- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Пери
Определение на болестта
Това е рядко наследствено невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с бързо прогресиращ ранен паркинсонизъм, централна хиповентилация, загуба на тегло, безсъние и депресия.
ОРФА: 178509
Разпространението е неизвестно. Към днешна дата са описани 53 случая в 11 семейства, в Канада, САЩ, Великобритания, Франция, Турция и Япония.
Клинично описание
Средната възраст на началото е 48 години (35-61) и се проявява с паркинсонизъм (ригидоакинетичен и доста симетричен), психиатрични промени (депресия, летаргия, апатия и промени в характера), както и затруднено сън. Нормалната продължителност на синдрома на Пери е около 5 години, с тежка загуба на тегло и централна хиповентилация, наблюдавани късно в хода на заболяването. Маркирана вегетативна дисфункция е описана в семейство от Япония. В напреднал стадий на заболяването пациентите често са приковани към леглото или в инвалидни колички, тъй като двигателното увреждане може да бъде тежко.
Етиология
Синдромът на Пери се причинява от мутации (пет идентифицирани до момента) в екзон 2 на гена на динактин DCTN1, който кодира p150glued, най-голямата субединица на динактиновия протеинов комплекс. Мутациите в този ген променят афинитета на свързване на динактина към микротубулите, което води до промяна на този важен транспортен протеин. Изглежда, че нигралните неврони са по-засегнати от дисфункцията на този протеин; Това обяснява увеличаването на клетъчната смърт и отличителната патология, наблюдавана при синдрома на Пери.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на клинични открития за ранно възникнал паркинсонизъм, съчетан с депресия, загуба на тегло и хиповентилация и се потвърждава чрез молекулярно генетично тестване, откриващо мутация в гена DCTN1. Основните хистологични находки се състоят от загуба на неврони и положителна TAR ДНК-свързващ протеин (TARDBP) патология в substantia nigra и locus coeruleus, без тела на Lewy. Трябва да се извърши полисомнография за откриване на хиповентилация.
Диференциална диагноза
Основната диференциална диагноза са другите форми на фамилен паркинсонизъм с ранно начало (особено тези, свързани с мутации в гените PARK2, PINK1, PARK7 и LRRK2), както и фронтотемпорална деменция (вижте тези термини).
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е възможна в лаборатории, които предлагат съобразени пренатални тестове за семейства с известна мутация на DCTN1.
Генетични съвети
Синдромът на Пери следва автозомно доминиращ модел на наследяване с пълна пенетрантност, а децата на родител с болестта имат 50% шанс също да имат мутация и да развият болестта. Предсимптоматична диагноза може да се предложи на лица в риск.
Управление и лечение
Понастоящем няма лечебно лечение. Симптоматичното лечение изисква мултидисциплинарен екип. Допаминовата терапия (обикновено леводопа/карбидопа) се използва за подобряване на паркинсонизма. Отговорът на леводопа може да не е постоянен или да липсва, но високите дози (> 2 g) са били полезни за намаляване на симптомите при няколко пациенти. Пациентите с хиповентилация изискват вентилация (инвазивна или неинвазивна), особено през нощта. Респираторната функция трябва да се наблюдава периодично. Психиатричното проследяване, заедно с антидепресантите, са необходими за лечение на депресия и предотвратяване на самоубийство. Контрол на теглото и висококалорична диета трябва да се приемат, когато има загуба на тегло. При влошаване на симптомите често се налага хоспитализация и допълнителна медицинска помощ.
Прогноза
Синдромът на Пери прогресира бързо и прогнозата е лоша. Смъртта настъпва от дихателна недостатъчност, която може да бъде внезапна или необяснима, или самоубийство в някои случаи. Респираторната подкрепа може да удължи оцеляването с приемливо качество на живот.
Експерти: Д-р Кристиан УИДЪР - Последна актуализация: Октомври 2012 г.