техните форми на наследяване: [1] [2] [3] [4]

Лечение Лечение

Някои хора с леки симптоми или незначителни оплаквания не се нуждаят от лечение, стига да имат начин на живот, който ги кара да се чувстват комфортно. Скованите мускули обикновено се решават с леки упражнения или леки повтарящи се движения.

За хора, чиито симптоми са по-ограничаващи, лечението на миотоничната скованост на мускулите се извършва с лекарства, наречени блокери на натриевите канали, като мексилетин, карбамазепин или фенитоин. Мексилетинът, производно на лидокаин, е най-широко използваното лекарство. Дозировките обикновено започват от 150 mg два пъти дневно, като бавно се увеличават при необходимост до 200-300 mg три пъти на ден. [3]

Други използвани лекарства са: [1]

  • Хинин
  • Дантролен
  • Ацетазоламид
  • Ранолазин
Упражнението временно облекчава миотонията (затоплящия ефект). Някои засегнати хора понякога съобщават за дългосрочен благоприятен ефект от гимнастиката, но са необходими повече проучвания, за да се направят общи препоръки. За подобряване на мускулната функция понякога се използват и физикална терапия и други терапии за рехабилитация. [3]

Хората с миотония конгенита могат да имат проблеми, когато се подлагат на анестезия, особено ако се използват анестетици, наречени деполяризиращи мускулни релаксанти като суксаметоний, тъй като те могат да причинят сериозни нежелани събития. [1] [3]

В редки случаи инжекциите на адреналин или подобни лекарства като "селективни бета-адренергични агонисти" във високи дози могат да влошат миотонията. Съобщава се също, че лекарството пропранолол влошава миотонията, така че трябва да се внимава при употребата на каквито и да е лекарства. [3]

Тъй като хората с миотония конгенита могат да бъдат изложени на повишен риск от свързани с анестезия нежелани събития, се препоръчва генетично изследване за деца в риск да бъдат засегнати. Препоръчва се хората с миотония конгенита да бъдат оценявани от клиничен генетик и/или генетичен съветник и невролог. [3]

При бременни жени трябва да се направи самолет, така че да имат по-малко мускулни спазми поради фактори като лекарства, интрамускулни инжекции и настинка. [3]