Какво е?

  • Какво е муковисцидоза?
  • Какви са вашите причини?
  • Кой е засегнат?
  • Какви симптоми има муковисцидозата?
  • Как се открива?
  • Какви усложнения може да доведе?
  • Как се лекува муковисцидоза?
  • Може ли да се предотврати?

От експертите на Испанската федерация по муковисцидоза (FEFQ) знаем най-важните аспекти на това заболяване, като неговите симптоми, причини или мерки за лечение.

муковисцидоза

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза е заболяване хронични и наследствени което представлява сериозен здравословен проблем. Това е дегенеративна патология, която засяга предимно към белите дробове и храносмилателната система.

Състои се от a генетична промяна което засяга областите на тялото, които произвеждат секрети, което води до удебеляване и намаляване на съдържанието на вода, натрий и калий, което причинява запушване на каналите, които транспортират тези секрети и стагнация, която води до инфекции и възпаления, които унищожават областите на белите дробове, черния дроб, панкреаса и репродуктивната система, главно. Е сериозна еволюционна патология, която днес няма лечение.

Какви са вашите причини?

Това е автозомно-рецесивно генетично заболяване, т.е. ако човек наследи дефектния ген от двамата родители, той ще страда от болестта; Ако наследите нормален ген и дефектен ген, ще бъдете носител на болестта, без да страдате от нея, но с възможност да я предадете на вашето потомство.

Кой е засегнат?

Смята се, че честотата на муковисцидозата у нас е един случай на всеки 5000 живородени деца, докато един на всеки 35 жители е здрав носител на болестта. Това явление е по-често, отколкото обикновено се смята.

Като генетично заболяване, което засяга от раждането, с ограничена продължителност на живота, разпространението му е по-високо при по-младите хора.

Какви симптоми има муковисцидозата?

Характерните симптоми на това заболяване са:

  • Солен вкус на кожата.
  • Често срещан дихателни проблеми.
  • Липса на тегло.
  • Храносмилателни проблеми.

Как се открива?

При муковисцидоза ранната диагноза е много важна, тъй като тя може да удължи продължителността на живота на пациента и да подобри качеството му. В момента откриването на тази патология чрез неонатален скрининг, известно като "Тест на петата". Тази техника е изключително проста, с ниски икономически разходи и се извършва при новородени бебета и в болничната среда. Състои се от извършване на някои пробиви в петата, за да се получи кръвна проба, която по-късно се анализира. Ако този тест е положителен, тогава се извиква втори диагностичен тест "Тест за пот", което би потвърдило положителната диагноза при муковисцидоза.

Какви усложнения може да доведе?

Тъй като белите дробове и черният дроб са едни от органите, най-засегнати от това заболяване, ако то достигне много напреднали стадии, съществува възможност да се наложи белодробна и/или чернодробна трансплантация. С опит, много от първоначалните технически трудности, които тази интервенция води до себе си, са преодолени и днес операцията по трансплантация на белия дроб е силно стандартизирана. Въпреки това, тя продължава да бъде процедура със значителен риск.

Въпреки това, с адекватен контрол е възможно да се сведе до минимум рискът от инфекция и вторичните ефекти от лечението, за да се избегне отхвърлянето на новия орган, връщайки човека, в повечето случаи, в ситуация на относителна нормалност и подобрявайки очакванията за оцеляване и качеството на живот, дори ако все още имате муковисцидоза.

От друга страна, също засягане на панкреаса е често при пациенти с тази патология, тъй като има намаляване на секрецията на инсулин, което може да доведе до диабет. Това може да се случи към края на второто десетилетие от живота, като средната възраст на началото е между 18 и 21 години.

Диабетът, свързан с муковисцидоза, може да се подобри с адекватно лечение с инсулин, ако успеем да поддържаме нивата на кръвната захар (гликемия) възможно най-близки до нормалните.

Как се лекува муковисцидоза?

Лечението на това заболяване се основава на три основни стълба:

  • Правилното хранене: допълнено с панкреатични ензими за правилно усвояване на мазнини и мастноразтворими витамини.
  • Употреба на медикаменти които се борят с респираторната инфекция и възпаление.
  • Редовно практикуване на физикална терапия: състоящ се от дихателна физиотерапия за елиминиране на натрупването на слуз и поддържане на адекватна белодробна функция; упражнения за укрепване на гръдните мускули за предотвратяване на деформации; и практикуването на някакъв спорт.

Продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза се е увеличила особено благодарение на по-доброто разбиране на патофизиологията на това заболяване и мултидисциплинарното лечение на тези пациенти.

Може ли да се предотврати?

Бебето може да бъде възпрепятствано да се роди с муковисцидоза, когато знаем, че при двойка и двамата хора носят мутация в гена, отговорен за болестта. Репродуктивните възможности в този случай са следните:

  • Преимплантационна генетична диагноза (PGD): Това е процес на ин витро оплождане с интрацитоплазмена инжекция на сперматозоиди (IVF-ICSI), при който се избират за трансфер ембриони, които не са засегнати от болестта; тоест те не носят мутация в двете копия на гена CFTR.
  • Пренатална диагностика (PD): чрез биопсия на хорионни вили или амниоцентеза се извършва генетично изследване на муковисцидоза в конкретна проба на плода и се определя дали ще бъде засегната или не.

Съвети на Cinfa

10 съвета за живот с муковисцидоза

  • 1. Следвайте лечението вярно.
    Много е важно да следвате лечението, което Вашият лекар е установил, без да забравяте или компрометирате.
  • 2. Правете дихателна физиотерапия два пъти на ден.
    Дренажът на бронхите, за да се отърве цялата гъста слуз, която се натрупва в белите дробове, трябва да се прави всеки ден, за да се избегнат препятствия, възпаления и инфекции, много чести при муковисцидоза.
  • 3. Правете редовни физически упражнения.
    Упражненията се считат за четвъртия стълб на лечението при хора с муковисцидоза. Редовното му изпълнение ще ви помогне да поддържате добро здраве.
  • 4. Спазвайте правилна диета.
    Диетата на хората с муковисцидоза трябва да бъде балансирана, богата на мазнини и допълнена с панкреатични ензими.
  • 5. Хидратирайте се, особено през лятото.
    Важно е да пиете дори ако не сте жадни, както и да се предпазите от топлината, за да не се дехидратирате, тъй като пациентите с това заболяване губят соли по-бързо от останалите чрез потта.
  • 6. Поддържайте правилна хигиена на ръцете.
    Измивайте ги редовно и старателно, със сапун и вода за поне 15 секунди. По този начин се избягват възможни инфекции.
  • 7. Избягвайте задимените помещения или замърсяващата среда.
    Те могат сериозно да увредят белите ви дробове, един от органите, най-засегнати от тази патология.
  • 8. Проверете нивата на глюкозата.
    За да откриете навреме възможна диагноза на диабет, свързана с вашето заболяване.
  • 9. Планирайте с Вашия лекар решението да имате деца.
    Ако мислите да имате деца и страдате от това заболяване, важно е да се извърши генетично изследване на двойката също така, за да не се предаде муковисцидоза на потомството, както и да се спазва необходимото репродуктивно лечение.
  • 10. Споделете съмненията.
    Консултирайте се с Вашия лекар за всички съмнения относно заболяването и не се колебайте да потърсите съвет в асоциацията за муковисцидоза, най-близка до вашето местоживеене. Споделянето на опит, съмнения или страхове с други хора и пациенти ще ви помогне да се справите с болестта си.

Източници

Източници

  • Испанска федерация по муковисцидоза (FEFQ).
  • Видео: Разглеждане на МВ с Оли и Нуш.
  • Испанската федерация по муковисцидоза (FEFQ) е организация с нестопанска цел, обявена за обществен интерес през 2005 г., която включва различните асоциации за муковисцидоза на цялата национална територия. Основната му цел е да подобри качеството на живот на хората с муковисцидоза и техните семейства.

Тази информация не замества консултацията или диагнозата на медицински или фармацевтен специалист по всяко време.