Пространства от имена
Действия на страницата
Хроничен наследствен нефрит Генетично заболяване, свързано с Х хромозомата, при което мутация в синтеза на колаген засяга бъбреците, ушите и очите, причинявайки глухота и нарушения на зрението, включително дистрофия на роговицата и катаракта. Първоначално е идентифициран от британския лекар Сесил А. Алпорт през 1927 г., който описва британско семейство, в което много членове развиват бъбречно заболяване. Той описа, че засегнатите мъже в семейството умират от бъбречни заболявания, докато жените са по-малко засегнати.
Прогресията на бъбречните заболявания е по-тежка при пациенти от мъжки пол. Мъжете развиват хематурия по време на ранна детска възраст, много често изпитват прогресивна сензоневрална глухота през училищната възраст и обикновено развиват бъбречно заболяване в краен стадий през двадесетте си години, със или без очни аномалии.
Обобщение
- 1 Резюме
- 2 причини
- 3 Общи ефекти
- 4 Епидемиология
- 5 Симптоми
- 6 Диагностика
- 7 Лечение
- 8 Прогноза
- 9 Превантивни мерки
- 10 Източници
Обобщение
Жените имат различна клинична анамнеза и само няколко от тях са силно засегнати, тъй като AS е Х-свързано наследство. Мутацията възниква в ген, разположен в Х хромозомата: нормалният алел на другата Х хромозома при жените частично компенсира генетичните болест.
Наследеният дефект на класически Х-свързан AS засяга веригата алфа5 на гена на колаген тип IV (COL4A5), който е картографиран върху хромозома Xq22, докато наследствени мутации в алфа3 и алфа4 веригите от тип IV колаген (COL4A3 и COL4A4), които картографират върху хромозома 2, са отговорни за по-рядката рецесивна форма на AS. SA обхваща приблизително 2,5% от пациентите от мъжки пол с бъбречна недостатъчност в крайно състояние в САЩ, 1,1% от пациентите в Индия и 0,64% в Европа.
Причини
Това се дължи на изменение или отсъствие на веригата 5 на колаген IV. Има промяна в структурата на базалната мембрана, която засяга очите, ушите и бъбреците.
Обикновено се наследява като генетична черта с доминиращо наследство, свързано със секса; Описани са повече от 200 различни мутации за гена COL4 A5, разположен в X хромозомата (2q34).
Причината е дефектен ген на Х хромозомата, но тежестта на разстройството при човек, който има гена, зависи от други фактори. Жените с дефектен ген на една от двете си Х хромозоми обикновено нямат симптоми, въпреки че бъбреците може да са малко по-малко ефективни от нормалното. Мъжете с дефектен ген (мъжете нямат втора Х хромозома, за да компенсират дефекта) обикновено развиват бъбречна недостатъчност между 20 и 30 годишна възраст. Много хора нямат други симптоми освен кръв в урината, но урината може също да съдържа различни количества протеини, бели кръвни клетки и отливки (малки конгломерати от материя) от различни видове, видими под микроскопа.
Общи афектации
Наследственият нефрит може да засегне органи, различни от бъбреците. Проблемите със слуха са често срещани и обикновено се състоят от невъзможност за чуване на високочестотни звуци. Може да се появи и катаракта, въпреки че е по-рядко от загуба на слуха.
Промените в роговицата, лещата или ретината понякога причиняват слепота. Други проблеми включват промени, които засягат множество нерви (полиневропатия) и нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения).
Хората с бъбречна недостатъчност трябва да се подложат на диализа или бъбречна трансплантация. Генетично консултиране се предлага рутинно на хора със синдром на Alport, които искат да имат деца.
Епидемиология
Честотата на заболяването е 1-2/10 000 жители и засяга различно двата пола, прогресирайки по-бързо и с по-голяма тежест при мъжете.
Симптоми
Има прогресивно възпаление на бъбречната тъкан (нефрит), свързано със сензоневрална глухота, което обикновено започва преди 10-годишна възраст и акуларни аномалии.
Прогресиращият бъбречен възпалителен процес води до натрупване на течности и отпадъци в организма, което води до краен стадий на бъбречна недостатъчност в ранна възраст, между юношеството и четиридесетте години.
Рисковите фактори включват наличие на фамилна анамнеза за синдром на Алпорт, нефрит, краен стадий на бъбречно заболяване при роднини от мъжки пол, загуба на слуха преди 30-годишна възраст, наличие на кръв в урината, гломерулонефрит (напреднал стадий на група бъбречни заболявания, които причиняват постепенно и прогресивно възпаление и разрушаване на гломерулите, които са вътрешни структури на бъбреците) и подобни проблеми.
При жените разстройството обикновено е леко, с минимални или никакви симптоми, но можете да предадете гена на разстройството на децата си, дори ако нямате симптоми. Расата, етническата принадлежност или географията вероятно не са предсказатели на AS; Установяването на истинската етиология на бъбречните заболявания при пациенти с краен стадий на бъбречна недостатъчност е трудно и вероятно обяснява несъответствието на гореспоменатите честоти.
Диагноза
Диагнозата на подозрение основно се поставя от клиниката, но тя трябва да бъде потвърдена с помощта на електронен микроскоп на биопсичния образец; изважда се и се изследва парче орган.
Лечение
Основната цел на лечението е да се контролира прогресията на заболяването и да се лекуват неговите симптоми:
- Строг контрол на кръвното налягане, което често е повишено.
- Лечение на хронична бъбречна недостатъчност чрез модификации на диетата, ограничаване на течностите и други лекарства. Когато прогресира до бъбречна болест в краен етап, ще са необходими диализа или трансплантация.
- Хирургичен ремонт на катаракта.
- Тъй като загубата на слуха може да е постоянна, консултирането и образованието са важни за повишаване на адаптивните умения, усвояването на нови умения като четене на устни, жестомимичен език и използването на слухови апарати.
- Защита на слуха в шумна среда.
Прогноза
Като цяло при жените няма проблем и рядко се случва високото кръвно налягане, оток и нервна глухота като усложнение на бременността. Глухотата на нервите е необратима форма на загуба на слуха, която възниква, когато нервите, които правят слуха възможен, са наранени. Ако прогресира, това може да доведе до пълна загуба на слуха. При мъжете глухота, бъбречна недостатъчност и зрителни затруднения е вероятно да се развият около 50-годишна възраст.
Предпазни мерки
Тъй като това е наследствен проблем, е необходимо да имате познания за семейна история на проблема, за да можете да откриете болестта по-рано.