Палома Донадо Паленсия, Пилар Санчес Миранда.
С. по педиатрия. Консултация на детска храносмилателна система. Обща болница в Сиудад Реал. Испания.
АВТОР ЗА КОРЕСПОНДЕНЦИЯ
Палома Донадо Паленсия
Avda de los Discoveries. Номер 8 Ниско F.
13005. Ciudad Real.
Ключови думи: затлъстяване, затлъстяване на черния дроб, стеатохепатит
Въведение: Детското затлъстяване е все по-често срещано в нашата среда, което води до увеличаване на патологиите, свързани с него.
Представяне на случая: 7-годишно момиче се обърна към детската гастроентерологична консултация поради затлъстяване, повишени трансаминази и мастен черен дроб, открити с ултразвук. При първоначалната оценка се подозира наличието на безалкохолен мастен черен дроб, свързан със затлъстяване, и се установява хипокалорична диета заедно с препоръки за физически упражнения. След приключване на проучването се наблюдава намаляване на плазмения церулоплазмин, което води протокола до диагнозата на болестта на Уилсън (WD). Чернодробната биопсия и генетичното определяне потвърждават това, което позволява да се започне адекватно лечение.
Дискусия: Наличието на чернодробна стеатоза при пациент със затлъстяване е все по-често при консултации на деца за храносмилане . При липса на лечебно лечение това е насочено към опит за намаляване на теглото с промени в начина на живот. Въпреки това стеатоза, макар и често свързана със затлъстяването, могат да бъдат свързани с други патологии, които трябва да бъдат изключени, включително болестта на Уилсън.
Заключение: Необходимо е да се извърши диференциална диагноза на чернодробна стеатоза, за да не се забравят патологии, чието ранно лечение е от съществено значение за прогнозата.
Ключови думи: затлъстяване, мастен черен дроб, стеатохепатит.
Въведение: Детското затлъстяване става все по-често през последните десетилетия, което води до увеличаване на други свързани патологии.
Доклад за случая: Седемгодишно момиче е насочено към гастроентерологична консултация поради затлъстяване, повишени нива на трансаминази и чернодробна стеатоза, диагностицирани с ултразвук на корема. При първоначалната оценка подозирахме безалкохолно мастно чернодробно заболяване, свързано със затлъстяването, затова решихме да въведем нискокалорична диета и препоръки за физически упражнения. След приключване на проучването е установено намаляване на плазмените нива на церулоплазмин, което насочва разследването към протокола за изследване на болестта на Уилсън. Проведена е чернодробна биопсия и генетичен тест, който потвърждава диагнозата и ни позволява да започнем подходящото лечение.
Дискусия: Наличието на чернодробна стеатоза и затлъстяване се увеличава в гастроентерологичните звена. При липса на лечение, стратегията е насочена към опит за намаляване на теглото чрез диетични промени. Струва си обаче да се отбележи, че въпреки че затлъстяването е най-честата патология, свързана с чернодробната стеатоза, други сериозни образувания, като болест на Уилсън, могат да бъдат свързани с нея.
Заключение: При наличие на чернодробна стеатоза е необходима диференциална диагноза, за да не се забравят определени патологии, чието ранно лечение може да е от решаващо значение за прогнозата .
ВЪВЕДЕНИЕ
През последните години се наблюдава увеличаване на затлъстяването както при възрастното население, така и при децата. Данните са тревожни, достигайки поразителни нива на затлъстяване в страни като Мексико и САЩ. С нарастването на затлъстяването се появяват патологии, които преди това са били неизвестни или много слабо разпространени в детската възраст. Наличието на чернодробна стеатоза, открита при ултразвук и повишени трансаминази при затлъстели деца, е все по-често при педиатрични консултации, като е част от безалкохолния синдром на мастния черен дроб, силно свързан със затлъстяването (1). Не трябва обаче да се забравя, че стеатозата и повишените трансаминази могат да бъдат част от други патологии, чиято диагностика и лечение са от съществено значение за прогнозата.
ПРЕДСТАВЯНЕ НА ДЕЛОТО
7-годишно момиче се обърна към детската клиника по гастроентерология поради затлъстяване, повишени трансаминази и чернодробна стеатоза, открити при ултразвук на корема.
Тя е била последвана от нейния първичен педиатър в продължение на една година, когато в контекста на фебрилен процес е бил поискан анализ, показващ леко повишаване на трансаминазите в диапазона, без данни за холестаза или промяна в функцията на чернодробния синтез. При няколко последващи аналитични контроли се запазва леко повишаване на трансаминазите, поради което те разширяват проучване със серология на хепатотропни вируси (вируси на хепатит A, B, C, цитомегаловирус) и токсоплазма, с отрицателен резултат и ултразвук на корема, който показва повишено чернодробна ехогенност, съвместима със стеатоза, без други открития.
В семейната история майката и 3-годишната сестра са здрави. Бащата и дядото по бащина линия имат хиперурикемия. Не са известни анамнези за хронични чернодробни заболявания, хематологични или психиатрични разстройства.
В личната си история тя беше здраво момиче, но с проблеми с наднорменото тегло от 2-3 годишна възраст. Те отричат обичайния прием на наркотици, с изключение на антипиретици при фебрилни процеси. Коригирайте ваксинацията според вашата възраст.
При физическия преглед той има тегло 49 кг (по-голямо от 97) и ръст 130 см (97), което означава индекс на телесна маса (ИТМ) от 28,99 (над 97 за възрастта и пола му според Hernández графики.). Преобладаващо е затлъстяването на багажника. Няма акантоза нигриканс или червено-винозни ивици, както и кожни признаци на съпътстващо кръвообращение. Коремна палпация не разкрива черен дроб или спленомегалия. Останалата част от физическия преглед е нормална.
При допълнителните изследвания, след първата консултация, се изисква основно аналитично изследване, което включва кръвна картина, изследване на коагулацията и серумна биохимия с йонограма, бъбречна функция, общи протеини и албумин, липиден профил, метаболизъм на желязото, чернодробен профил и параметри на холестаза . Всички тези резултати бяха нормални, с изключение на AST 51 IU/L и ALT 98 IU/L. Той представи нормален базален инсулин (12,2 mcU/mL) нормален алфа 1 антитрипсин, отрицателни антитела срещу тъканна трансглутаминаза тип Ig A, нормални имуноглобулини, нормална функция на щитовидната жлеза, нормална протеинограма и отрицателен чернодробен автоимунитет. Както нивата на церулоплазмин (5,4 mg/dl; референтни стойности в повечето лаборатории над 20 mg/dl), така и общата серумна мед (23 mcg/dl; с референтни стойности, вариращи между 70 и 190 mcg/dl) са под нормата.
По същия начин беше направен тест за пот, той беше нормален (27 mEqmol/L)
Извършва се контролен абдоминален ултразвук, който подчертава черен дроб с нормални размери, но с подчертана паренхимна ехогенност до умерена и дифузна степен, което предполага наличието на чернодробна стеатоза.
След първата оценка се подозира увеличение на трансаминазите в контекста на безалкохолен мастен черен дроб, като се има предвид наднорменото тегло, което пациентът представя. Препоръчват се диетични мерки и упражнения. След установяване на многократно намаляване на церулоплазмина, проучването беше разширено целенасочено, като накрая се стигна до диагнозата на болестта на Уилсън (WD).
В рамките на проучването, насочено към оценката на WD, беше поискано определянето на купрария в урината за 24 часа, което беше на горната граница на нормата: 50,2 mcg/24 часа (норма
Изискана е офталмологична оценка, при която пръстенът на Kayser-Fleischer не е оценен
Накрая се провежда генетично изследване на гена ATP7B, откриващо хомозиготната мутация Met645Arg, което потвърждава диагнозата на чернодробен стеатохепатит и WD в контекста на пациент със затлъстяване.
Представен е типичен случай на затлъстял пациент с чернодробна стеатоза. Това са често асимптоматични деца със затлъстяване, при които се изисква ултразвук за оценка на затлъстяването или, както в нашия случай, в рамките на проучването на трайно повишаване на серумните трансаминази.
В нашия случай пациентът представи откровено затлъстяване (ИТМ 29), без хипертриглицеридемия или други доказателства за инсулинова резистентност. Увеличението на трансаминазите е слабо, но постоянно, като преобладава повишението на ALT с максимални нива от 150 IU/L. Семейството е информирано за важността на диетата и физическите упражнения след първоначалната съмнение за диагноза. Трябва обаче да се вземе предвид, че макар 85% от пациентите с NAFLD да са със затлъстяване (5), има редица ситуации, които също могат да доведат до повишена чернодробна ехогенност. Следователно, диагнозата е изключване, след като се изключат други етиологии като тези, описани в маса 1. При всички пациенти трябва да се направи тест за пот, за да се изключи муковисцидоза, да се изключи хепатит В и С, да се определи количествено алфа 1 антитрипсин, да се определи церулоплазмин за скрининг за WD и да се изследва приема на токсини. Според данните от анамнезата и изследванията, както и от аналитичните данни, други причини като гликогеноза, заболявания на отлагането на холестеролов естер, дефекти на окисление на мастни киселини, непоносимост към фруктоза ....