- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
ATTRV30M амилоидоза
Определение на болестта
Фамилната амилоидна полиневропатия (FAP) или транстиретин амилоидната полиневропатия (TTR) е прогресивна автономна сензорно-моторна невропатия, която се появява в зряла възраст. Загуба на тегло и сърдечно засягане са често срещани; могат да се появят и усложнения на очите или бъбреците.
ОРФА: 85447
Обобщение
Епидемиология
Световното разпространение е неизвестно, въпреки че разпространението сред населението в Япония напоследък се оценява на 1 на милион.
Клинично описание
FAP е клинично хетерогенен и клиничното му представяне зависи от генотипа и географския произход. FAP обикновено се представя като зависима от дължината сензорна полиневропатия с автономни аномалии. Първите прояви са парестезия, болка или трофични лезии на краката, стомашно-чревни разстройства или загуба на тегло. Най-изразената сензорна загуба включва болка и усещане за топлина. Загубата на двигател настъпва по-късно. Автономните характеристики включват постурална хипотония и стомашно-чревни и пикочо-полови нарушения.
Етиология
FAP се предава като автозомно доминантна черта и се причинява от мутации в TTR гена (18q12.1). Към днешна дата са идентифицирани повече от 40 TTR мутации, свързани с различни модели на засягане на органи, възраст на поява и прогресия на заболяването. Най-често срещаният вариант е заместването на TTR Val30Met, от които са идентифицирани няколко ендемични огнища, особено в Португалия, Япония и Швеция. Фенотипът TTR Val30Met обаче варира в различните страни.
Диагностични методи
За диагностициране е необходимо откриване на свързани с амилоид мутации на TTR. И все пак идентифицирането на болестотворна мутация не се счита за диагностично, тъй като генетичната проникновеност е променлива. За окончателна диагноза са необходими клинични наблюдения и тъканна биопсия (като нерви, бъбреци, срамни слюнчени жлези, подкожна мастна тъкан или ректална лигавица): Амилоидните отлагания се откриват чрез светлинно микроскопско оцветяване на Конго в червено и зелено двойно пречупване в поляризиран светлинен микроскоп.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза трябва да включва диабетна невропатия, хронична възпалителна демиелинизираща полиневропатия (вж. Термина), лека верига (AL), гелсолинова амилоидоза и аполипопротеин А1 (вж. Термините).
Пренатална диагностика
При пациенти с ранно начало FAP (
Генетични съвети
На засегнатите семейства трябва да се предлага генетично консултиране, докато предсимптомният скрининг на роднини на индексиран пациент е важен за ранна диагностика.
Управление и лечение
Управлението на FAP трябва да бъде мултидисциплинарно, включващо невролог, генетик, кардиолог и чернодробен хирург. Понастоящем чернодробната трансплантация (LT) е единственото лечение за предотвратяване на синтеза на амилоидогенни варианти на TTR. HT може да забави прогресирането на заболяването в ранните му стадии. Симптоматичното лечение е от съществено значение за сензорно-моторни и вегетативни невропатии и висцерални усложнения.
Прогноза
FAP е тежко и увреждащо заболяване. Могат да се развият тежки сърдечни, бъбречни и очни прояви. Смъртта настъпва средно 10,8 години след появата на първите симптоми и може да настъпи внезапно или в резултат на инфекции или кахексия.
Експерти: Pr David АДАМС - Последна актуализация: Октомври 2008 г.