- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Мийоши миопатия
Определение на болестта
Това е рецесивна дистална миопатия, характеризираща се със слабост в задното отделение на дисталните долни крайници (мускули на гастрокнемия и подметката), свързана с трудности при изправяне на пръсти.
ОРФА: 45448
Обобщение
Епидемиология
Това е най-често срещаната форма на рецесивна дистална миопатия при популации с основни мутации като ливанското и израелското еврейско население и италианското и испанското население.
Клинично описание
Типичната възраст на началото на заболяването е между 15 и 30 години (средна възраст 19 години). Болестта се характеризира с мускулна атрофия, обикновено симетрична, особено на мускулите на близнаците (soleus и gastrocnemius). По изключение е описано начало на заболяването в предните тибиални мускули. Засегнатите губят своите ахилеови рефлекси и трудностите се появяват при ходене на пръсти или изкачване на стълби. Индуцираните от упражнения миалгии и дискомфорт/болка при близнаци могат да бъдат ранен симптом на заболяването. Понякога дисталните мускули на предния отдел на долните крайници също могат да станат слаби. С напредването на заболяването пациентите развиват проксимална слабост с различна степен в крайниците. При няколко пациенти с умерено до тежко заболяване се съобщава за намалена дихателна функция. Булбарно или дихателно засягане не е описано.
Етиология
Причинява се от мутации в DYSF гена (2p13), който кодира дисферлин. Този протеин участва в възстановяването на скелетната мускулна мембрана и също е свързан с миогенезата, ангиогенезата и динамиката на микротубулите.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на откриването на повишени нива на серумна креатин киназа (между 20 и 150 пъти над нормалната концентрация) в лабораторията. Рутинните мускулни биопсии разкриват дистрофични характеристики. Уестърн блотингът е полезен в случаите, в които резултатите от имунохистохимичния анализ са несигурни. Ядрено-магнитен резонанс (ЯМР) на мускулите на близнаците показва типичен заместител на мазнините. Игла EMG разкрива миопатични двигателни единици и модели за набиране. Диагнозата се потвърждава от DYSF генетично тестване.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва автозомно-рецесивна поясна мускулна дистрофия тип 2L (LGMD2L), LGMD2B и качествени или количествени дефекти на кавеолин-3.
Генетични съвети
Болестта се предава по автозомно-рецесивен начин. Трябва да се предлага генетично консултиране на рискови двойки (когато и двете лица са носители на болестотворна мутация), като ги информира за 25% риска от раждане на дете.
Управление и лечение
Няма окончателно лечение на болестта и управлението е преди всичко палиативно. За да се удължи оцеляването и да се подобри качеството на живот на засегнатите, препоръчително е да се контролира телесното тегло, за да се избегне затлъстяването, да се насърчи подвижността чрез физическа терапия и упражнения за разтягане и да се използват механични помощни средства за улесняване на амбулацията и мобилността.
Прогноза
Прогресията е променлива, като някои пациенти остават значително стабилни с дистална слабост, докато други могат да представят по-агресивен модел, включващ проксимални и дистални мускули. Пациентите могат да бъдат зависими от инвалидна количка в продължение на 10 до 30 години след появата на симптомите. Като цяло прогресията на заболяването е свързана с продължителността на заболяването, а не с възрастта на поява на симптомите.
Експерти: Д-р Йохана ПАЛМИО - Последна актуализация: Май 2019 г.