заболяване

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на задържане на хиломикрон

Определение на болестта

Задържането на хиломикрон (ХБН) е вид фамилна хипохолестеролемия, характеризираща се с недохранване, забавяне на развитието и растежа, дефицит на витамин Е и офталмологични, неврологични и чернодробни усложнения.

ОРФА: 71

Към днешна дата са описани около 55 случая.

Клинично описание

ХБН се проявява в кърмаческа или ранна детска възраст. Признаците включват: атипичен липиден профил, забавяне на развитието, хронична малабсорбираща диария, повръщане, раздуване на корема в ранна детска възраст (1-6 месеца) и дефицит на витамин Е. Описани са също кардиомиопатия и мускулни прояви. Недостигът на основни мастни киселини (EFA) е особено тежък през детството. От друга страна, може да има лоша минерализация и късно узряване на костите. Чернодробната стеатоза е често срещана и хепатомегалия е описана при 20% от пациентите. Неврологичните усложнения (арефлексия, атаксия, миопатия, сензорна невропатия) и офталмологичните усложнения (леки зрителни нарушения) са по-малко сериозни при ХБН, отколкото при други видове фамилна хипохолестеролемия.

Етиология

Генът SAR1B е идентифициран като причина за заболяването. Повече от 14 мутации са описани при около 30 пациенти. Този ген кодира протеина Sar1b, участващ в транспорта на хиломикрони от ендоплазмения ретикулум до апарата на Голджи. Мутацията причинява натрупване на прехиломикрон транспортни везикули в цитоплазмата на ентероцитите. Генотипирането разкри, че болестта на Андерсън и ХБН са едно и също състояние.

Диагностични методи

Диагнозата често се отлага, тъй като симптомите са неспецифични, а хипохолестеролемията може да се дължи на недохранване в резултат на хронична диария. Диагнозата се основава на анамнеза за хронична диария с малабсорбция на мазнини и анормален липиден профил: като цяло, 50% намаление на общия холестерол, LDL холестерол (LDL-C) и HDL холестерол (HDL-C), с нормална честота на триглицеридите. Горната ендоскопия и хистологията разкриват натоварени с мазнини ентероцити. Повишените нива на креатин киназа при пациенти с хипохолестеролемия могат да бъдат показателни за ХБН. Генотипирането може да идентифицира мутации в гена SAR1B. Скринингът на липидния профил при родителите изяснява диагнозата, тъй като отсъствието на хипохолестеролемия и при двамата родители е показателно за ХБН. Кръвното присъствие е често срещано сред пациентите с разстройство.

Диференциална диагноза

Диференциалната диагноза включва: абеталипопротеинемия и друга генетична хипохолестеролемия, характеризираща се с ниски нива на LDL-C, като хомозиготна хипобеталипопротеинемия (вж. Термина), и придобити нарушения, свързани с ниски нива на HDL-C.

Генетични съвети

Болестта има автозомно-рецесивен модел на наследяване.

Управление и лечение

Проследяването трябва да се съсредоточи върху храненето, растежа и спазването на лечението. Мениджмънтът трябва да се занимае с превенция и своевременно откриване на потенциални усложнения (чернодробни, нервно-мускулни, костни и ретинални). Контролът на дефицита на витамин Е играе ключова роля за предотвратяване на неврологични усложнения. Лечението включва добавки от мастноразтворими витамини и големи количества витамин Е. Витамин А, в комбинация с Е, може да помогне за предотвратяване на очни усложнения. Ранното лечение с витамин D предотвратява остеопенията. Диета с ниско съдържание на дълговерижни липиди подобрява повръщането, диарията и подуването на корема. Диетичните съвети са необходими за контрол на приема на мазнини и подобряване на симптомите, но също така и за поддържане на достатъчен прием на калории и ВЪЗРАСТ.

Прогноза

Дългосрочното проследяване при възрастни не е добре документирано.

Експерти: Д-р Pascale BENLIAN - Pr Emile LEVY - Последна актуализация: Март 2011 г.