Определение
Това е наследствено заболяване (обикновено свързано с Х хромозомата), което включва увреждане на бъбреците, кръв в урината, загуба на слуха в някои семейства и може да включва и зрителни дефекти.
Причини, честота и рискови фактори
Синдромът на Алпорт е наследствена форма на нефрит. Може да възникне нервна глухота и вродени аномалии на очите, свързани с този синдром, причинени от мутация в ген за колаген. Това разстройство се счита за рядък проблем и засяга мъжете много често, тъй като генетичният дефект се открива по определен начин върху Х хромозомата.
При жените разстройството обикновено е леко, с минимални или никакви симптоми и те могат да предадат гена на разстройството на децата си, дори ако нямат симптоми на заболяването. Симптомите при мъжете са по-тежки и се влошават по-бързо.
Проблемът причинява хроничен гломерулонефрит с разрушаване на гломерулите в бъбреците и първоначално липсват симптоми. Прогресивното унищожаване на гломерулите причинява кръв в урината и намаляване на ефективността на филтрационната система на бъбреците.
Налице е прогресивна загуба на бъбречна функция и натрупване на течности и отпадъци в тялото, с крайна прогресия до болест бъбречна неизлечимо болен в ранна възраст. The бъбречно заболяване краен стадий (ESRD), причинен от синдрома на Alport, често се развива между тийнейджърите и 40-те години.
Рисковите фактори включват: наличие на фамилна анамнеза за синдром на Алпорт, нефрит, краен стадий на бъбречно заболяване при роднини от мъжки пол, загуба на слуха преди 30-годишна възраст, кървава урина, гломерулонефрит и подобни нарушения.
Симптоми
- Ненормален цвят на урината
- Загуба на слуха, по-често при мъжете
- Намаляване или загуба на зрение, по-често при мъжете
- Подуване на глезена, ходилата и крака
- Генерализирано подуване
- Подуване около очите
Забележка: в някои случаи може да е безсимптомно, но симптомите на бъбречна недостатъчност хронична или сърдечна недостатъчност.
Признаци и тестове
Прегледът на лекар вероятно ще разкрие само кръв в урината, тъй като малки количества кръв (микроскопска хематурия) присъстват от раждането в урината на почти всички засегнати мъже.
Кръвното налягане може да бъде повишено. Очният преглед може да покаже промени в очното дъно (вътрешната задна част на окото) или лещата, водопади или изпъкналост на лещата (лентикон). Изследването на ушите не показва структурни промени.
- Анализът на урината показва кръв, протеини и други аномалии
- BUN и креатининът са повишени
- Броят на червените кръвни клетки и хематокритът могат да намалят
- Тестът за хематурия е положителен
- Аудиометрията може да покаже глухота на нервите
- Бъбречна биопсия показва хроничен гломерулонефрит с класическите промени в синдрома на Алпорт
Лечение
Целите на лечението са да се наблюдава и контролира прогресията на заболяването, както и да се лекуват симптомите; най-важната задача е строгият контрол на кръвно налягане Високо.
Лечение на бъбречна недостатъчност хронична, която включва модификации на диетата, ограничаване на течностите и други лечения. В крайна сметка хроничната бъбречна недостатъчност прогресира до краен стадий на бъбречно заболяване, което изисква диализа или трансплантация.
Хирургично възстановяване на катаракта (отстраняване на водопади) или ремонт на предния лентикон.
Загубата на слуха може да е постоянна. Консултирането и образованието за повишаване на адаптивните умения, както и усвояването на нови умения като четене на устни, жестомимичен език и използването на слухови апарати могат да ви помогнат. Младите мъже със синдром на Alport трябва да носят предпазни средства за слуха в шумна среда.
Може да се препоръча генетично консултиране поради наследствения модел на разстройството.
Прогноза
Като цяло има нормален живот при жените без никакви признаци на заболяването, с изключение на кръвта в урината. Рядко жените развиват хипертония, оток и нервна глухота като усложнение на бременността.
При мъжете глухотата, зрителното увреждане и бъбречната недостатъчност вероятно ще се развият до 50-годишна възраст.
Усложнения
- Краен стадий на бъбречно заболяване
- Постоянна глухота
- Намаляване или загуба на зрение
Ситуации, които изискват медицинска помощ
Потърсете медицинска помощ се препоръчва, ако се появят симптоми, предполагащи синдром на Alport или ако има фамилна анамнеза за синдром на Alport и лицето планира да има деца. По същия начин, ако отделянето на урина намалява или спира, което може да бъде симптом на хронична бъбречна недостатъчност.
Този рядък проблем е наследствен. Познаването на рискови фактори, като фамилна анамнеза за проблема, може да позволи състоянието да бъде открито рано.