| В В | В |
Моят SciELO
Персонализирани услуги
Списание
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Член
- Испански (pdf)
- Статия в XML
- Препратки към статии
Как да цитирам тази статия - SciELO Analytics
- Автоматичен превод
- Изпратете статия по имейл
Индикатори
- Цитирано от SciELO
- Достъп
Свързани връзки
- Цитирано от Google
- Подобно в SciELO
- Подобно в Google
Дял
Педиатрична първична помощ
печатна версия В ISSN 1139-7632
Rev Pediatr Aten Primaria В том 13 В № 51 В Мадрид В Юли/Септември В 2011
http://dx.doi.org/10.4321/S1139-76322011000300006В
КЛИНИЧНИ БЕЛЕЖКИ
Диабет тип MODY; представяне при бебе
Диабет тип MODY; представяне при бебе
M.C. Cubero Sobrados a, O. MartÃn Gordo b, D. Agüero Orgaz b
Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси във връзка с подготовката и публикуването на тази статия.
Ключови думи: Диабет тип MODY. Хипергликемия Инсулинова резистентност.
Диабетът тип MODY (от английския Maturity Onset Diabetes of the Young) се характеризира с пациентите, които започват, когато са на възраст под 25 години, поради факта, че наследството му е автозомно доминиращо (поради тази причина е често да се открие 3 поколения, засегнати в едно и също семейство) и като не се нуждаят от инсулин поне през 5-те години след диагнозата. Известни са седем подразбиращи се гена за диабет MODY. По-голямата част от тях са транскрипционни фактори, които участват в ембрионалното развитие. Според това кой ген е подразбиращият се, те могат да бъдат класифицирани в различни типове. Най-често срещаните са MODY 2 и MODY 3. Представен е случай на диабет MODY при момче на 8 месеца.
Ключови думи: Диабет тип MODY. Хипергликемия. Инсулинова резистентност.
Въведение
Клиничен случай
Лична история
Семеен произход
Допълнителни тестове
Физическо изследване
Тегло от 6500 g (-2/-3 стандартни отклонения [DS]); размер 67 см (-1/-2 DS). Добро общо състояние, добре хидратиран и перфузиран; нормална сърдечно-белодробна аускултация; нормален корем. Танер етап I (T1-P1-A1); 2 ml тестове на Prader в торбички. Липса на пирон на показалеца на двете ръце и частично отсъствие на пирон на третия пръст на лявата ръка. Нормален неврологичен и остеоартикуларен преглед.
Пациентът в своята еволюция представи капилярен гликемичен контрол, който варира между 100 и 183 mg/dl, поддържайки отлично общо състояние през цялото време. Той нямаше глюкозурия, кетонурия или полиурия-полидипсия по всяко време. Не е изисквал никакво лечение.
Важността на ранната диагностика се крие в избягването на хронични и ненужни лечения, правилната класификация на двамата родители и възможността за извършване на клинично и аналитично проследяване на тези пациенти и техните потомци. Естествената история или еволюцията ще зависи от засегнатия ген или гени и въпреки че първоначално е направен опит да се свърже вид диабет с клинична и еволюция, най-важното е клиничното и персонализирано аналитично проследяване на пациента.
Библиография
2. GGіmez-Ayala AE. Диабет тип MODY: Диабет при възрастни в бебешко-юношеска фаза. Medwave. 2010; X (2). [Връзки]
4. Carmena R. Сложност на захарен диабет тип 2. В: Segovia de Arana JM, Mora Teruel F. Ochoa и клинична медицина. Мадрид: Farmaindustria; Научна поредица; 2004. стр. 79-88. [Връзки]
5. SÃЎnchez-Reyes L, Fanghänel G. Актуализация на различните подтипове на диабет тип "MODY". Rev Endocrinol Nutr. 2001: 9 (1): 5-11. [Връзки]
6. Barrio R. Диабет тип 2 в детска възраст. Изчерпателен педиатър. 2003; VII (7): 504-11. [Връзки]
Адрес за кореспонденция:
М. до Кармен Куберо Собрадос,
[email protected]
В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons