Съдържание

неврологични

Първият исторически разказ за мускулната дистрофия се появява през 1830 г., когато сър Чарлз Бел пише есе за болест, която причинява прогресивна слабост при момчетата. Шест години по-късно друг учен съобщава за двама братя, които развиват широко разпространена слабост, увреждане на мускулите и заместване на увредената мускулна тъкан с мазнини и съединителна тъкан. По това време се смяташе, че симптомите са признаци на туберкулоза.

Гените са като чертежи: те съдържат кодирани съобщения, които определят чертите или характеристиките на човек. Те са организирани по 23 двойки пръчковидни хромозоми *, като едната половина от всяка двойка е наследена от всеки родител. Всяка половина от хромозомна двойка е подобна на другата, с изключение на една двойка, която определя пола на индивида. Мускулните дистрофии могат да бъдат наследени по три начина:

Мускулната дистрофия се среща по целия свят и засяга всички раси. Честотата му варира и някои форми са по-чести от други. Най-често срещаните му форми при момчетата, мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер, засягат около 1 на 3500 до 5000 момчета или между 400 и 600 живородени мъжки раждания всяка година в Съединените щати. ** Някои видове мускулна дистрофия са по-разпространени в определени страни и региони по света. Повечето мускулни дистрофии са фамилни, което означава, че има известна фамилна анамнеза за заболяването.

** Центрове за контрол и профилактика на заболяванията, Национален център по вродени дефекти и увреждания в развитието, 27 юли 2005 г.

Мембраната на мускулните влакна съдържа група протеини, наречени дистрофин-гликопротеинов комплекс, които предотвратяват увреждането, докато мускулните влакна се свиват и отпускат. Когато тази защитна мембрана е повредена, мускулните влакна започват да губят протеиновата креатин киназа (необходима за производството на химични реакции, които произвеждат енергия за мускулни контракции) и да поемат излишния калций, причинявайки повече щети. Засегнатите мускулни влакна в крайна сметка умират от това увреждане, което води до прогресивна мускулна дегенерация.

Има четири форми на мускулна дистрофия, които започват в детството:

The Мускулна дистрофия на Дюшен това е най-често срещаната детска форма на мускулна дистрофия, както и най-често срещаната мускулна дистрофия като цяло, причиняваща приблизително 50 процента от всички случаи. Засяга около едно на всеки 3500 мъжки раждания. Тъй като наследството е X-свързано рецесивно (причинено от мутация на Х хромозома или сексуална), мускулната дистрофия на Дюшен засяга предимно мъжете, въпреки че момичетата и жените, които носят дефектния ген, могат да проявят някои симптоми. Около една трета от случаите отразяват нови мутации, а останалите се наследяват. Сестрите на момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен имат 50% шанс да бъдат носители на дефектния ген.

Мускулната дистрофия на Дюшен е резултат от липсата на мускулния протеин дистрофин. Кръвните тестове на деца с мускулна дистрофия на Дюшен показват необичайно високо ниво на креатин киназа, очевидно от раждането.

Рядка автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия се наблюдава предимно в Близкия изток и Северна Африка. Болестта е клинично подобна на Дюшен, но е по-малко тежка и прогресира по-бавно. Появата на мускулна слабост обикновено се случва на възраст между 5 и 10 години. Повечето пациенти губят способността си да ходят на двадесет години, а повечето умират на четиридесет години от сърдечни или дихателни усложнения.

Ранните симптоми на мускулната дистрофия на Бекер включват ходене на пръсти, чести падания и затруднено ставане от земята. Телешките мускули могат да изглеждат големи и здрави, тъй като увредените мускулни влакна се заменят с мазнини; мускулната активност може да причини спазми при някои хора. Сърдечните и психичните увреждания не са толкова тежки, колкото при мускулната дистрофия на Дюшен.

The Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss засяга предимно децата. Разстройството има две форми: едната е Х-свързана рецесивна, а другата е автозомно доминираща.

Мускулните дистрофии при младежи/юноши се класифицират по два начина:

Има три форми на мускулна дистрофия, които обикновено започват в зряла възраст.

За потвърждаване на диагнозата мускулна дистрофия могат да се използват различни лабораторни тестове.

Изследвания на кръв и урина те могат да открият дефектни гени и да помогнат за идентифициране на специфични нервно-мускулни нарушения. Например:

The тестове за имунофлуоресценция те могат да открият специфични протеини като дистрофин в мускулните влакна. След биопсията се използват флуоресцентни маркери за оцветяване на пробата, която има протеина, който представлява интерес.

The неврофизиологични изследвания може да идентифицира физически или химични промени в нервната система.

The физиотерапия може да помогне за предотвратяване на деформации, подобряване на движението и поддържане на мускулите възможно най-гъвкави и силни. Опциите включват пасивно разтягане, постурална корекция и упражнения. Разработва се програма, която отговаря на индивидуалните нужди на пациента. Терапията трябва да започне възможно най-скоро след поставяне на диагнозата, преди да има стягане на мускулите и ставите.

Понякога се прави коригираща операция, за да се облекчат усложненията на мускулната дистрофия.

Известно е, че кортикостероидите удължават способността за ходене на пациенти с дистрофия на Дюшен с до 2 години, но стероидите имат значителни странични ефекти и механизмът им на действие е неизвестен. Спонсорирани от NIH учени са установили клинични насоки за стероидното лечение на дистрофия на Дюшен. Неотдавнашно проучване идентифицира стероиден механизъм на действие, което увеличава вероятността модифициран стероид да бъде проектиран да минимизира или елиминира страничните ефекти.

Изследователи от NINDS и няколко университета изследват потенциала за използване на средства, които инхибират ензимите, които разграждат мускулите, като лечение на различни видове мускулна дистрофия.

През последните години дистрофин мини ген (такъв, който е достатъчно малък, за да може да се достави вирусен носител) се оказа успешен при животински модели на дистрофия на Дюшен. Днес вирусните системи за доставка са много по-добри, отколкото са били (изпращането на вирусен вектор може да предизвика сериозен имунен отговор). В резултат на това изследователите, спонсорирани от NIH, постигнаха значителен напредък в доставянето на мини дистрофинов ген до мускулите на миши модел на дистрофия на Дюшен.

Напредък в изследванията на мускулната дистрофия
Много от стратегиите за разработване на нови терапии са насочени към дистрофия на Дюшен, тъй като в момента тя е най-добре разбраната мускулна дистрофия. Напредъкът в лечението на дистрофия на Дюшен обаче може да бъде приложен към други видове мускулна дистрофия. Наскоро NIH стартира няколко нови инициативи в обучението, кариерното развитие и научните изследвания, насочени към мускулна дистрофия. Тези постижения, заедно с фокуса на NINDS върху клинични и транслационни изследвания, ще доведат до нарастване на клиничните изпитвания и обещаващи стратегии за лечение.

За допълнителна информация относно изследователските програми на NINDS се свържете с Отдела за неврологични ресурси и информационна мрежа на института (BRAIN) на:
МОЗЪК
П.О. Кутия 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Организации:

Асоциация за мускулна дистрофия
Национален офис - 222 S. Riverside Plaza
Суит 1500
Чикаго, IL 60606
[email protected]
http://www.mda.org
Тел: 800-572-1717
Факс: 520-529-5300

Родителски проект Мускулна дистрофия (PPMD)
401 Hackensack Avenue, 9-ти етаж
Хакенсак, Ню Джърси 07601
[email protected]
http://www.parentprojectmd.org
Тел: 800-714-KIDS (5437)
Факс: 201-944-9987

Национален институт по артрит и мускулно-скелетни и кожни заболявания (NIAMS)
Национални здравни институти, DHHS
31 Център д-р, Rm. 4C02 MSC 2350
Bethesda, MD 20892-2350
[email protected]
http://www.niams.nih.gov
Тел: 301-496-8190; 877-22-NIAMS (226-4267)

Центрове за контрол и профилактика на заболяванията (CDC)
НАС. Министерство на здравеопазването и социалните услуги
1600 Clifton Road
Атланта, GA 30333
[email protected]
http://www.cdc.gov
Тел: 800-311-3435; 404-639-3311; 404-639-3543

Терминологичен речник

амниоцентеза - процес на пренатално генетично изследване, който използва проба от околоплодната течност от матката.

атрофия - намаляване на размера или консумация на част или тъкан от тялото.

биопсия - процедура, при която тъкан или друг материал се отстраняват от тялото и се тестват за признаци на заболяване.

кардиомиопатия - слабост на сърдечния мускул, която пречи на способността на сърцето да изпомпва кръв.

контрактура - хронично скъсяване на мускул или сухожилие, което ограничава движението на костни стави, като лакътя.

креатин киназа - протеин, необходим за химични реакции, които произвеждат енергия за мускулни контракции; високите нива в кръвта показват увреждане на мускулите.

хромозоми - генетични структури, които съдържат ДНК.

дистрофин - протеин, който помага да се поддържа формата и структурата на мускулните влакна.

автозомно доминиращо - модел на наследяване, при който детето придобива заболяване, като получава нормален ген от единия родител и дефектен ген от другия.

електромиография - запис и проучване на електрическите свойства на скелетните мускули.

сколиоза - странично изкривяване на гръбначния стълб.

връзка изследвания - тестове, извършени сред членове на семейството, за да се определи как една генетична характеристика се предава на поколенията.

фагоцитоза - процес, при който материалът се поема в клетката и се усвоява.

гликопротеин - молекула, която има протеинов и въглехидратен компонент.

лордоза - ненормално изкривяване напред на гръбначния стълб.

мерозин - протеин, открит в съединителната тъкан, която обгражда мускулните влакна.

миоглобин - протеин, свързан с кислорода в мускулните клетки, който генерира енергия чрез превръщане на глюкозата във въглероден диоксид и вода.

миопатия - всяко разстройство на мускулната тъкан или мускулите.

миотония - невъзможност за отпускане на мускулите след внезапно свиване.

вземане на проби от хорион - пренатален генетичен тест, който включва отстраняване и изследване на парче плацента.

превозвач - индивид, който няма заболяване, но има нормален ген и друг за генетично заболяване и следователно е в състояние да предаде това заболяване на децата си.

птоза - необичайно увисване на клепачите.

автозомно-рецесивен - модел на наследяване, при който и двамата родители носят и предават дефектен ген на детето си.

Х-свързан рецесивен - модел на наследяване на болестта, при който майката носи засегнатия ген върху хромозомата, който определя пола на детето и го предава на детето си.

псевдохипертрофия -състояние, при което мускулите могат да бъдат увеличени поради натрупване на мазнини и съединителна тъкан, което ги прави да изглеждат по-големи и по-здрави, отколкото са в действителност.

"Мускулна дистрофия", NINDS. Юли 2007 г.

Публикация на NIH 07-77s

Подготвено от:
Служба за комуникации и обществена връзка
Национален институт по неврологични разстройства и инсулт
Национални здравни институти
Bethesda, MD 20892

Здравните материали на NINDS се предоставят само за информационни цели и не представляват одобрение или официална позиция на Националния институт по неврологични разстройства и инсулт или друга федерална агенция. Всяка препоръка относно лечението или грижите за определен пациент трябва да бъде получена чрез консултация с лекар, който е прегледал пациента или е запознат с медицинската история на този пациент.

Цялата информация, изготвена от NINDS, е публично достояние и може да бъде възпроизвеждана свободно. Оценява се кредитът на NINDS или NIH.