цикъл

Амонийът е вещество, което се намесва в процеса на образуване на аминокиселини и азотни продукти в тялото, но при високи концентрации се превръща в токсичен метаболит. За разграждане на излишния амоняк има серия от метаболитни реакции, които заедно съставляват урейния цикъл. Когато някои от ензимите или транспортерите, участващи в този цикъл, са засегнати, се появява характерната хиперамонемия при заболявания на цикъла на уреята.

Лечението се основава на избягване на отравяне с хиперамонемия и поради това естествените протеини в диетата са ограничени. В диетата се предвижда и добавка с аргинин, тъй като за тези деца тя е основна аминокиселина.

Като група, нарушенията на цикъла на урея са често срещани, с приблизителна честота на 1/25 000 новородени. Те се наследяват по автозомно-рецесивен начин, с изключение на дефицита на орнитин-транскарбамилаза (OTC), най-често срещаният дефект, който има X-свързано наследство.