генетичен

Специалности

Неинвазивен пренатален генетичен скрининг

Намалява риска от инвазивни процедури в случаи на напреднала възраст на майката, висок риск при биохимичен скрининг и предишна анамнеза за бременност с хромозомна промяна.

Скринингът през първия триместър при бременни жени се състои от комбинация от два теста:

  • В кръвта: от PAPP-A протеин и hCG хормон.
  • И нухална прозрачност (NT), която се измерва с ултразвук.

Тези данни, заедно с възрастта, теглото на майката, пушач или не, диабетик или не, се оценяват в специфична компютърна програма за скрининга през първия триместър, което води доl Изчисляване на риска при тризомия 21 (Синдром на Даун) и тризомии 13 и 18 (Синдром на Едуардс и синдром на Патау). Ако резултатите показват някаква аномалия, се препоръчват допълнителни инвазивни тестове, като амниоцентеза или биопсия на хорион, с риск от аборт, който те носят. Честотата на тези нарушения се увеличава с възрастта на майката от 35-годишна възраст.

Наскоро неинвазивен пренатален генетичен скринингов тест, извършена върху кръвна проба от майката от 10 гестационна седмица, с a капацитет за откриване от 99,65% за Т21 (синдром на Даун), 99,66% за Т18 (синдром на Едуардс), 100% за Т13 (синдром на Патау).

„Те могат да се правят от 10 гестационна седмица.“

Те също така откриват фетален секс и сексуални анеуплоидии (промени в броя на половите хромозоми). Сред най-често срещаните са Синдром на Търнър (XO) и синдром на Клайнфелтер (XXY). Засегнатите имат проблеми със стерилитета и развитието на половите органи, а в някои случаи и интелектуални увреждания. Съществуват различни видове тестове, от най-простите, които откриват T21, T13, T18, фетален секс и анеуплоидии до по-сложни тестове, които идентифицират наличието на тризомии 9, 16 и 22 и на микроделекции (загуба на хромозомния материал, неоткрит в кариотипа ), свързани с редки заболявания, включват малформации в различни органи и умствени увреждания.

Повечето от пациентите, които идват в Клиника Маразуела този тест трябва да се извърши при пациенти на възраст над 35 години, които са имали висок или междинен риск в Синдром на Даун при пренатален скрининг през първия триместър, особено поради възрастовия фактор на майката, тъй като ултразвуковите и биохимичните данни обикновено са в рамките на нормалното. При повечето от тези пациенти дпри неинвазивния генетичен тест резултатът ви за синдром на Даун и останалите изследвания са отрицателни, така че не би било необходимо да се извършва какъвто и да е инвазивен потвърдителен тест като кариотип на околоплодната течност.