нарушение

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Нарушение на съсирването по подразбиране в P2Y12

Определение на болестта

Аномалията на P2Y12 е рядко хеморагично заболяване, характеризиращо се с лека до умерена хеморагична диатеза с лесно натъртване, кървене от лигавици и прекомерно следоперативно кървене поради дефект в рецептора P2Y12, причиняващ селективен дефицит в отговора на клетките. Тромбоцитите към аденозин дифосфат ( ADP).

ОРФА: 36355

Към днешна дата в целия свят са описани 14 случая.

Клинично описание

Аномалията P2Y12 е вродено заболяване, което се проявява с продължително време на кървене (леко до тежко), лесно натъртване, кървене от лигавиците (епистаксис, кървене от стомашната лигавица, кървене от венците и др.), Менорагия и кървене усложнения след травма и големи или малки хирургични процедури.

Етиология

Аномалията на P2Y12 се причинява от мутации в гена P2RY12 (3q24-q25), които причиняват преждевременно съкращаване на P2Y12 рецептора или синтез на дисфункционален P2Y12 рецептор. ADP активира тромбоцитите чрез взаимодействие с два G-протеин-свързани рецептора, P2Y1 и P2Y12. Рецепторът P2Y1 участва в мобилизирането на калциеви йони и е отговорен за конформационната промяна, индуцирана от ADP, и слабата и преходна агрегация, докато P2Y12 рецепторът е отговорен за завършване и усилване на отговора към ADP и всички агонисти на тромбоцитите, като тромбоксан А2, тромбин и колаген. По този начин, P2Y12 рецепторът играе основна роля в образуването и стабилизирането на тромб.

Генетични съвети

Дефицитът на P2Y12 е автозомно-рецесивно заболяване на предаване. Генетични консултации трябва да се предлагат на рискови двойки (при които и двете лица са носители на болестотворна мутация), за да ги информират, че имат 25% шанс да имат засегнато дете.

Експерти: Pr Marco CATTANEO - Последна актуализация: Януари 2014 г.