Генният поток между ранните съвременни хора и неандерталците се е случил преди 145 000 и 130 000 години. На изображението двойка неандерталка и мъж Homo sapiens./Хосе Антонио Пеньяс

вярвах

Досега учените са успели да секвенират геномите на пет неандерталци и само един от тях - известен като алтайски неандерталец в Сибир - е предоставил висококачествени данни през януари 2014 г. Остатъкът идва от трима лица, намерени в пещерата Виндия в Хърватия и една в пещерата Мезмайская в Русия.

Сега международен екип от учени, ръководен от Института за еволюционна антропология на Макс Планк в Германия, анализира генома на неандерталска жена на име Виндия 33.19, която е успяла да живее в хърватската пещера преди 52 000 години. Според изследователите това е второто най-пълно секвениране на генома на неандерталците до момента и предоставя нови данни за този човешки вид, с който живеем.

„Неандерталецът Виндия и неандерталецът Алтай, публикувани преди това, са много тясно свързани: средно има три разлики на 10 000 базови двойки. Това потвърждава, че в миналото много неандерталци не са живели, т.е. произхождат от малка популация ", обясни на Sinc Кей Прюфер (вляво), изследовател в германската институция и първи автор на изследването, публикувано в Science.

Предишни открития вече показаха, че Homo neanderthalensis живее в изолирани популации от около 3000 индивида. В допълнение, геномът на алтайските неандерталци предполага, че техните собствени родители са полубратя и сестри, което кара учените да приемат, че членове на едно и също семейство са се скрепили в тази човешка група.

Новият геном на Vindija 33.19 обаче няма същите модели на кръвосмешение, така че екстремното кръстосване, което се е случило между родителите на алтайските неандерталци, не е трябвало да бъде повтарящо се явление сред неандерталците. Анализите обаче показват, че жената неандерталец е споделяла предшественик по майчина линия с двама от останалите три индивида, открити в хърватската пещера.

Какво крие геномът на Vindija

Геномът Vindija 33.19 позволи на учените да анализират различията и генния поток между неандерталците, денисовците и съвременните хора. По този начин учените разкриват, че генният поток между първите съвременни хора и неандерталците е възникнал между 145 000 и 130 000 години, преди неандерталците от Хърватия и тези от Сибир да бъдат диференцирани.

Благодарение на анализа на геномите на неандерталците Алтай и Виндия, изследователите изчисляват това съвременните неафрикански популации имат между 1,8% и 2,6% неандерталска ДНК, надхвърляйки предишните оценки от 1,5% до 2,1%.

„Неандерталецът Виндия е най-близо до неандерталското население, което се смесва извън Африка със съвременните хора. Това е полезно за идентифициране на генетични варианти в нас, които са следствие от смесването ни с неандерталци ", Подробности за Prüfer.

Дървовидна диаграма, показваща връзката на сибирския неандерталец с други неандерталци, Денисова и сапиенс/Макс Планк

Авторите са открили голям брой нови вариации в неандерталската ДНК последователност, които оказват влияние върху съвременните хора. „Някои от тези неандерталски варианти са открити и в други изчерпателни изследвания на генома, които анализират дали те допринасят за развитието на дадено заболяване или по друг начин го предпазват от него“, подчертава германският изследовател.

Работата показва това Болестите, които „наследяваме“ от неандерталците, включват хранителни разстройства, натрупване на висцерални мазнини, ревматоиден артрит, шизофрения и отговори на антипсихотични лекарства.

въпреки това, „Не всички варианти, произхождащи от неандерталци, са„ лоши “и причиняват болести“, Прюфер подчертава. „Вариант, който открихме с помощта на Vindija, например, имаше връзка с по-ниски нива на LDL холестерол, т.е. те бяха защитни срещу сърдечни заболявания“, заключава.

Източник: SINC | НАУКА | 5 октомври 2017 г.

Свързани публикации Terra Antiqvae:

Делото на Гилермо от Кобос

Дали сме по-неандерталци от преди?

Останките, анализирани в проучването, са намерени в пещерата Виндия, в Хърватия. Кредит за изображение: MPI f. Еволюционна антропология/Й. Краузе.

През 2010 г. директор на Института за еволюционна антропология на Макс Планк, Svante Pääbo, извърши първото секвениране на неандерталския геном. Резултатите показаха нещо неочаквано: в продължение на хиляди години ние споделяхме география и легло с тях. По този начин, с изключение на африканците, днес всички ние носим тези хоминиди в нашата ДНК. Колко? Между 1,5% и 2,1%.

Информацията, получена от Pääbo, е получена благодарение на неандерталец, намерен в района на Алтай в Сибир. Ставаше дума за жена, която е живяла преди около 120 000 години. Но сега, ново изследване, публикувано в Science, се фокусира върху анализирането на ДНК на по-нов екземпляр от гледна точка на географията (останките му са намерени в пещера в Хърватия) и във времето (на около 50 000 години).


За да разберем въздействието на тази работа, разговаряхме с Карлес Лалуеса Фокс (вляво), палеогенетик в Института по еволюционна биология и изследовател в CSIC.

Първият въпрос е ясен: дали сме по-неандерталци, отколкото сме предполагали?

„Това е малко преувеличена интерпретация на изследването - Lalueza ни обяснява, преди да пътува до Прага за конференция -. Те са само десети. Не мисля, че това е най-подходящото четиво на произведението. Това, което се променя, е, че този образец е от Хърватия, а предишният, с високо качество, е от Сибир. Така че първият е по-близо до точката, в която съвременните хора и неандерталците са се пресичали. И по-близо, това позволява да се прецизира процента на неандерталец по-добре. Жената от Алтай имаше много кръвно родство. Това, което откриха, беше с 15% повече варианти, отколкото споделяме, ако преди имаше сто, сега имаме 115. Трябва също да се вземе предвид, че тази цифра варира между отделните индивиди, досега оценката беше 1,5 до 2,1% в горната част граница. И сега продължаваме да говорим за 1,8 от по-ниското ниво (съвременните хора, които имат "по-малко неандерталци" в ДНК) до 2,6%. Не мисля, че това е страхотна новина в този смисъл ".

И в какъв смисъл е това?

"Това е образец с голямо покритие - Lalueza добавя по телефона -, тоест с важно качество във вашите данни. И в този смисъл валидира това, което знаем до момента. Той увеличава и укрепва знанията, които имаме. Любопитното е, че получената информация позволи да се изследват гени, свързани с пигментацията, както в цвета на косата, така и в кожата: там неандерталците показаха интересна вариация ".

Тази половин точка, променя ли ни в нещо?

„Не защото става дума за неща, подобни на това, което вече видяхме: гени, свързани с метаболизма, имунитета, пигментацията и дори когнитивните, което има смисъл - заключава Лалуеза -. Когато първите хора напуснат Африка и започнат да пътуват през Азия и Европа, те се сблъскват с неизвестни ситуации, като например други циркадни ритми (ден и нощ), много различни през зимата и лятото, нещо, което не се случва в Африка. По-студените температури изискват различни диети, има и други патогени. Неандерталски гени, които се бяха адаптирали към тези условия в продължение на половин милион години, ние ги включихме и те ни помогнаха да се адаптираме към тези условия. А също и някакъв когнитивен ген, който все още не знаем какво всъщност означава. Но днес същите тези гени ни причиняват сърдечни проблеми, холестерол, затлъстяване, диабет, просто защото това, което ни помага да живеем в студена среда, когато сме събирачи на ловци, ни боли, когато прекарваме време, седейки пред телевизията ".

Източник: quo.es | 6 октомври 2017 г.

Делото на Гилермо от Кобос

Неандерталците са оставили следите си в човешки вид

Въпреки че вече беше известно, че някои неандерталски гени са допринесли за определен телесен имунитет, скорошно проучване, публикувано този четвъртък от American Journal of Human Genetics, показа, че те са оставили своя отпечатък и върху други характеристики, като например тонуса на кожата или цвета на косата. Дори в режимите на сън или възможностите да бъдете или не пушач.

След като хората и неандерталците се срещнаха преди много хиляди години, двата вида започнаха да се кръстосват и въпреки че неандерталците вече не съществуват, около 2 процента от ДНК на неафриканците, живеещи днес, идва от тях.

Джанет Келсо (вляво) от Института за еволюционна антропология на Макс Планк в Германия, която ръководи това проучване, обяснява, че нейният екип се е интересувал от изследването на връзките между неандерталската ДНК и не-болестните черти.

С други думи, "те искаха да открият влиянието, което ДНК на неандерталците може да има върху обикновените вариации при хората днес".

Тъй като алелите на неандерталец - всяка версия на ген - са сравнително редки, изследователите се нуждаят от данни, които представляват наистина голям брой хора.

Повече от 112 000 участници в пилотното проучване

По този начин те намериха тези заключения благодарение на данните, предоставени от повече от 112 000 участници в пилотното проучване на UK Bank.

Biobank включва генетични данни, заедно с информация за много черти, свързани с външния вид, диетата, излагането на слънце, поведението и болестите на хората, които имат в своите записи.

Предишни проучвания предполагат, че човешките гени, участващи в биологията на кожата и косата, са силно повлияни от ДНК на неандерталците, но не е ясно как се е случило това, обяснява Келсо.

„Сега можем да покажем, че това е тонът на кожата и лекотата, с която човек оцветява, както и цветът на косата, чертите, които са били повлияни“, добавете.

"Тези открития предполагат, че неандерталците може да са се различавали по цвета на косата и кожата си, както правят хората.", Добавяне Майкъл Данеман (вдясно), първи автор на изследването.

Келсо отбелязва, че черти, повлияни от неандерталската ДНК, включително пигментация на кожата и косата, настроение и модели на сън, са свързани с излагането на слънчева светлина. .

Когато съвременните хора пристигат в Евразия преди около 100 000 години, неандерталците вече са живели там в продължение на хиляди години. Те вероятно са били по-добре адаптирани към по-ниски и по-променливи нива на ултравиолетово лъчение от слънцето, отколкото новите пристигания на хора от Африка.

„Цветът на кожата и косата, циркадните ритми и настроението се влияят от излагането на светлина“, пишат изследователите.

"Предполагаме, че тяхното идентифициране в нашия анализ предполага, че излагането на слънце може да е формирало неандерталски фенотипове и че генният поток при съвременните хора продължава да допринася за вариацията в тези черти днес.", добавят те.

Източник: rtve.es | 6 октомври 2017 г.

Делото на Гилермо от Кобос

Находището Виндия се намира в голяма кухина, разположена на около 85 километра северно от Загреб, в Северна Хърватия. Разкопан от 70-те години на миналия век, този обект е предоставил археологически останки от преди 200 000 и 10 000 години. На ниво 3G бяха получени няколко останки от череп и посткраниален скелет, които бяха включени в вида Homo neanderthalensis, не без някои спорове. Всъщност анатомичните характеристики на вкаменелостите изглеждаха по-прогресивни от тези на други европейски останки от неандерталци. Първоначално човешките останки са датирани на около 28 000 години, дата, която предполага съществуването на неандерталски групи в Европа, след като континентът е бил напълно окупиран от популациите на Homo sapiens.

Противоречието около древността му току-що приключи с директното датиране на човешки вкаменелости, използвайки много подобрена версия на метода 14 С. Разследванията, водени от Тибо Девиезе (Радиовъглероден отдел към Университета в Оксфорд, Обединеното кралство), са дали много точни дати около 46 000 години преди настоящето. Новите данни са публикувани в престижното списание Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

С тези резултати хипотезата за персистирането на неандерталците след окупацията на нашия континент от Homo sapiens отслабва. Тъй като между 45 000 и 50 000 години „съвременните“ хора все още не са стъпвали на стария континент, очевидно е, че особените характеристики на неандерталците от Виндия не се дължат на скорошна хронология или на възможната им хибридизация с популациите на Homo sapiens .

Успоредно с тези произведения, генетикът Кей Прюфер (Институт Макс Планк, Германия) ръководи ново изследване на ДНК на човешки останки от Виндия. Резултатите току-що бяха публикувани в списание Science. Неандерталците Виндия са били един от стълбовете в изграждането на генома на неандерталците, заедно с останките от обекта Ел Сидрон (Астурия) и мястото Денисова (Сибир). По този повод Прюфер и колегите му са получили нови останки от ДНК от един от изкопаемите фрагменти от колекцията Виндия (33.19), принадлежал на жена от неандерталец.

Интериор на пещерата Виндия, в Хърватия. Снимка: М. Хайдиняк

Това ново проучване подобри нашето разбиране за генетичните варианти, които наследяваме от неандерталците. Както предполагат авторите на научния труд, нашата хибридизация с неандерталци е довела до навлизането в генома на Homo sapiens на множество гени, които бързо са елиминирани чрез отрицателен естествен подбор. Други варианти продължават да съществуват, въпреки че продължават да създават проблеми, свързани с алергии, кожни лезии или имунни проблеми. Тези варианти са част от 1,8-2,6% от ДНК на сегашните човешки популации, които населяват Евразия, Америка и повечето острови, разположени между австралийския континент и евразийския континент. Устойчивостта на тези варианти може да се обясни само с възможната им връзка с други селективни предимства за популациите на нашия вид. В противен случай те вече биха били елиминирани чрез естествен подбор.

Най-поразителният резултат от новото изследване на генома на неандерталец е свързан с хетерозиготността на анализираните хромозомни области. Знаем, че геномът на всеки индивид се наследява в равни части от бащата и майката. В много случаи алелните варианти, получени от родителите, са различни (хетерозиготност), докато в други случаи те са идентични (хомозиготност). Хетерозиготността може да бъде много полезна за индивида, ако някой от алелните варианти на гена има вредно въздействие. Например хемофилията (затруднено съсирване на кръвта) е наследствено заболяване, което се появява, когато алелни варианти на генната мутация се наследяват както от бащата, така и от майката. Ако индивидът има само мутиралия вариант на един от родителите, той няма да представи това заболяване.

Е, резултатите от Прюфер и колегите му показват, че жената от неандерталец от Виндия е имала по-висока степен на хомозиготност, отколкото се наблюдава в сегашните популации. Въпреки че това е отделен индивид, генетиците предполагат, че плътността на популацията на неандерталците е била много ниска. При тези обстоятелства вероятността за близко родство между лицата, съставляващи тази популация, беше висока. Следователно, инбридингът може да бъде много важен фактор за появата на някои заболявания при видовете Homo neanderthalensis. Много от тези заболявания могат да бъдат смъртоносни, предвид начина на живот на нашите предци.

С други думи, неандерталците биха могли да са косвено отговорни за собственото си изчезване, може би ускорено от натиск от популациите на Homo sapiens. Нека си спомним, че неандерталците се съпротивляваха в продължение на 70 000 години на разширяването на нашия вид в Европа, както сме казвали неведнъж в този блог. Но е възможно преди около 50 000 години плътността на населението му да е спаднала до опасни граници. Ако беше така, тази „слабост“ щеше да бъде използвана от групите Homo sapiens, които в крайна сметка щяха да заемат най-добрите ловни и събирателни територии. С напредването на палеогенетиката със скокове и граници няма да се налага да чакаме дълго експертите да натрупват нови доказателства за такава сугестивна хипотеза.