- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Хиперфенилаланинемия поради дефицит на тетрахидробиоптерин
Определение на болестта
Това е новородено разстройство на метаболизма на аминокиселините, което се характеризира клинично с класическите прояви на фенилкетонурия (PKU) и което, въпреки диетата и адекватния метаболитен контрол на плазмения фенилаланин, по-късно развива сериозни неврологични симптоми като микроцефалия, интелектуални увреждания, централна хипотония, забавено двигателно развитие, периферна спастичност и гърчове.