диагноза основава

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на Менкес

Определение на болестта

Болестта на Менкес (MD) е тежко мултисистемно разстройство на метаболизма на медта, характеризиращо се с прогресивна невродегенерация и изразени аномалии на съединителната тъкан, както и с оскъдна, извратена и необичайна коса.

ОРФА: 565

Обобщение

Епидемиология

Няма налични данни за разпространението. Честотата му при раждане е 1/300 000 в Европа и 1/360 000 в Япония. В Австралия е описана по-висока годишна честота (1/50 000-100 000), което може да се дължи на основателски ефект. MD е свързано с Х заболяване, което засяга предимно мъжете, докато жените обикновено са незасегнати носители.

Клинично описание

Появява се в неонаталния период. Повечето пациенти се раждат навреме с подходящи мерки. Понякога се наблюдават кефалогематоми и спонтанни фрактури при раждането. В ранния неонатален период пациентите могат да имат продължителна жълтеница, хипотермия, хипогликемия и затруднения в храненето. Описани са също Pectus excavatum и пъпна и ингвинална херния. Първият признак може да е необичайно тънък и скучен скалп на възраст от 1 до 2 месеца. Тази характерна коса е хипопигментирана или депигментирана и прилича на стоманена вълна. Той е тъп и чуплив, особено в зони, подложени на триене. Допълнителни симптоми са забавено развитие, лоша диета, повръщане и диария. Може да се наблюдава странен външен вид, с бледа кожа, челно или тилно изпъкване, микрогнатия и закръглени бузи. Пациентите развиват постепенна двигателна дисфункция и гърчове. В ранните етапи от живота мускулният тонус обикновено е намален, но по-късно се заменя със спастичност и слабост на крайниците. Клиничното протичане обикновено е тежко. Има променливи форми и синдромът на окципиталния рог (OHS) е най-меката известна форма.

Етиология

MD се причинява от мутации в гена ATP7A (Xq21.1), който кодира меден транспортен протеин, Cu2 + -алфа-ATPase транспортен полипептид. Към днешна дата в този ген са описани около 200 различни мутации. Няма очевидна връзка между мутациите и клиничния ход.

Диагностични методи

Първоначалната диагноза се основава на клинични характеристики (особено типични промени в косата) и се подкрепя от демонстрация на намалени нива на серумна мед и церулоплазмин. Въпреки това, в неонаталния период тези маркери трябва да се тълкуват с повишено внимание, тъй като тези нива също са ниски при здрави новородени. В този период анализът на катехоламините в плазмата, показващ дефицит на допамин бета-хидроксилаза, може да бъде най-бързият диагностичен тест. Рентгенографиите показват генерализирана остеопороза, метафизарно разширяване и шпори в дългите кости, диафизарна периостична реакция и удебеляване и червеи кости в черепните шевове. Окончателната диагноза се основава на молекулярни тестове.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва синдроми на Ehlers-Danlos и Marfan, cutis laxa, митохондриални нарушения, остеогенеза имперфекта и насилие над деца.

Пренатална диагностика

Поради големия размер на гена и разнообразието от мутации, наблюдавани в различни семейства, откриването на дефекта в дадено семейство може да отнеме време. Следователно в семейства в риск е много важно да се определи мутацията ATP7A своевременно и да се идентифицират хетерозиготни жени преди възможна бременност и пренатална диагностика.

Генетични съвети

Предаването е X-свързано рецесивно.

Управление и лечение

Лечението му е симптоматично. Ранното допълнително парентерално приложение на меден хистидин може да промени прогресията на заболяването и някои симптоми, като осигури допълнителна мед към тъканите и зависими от мед ензими. Пероралното приложение на мед не е ефективно, тъй като се задържа в червата.

Прогноза

Прогнозата е лоша и пациентите обикновено умират в ранна детска възраст. Внимателното медицинско обслужване и възможността за прилагане на мед обаче могат да удължат живота.

Експерти: Д-р Лисбет МОЛЕР - Pr Zeynep TЬMER - Последна актуализация: Май 2011 г.