Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

честа

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Ключови думи
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клинични случаи
  • Дискусия
  • Ключови думи
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клинични случаи
  • Случай 1
  • Случай 2
  • Дискусия
  • Библиография

Хипергликемията е все по-честа причина за консултации в педиатрията. Вашият диагностичен подход зависи от контекста, в който се намирате. Под името диабет са включени много различни клинични единици. MODY (диабет с начална зрялост при младите) тип диабет е, след диабет тип 1, най-често срещаният тип диабет в детска възраст. За диагностицирането му е необходим висок индекс на подозрение и е от съществено значение да се вземе предвид семейната история.

Хипергликемията е все по-голяма причина за консултации в педиатрията. Диагнозата зависи от контекста. Под името диабет са включени множество клинични единици. MODY (захарен диабет на младите) е след диабет тип 1 най-честата причина за диабет в детска възраст. За диагностицирането му е необходима висока степен на подозрение и трябва да сме наясно със семейната история.

КЛИНИЧНИ СЛУЧАИ Случай 1

9-годишно момче препоръчва нивата на капилярна глюкоза на гладно между 116 и 130 mg/dl, без свързано интеркурентно заболяване. Той представи полиурията като единствения класически симптом. Няма лична история на интерес. Теглото и ръстът му са били в 50-ия процентил. Като фамилна анамнеза бащата е бил диагностициран с диабет тип 2 при лечение с перорални антидиабетни лекарства (OAD).

Бяха проведени следните допълнителни тестове: липиден профил, чернодробна функция и ос на щитовидната жлеза в рамките на нормалното. HbA 1c от 6,7%. Панкреатичен автоимунитет: отрицателен. Тест за перорално претоварване с глюкоза (SOG): базална глюкоза от 120 mg/dl и при 120 минути, от 125 mg/dl. Инсулин 1.40 µU/ml и С-пептид от 2.30 ng/ml. Семейно проучване със следните резултати: SOG на бащата: изходно ниво от 124 mg/dl и след 2 часа от 97 mg/dl. HbA 1c от 6,5%. SOG на майката: изходно ниво 117 и на 2 часа от 123 mg/dl. HbA 1c от 5,3%. SOG на брат: изходно ниво от 116 и на 2 часа от 130 mg/dl. HbA 1c от 5,9%. Всички са имали отрицателен автоимунитет на панкреаса. В генетичното проучване е установена мутация в глюкокиназния ген, състояща се от промяна на екзон 2 от хромозома 7 (Arg43Ser) при пациента, брат и баща.

13-годишно момче препоръчва нивата на капилярна глюкоза на гладно между 126 и 130 mg/dl, без интеркурентно заболяване или някакви симптоми. Няма лична история на интерес. Той имаше тегло и ръст в 75-ия процентил.Като фамилна анамнеза, бащата и бабата по бащина линия са били диабетици на лечение с ADO. Бяха проведени следните допълнителни тестове: липиден профил, чернодробна функция и ос на щитовидната жлеза в рамките на нормалното. 6,2% HbA 1c. Панкреатичен автоимунитет: отрицателен. SOG: нормално. В генетичното проучване се открива мутация в глюкокиназния ген, състояща се от промяна на екзон 2 от хромозома 7 (Arg43Ser) при сина и бащата.

Използването на допълнителни тестове в педиатрична възраст се е увеличило, както поради увеличаването на спешните детски консултации, така и поради възможността за извършване на капилярни тестове за глюкоза при деца на пациенти с диабет. Това прави хипергликемията честа причина за насочване и проучване към педиатрични ендокринологични консултации. Диагностичният подход зависи от контекста, в който се намира. Ако е придружен от класически симптоми, като полиурия, полидипсия, полифагия и понякога загуба на тегло, той изисква диагностичен подход, насочен към появата на диабет тип 1. За разлика от това, асимптоматичната хипергликемия изисква по-широка диференциална диагноза, тъй като при тях случаите увеличават честотата на други видове диабет, главно диабет тип MODY и диабет тип 2, като последният е почти изключително при затлъстели лица 7 .

MODY диабетът е моногенна форма на диабет, характеризираща се с:

    1.

Външен вид преди 25-годишна възраст.

Автозомно доминиращо наследство. Обикновено един от клоновете на семейството на пациента ще бъде засегнат най-малко през три поколения.

Обикновено не се свързва със затлъстяване или наднормено тегло.

Обикновено има бавна и прогресивна еволюция.

Обикновено не започва с кетони.

Обикновено не зависи от инсулин, поне в началото на заболяването и в зависимост от варианта MODY, който е налице.

Обикновено се характеризира с дефицит в секрецията на инсулин.

Напредъкът на молекулярната генетика е позволил нейната класификация и диагностика и досега са описани шест подтипа, причинени от наличието на мутации в определени гени. Подтипове 1, 3, 4, 5 и 6 засягат гени, които кодират фактори на ядрената транскрипция, участващи в развитието и функцията на панкреаса. Подтип 2 е следствие от мутация в гена, който кодира ензима глюкокиназа, считан за гликемичен сензор на бета клетки на панкреаса (Таблица 1). В 15-20% от случаите, клинично съвместими с MODY диагноза, не се открива генетична причина (т.нар. MODY-X), което предполага съществуването на други гени, участващи в това заболяване, които могат да обуславят появата на нови подтипове в близката близост бъдеще 8–11. В този смисъл мутации в гена на липаза, чувствителна към жлъчна сол (CEL), разположен на хромозома 9q34, са описани при субекти, които освен че представят екзокринна панкреатична недостатъчност, развиват и форма на диабет, която отговаря на класическите критерии от MODY 10. Мутации в гена KLF11, намиращ се в хромозома 2р25, също са открити в семейства с диабет от няколко поколения 11 .

Етиология на MODY

Ген Протеин
МОДИ 1 20q12-q13.1 HNF-4α
МОДИ 2 7p15-p13 Глюкокиназа
МОДИ 3 12q24. две HNF-1α
МОДИ 4 13q12.1 IPF-1
МОДИ 5 17cen-q21.3 UFH-1β
МОДИ 6 2q32 NEUROd1/BETA2

MODY: зрелостният диабет на младите.

Клиничните характеристики на различните подтипове на MODY варират, вариращи от постоянна, но лека или умерена хипергликемия, с добра клинична прогноза (MODY 2), и състояния с продължителна хипергликемия, които се придружават, ако има лош гликемичен контрол, на тежки и ранни хронични усложнения (MODY 1 и 3).

Най-честият подтип през първите две десетилетия от живота е MODY 2, чиято мутация в гена, кодиращ ензима глюкокиназа, влияе върху неговата експресия, отговорна за фосфорилирането на глюкозата до глюкоза 6-фосфат, който ще влезе в два различни възможни метаболитни пътя, гликолиза или гликогеногенеза. Този ензим се счита и за гликемичен сензор на бета-клетката на панкреаса, поради което минималният праг за освобождаване на инсулин се увеличава. Към днешна дата са известни повече от 200 различни мутации, които засягат гена на глюкокиназата, без видът мутация да изглежда свързан с фенотипа на пациентите 12. Описани са също хомозиготни инактивиращи мутации на този ген, които причиняват постоянен неонатален диабет, както и хетерозиготни активиращи мутации, които причиняват персистираща хиперинсулинемична хипогликемия в детска възраст. .

Наскоро бяха публикувани резултатите от проучване, проведено от испанската диабетна група MODY (в която членува нашето звено), в което беше проведено генетичното изследване на група деца, клинично диагностицирани с MODY. 80% от случаите са диагностицирани с MODY 2, 8,5% с MODY 3 и 1% с MODY 5 14. Диабетът MODY 2 е заболяване, което се проявява с лека, асимптоматична и непрогресираща хипергликемия и с малък риск от развитие на микро- или макро-съдови усложнения, поради което не изисква лечение. Важността на диагнозата се крие в избягването на хронично и ненужно лечение при тези пациенти. В нашите 2 случая диагнозата е била полезна за правилното класифициране на двамата родители и спиране, следователно, лечението с ADO, което са получавали.